CHICAGO (Reuters) – eine Studie von Hunderten von Familien mit Autismus aufgedeckt, dass spontane Mutationen können auftreten, in Samen oder Eier der Eltern, die das Risiko eines Kindes, die Entwicklung der Erkrankung erhöhen.

Eltern sind vier Mal häufiger als Mütter diese Mutationen an ihre Kinder bewegen, sagte Wissenschaftler.

Die Ergebnisse der drei neue Studien, veröffentlicht in der Zeitschrift Nature, schlagen vor, daß Mutationen im Teil des Gens, die Proteine – genannt die Exome – codiert bei Autismus eine Rolle spielen.

Und während diese genetische Fehler im genetischen Code auftreten können, und viele harmlos wären, können große Probleme verursachen, wenn sie Teile des Genoms für die Entwicklung des Gehirns auftreten.

Eines der drei Teams gefunden, diese Fehler zu zwischen fünf und 20-Mal höheres Risiko der Entwicklung von Autismus führen.

“Diese Ergebnisse bestätigen, dass es nicht die Größe der genetischen Anomalie, die das Risiko, aber seine Lage gibt”, sagte Dr. Thomas Insel, Direktor vom National Institute of Mental Health, Teil der national Institutes of Health in den USA, er finanzierte man Untersuchungen.

Zu den anderen Ergebnissen, Computer – Regie: Mark Daly von der Massachusetts Institute of Technology, Dr. Matthew State der Yale University und Evan Eichler von der University of Washington in Seattle – identifiziert hunderte neue verdächtige Gene, die neue Ziele für die Behandlung von Autismus verursachen können.

Viele der Forscher waren Teil der sogenannten Zusammenarbeit für die Sequenzierung von Autismus, die größte Anstrengung seiner Art durch die Technologie der genetischen Sequenzierung die zugrunde liegende genetische Probleme bei Autismus identifiziert.

Autismus deckt ein breites Spektrum von Erkrankungen, die von der schweren Behinderung und Entwicklungsstörungen, die relativ milde Symptome, wie Asperger-Syndrom zu kommunizieren.

In USA, etwa eines jeden 88 Kinder leiden unter Autismus, nach den jüngsten Statistiken der Zentren für Krankheitskontrolle und Vorbeugung (CDC für sein Akronym in englischer Sprache).

Während Wissenschaftler glauben, dass 80 bis 90 Prozent des Risikos der Entwicklung von it-Genetik ausmacht, die Mehrzahl der Fälle von Autismus kann nicht zurück zu verfolgt eine häufige erbliche Ursache.

Experten vorher finden Dutzende von Genen, die das Risiko von Autismus erheben. Aber genetische Ursachen erklären, nur etwa 10 Prozent der Fälle und neuere Studien gefunden Umweltfaktoren, möglicherweise von der Konzeption, als mögliche Auslöser für die Erkrankung.

Sequenzierung

Für diese Studie, die Forscher sequenziert Daten auf 549 Familien, Eltern und einen Sohn mit Autismus.

Joseph Buxbaum, Direktor des Zentrums für Autismus von der School of Medicine der Berg Sinai in New York und Co-Autor eines der Werke, sagte, dass die kombinierten Ergebnisse der drei Studien schlagen vor, daß das Risiko der Entwicklung von Autismus etwa 600 bis 1.200 Gene beitragen.

Wie schwer ist identifizieren bestimmte Netzwerke im Gehirn, in denen diese Gene interagieren, so dass Forscher neue Therapien zu entwickeln beginnen können.

“Jetzt eine fertige Idee, dass die große Anzahl von Genen, die an Autismus beteiligt haben”, sagte Buxbaum.

Einer der Studien, Dr. Evan Eichler und Kollegen von der University of Washington in Seattle, vorgeschlagene wie Umweltfaktoren in der Genetik beeinflussen würde.

Forscher sah speziell um zu sehen, woher sie diese genetischen Störungen kommen, die spontan aufgetreten: die Samenzellen des Vaters oder der Mutter Ei.

Team fand, dass generierte neue Mutationen mit vier Mal häufiger in die Samenzellen auf den Eiern, und dass der Vater, wahrscheinlich größer war Sperma mit spontanen Variationen haben.

Eine mögliche Erklärung dafür, sagte Buxbaum, ist, dass Männer Samenzellen täglich produzieren, und diese hohe Verlängerungsgebühr erhöht sich die Wahrscheinlichkeit von Fehlern in den genetischen Code, die den Kindern verschoben werden könnte.

Buxbaum “Dies sagt uns, dass die Spermienproduktion ein fehlerhafter Prozess ist,” sagte in einem Telefoninterview.

“Ist grundsätzlich durch väterliche Alter gerichtet.” Das macht Sinn. “Während Sie altern, dort zunehmend größere Chance, Probleme,” hinzugefügt.

Buxbaum sagte, dass diese Ergebnisse derjenigen anderer Studien, die zeigen Unterstützung, dass ältere Eltern mehr Risiko, dass ein Kind mit einer Autismus-Spektrum-Störungen sind.

Der Experte betont, wir alle haben diese kleinen Fehler im genetischen Code, aber wenn sie, in Schlüsselbereichen der Entwicklung des Gehirns auftreten, können dazu führen, dass verschiedene Arten von Autismus.

(Veröffentlicht auf Spanisch von Ana Laura Mitidieri)