Familien und mitochondriale kranke gemeinsam die neuesten Entwicklungen in diese Pathologien.

-Mitochondriale Krankheiten entstehen durch das Scheitern in der Funktionsweise der Mitochondrien, ein wesentlicher Bestandteil der Zellen des Körpers, deren Aufgabe es die erzeugen der nötige Energie ist, um Leben zu erhalten und für die Entwicklung und korrekte Funktion der Organe und Systeme

– vor allem die Organe mit größeren Energiebedarf (Skelettmuskulatur) betroffen(, Gehirn, Herzmuskel, Leber, Niere, etc..) und in einem weiten Sinne, an jedes Organ oder Gewebe des Körpers

– in der Regel mehr in pädiatrischen Alter manifestiert, aber Ausbrüche bei Erwachsenen werden immer häufiger jeden Tag

Madrid, Oktober 2012.- gegenwärtig, und trotz Fortschritte in der Diagnostik und Therapie mitochondrialer ErkrankungenDennoch gibt es eine beträchtliche Anzahl (noch nicht quantifiziert) von Kindern und Erwachsenen Infradiagnosticados. Experten zufolge ist dies wegen der Schwierigkeit, die vorhanden ist in Bezug auf die Erkennung der Symptome der Krankheit, die in vielen Fällen mit den Krankheiten, die durch Schädigung in den Mitochondrien verwechselt werden.

In diesem Sinne ist diese Pathologien gelten innerhalb der Gruppe der seltenen Krankheiten (mindestens 5 von 10.000 Personen) und sind noch sehr unbekannt Teil unserer Gesellschaft und sogar innerhalb der Gesundheitssektor.

An zwei Tagen sprach die besten nationalen Spezialisten in mitochondrialen Krankheiten besprechen Themen wie mitochondrialer Erkrankungen: Kindheit beginnende ” mit Dr. Mercedes Pineda Marfa, Krankenhaus Sant Joan de Déu Barcelona-Neuropediatra; die Coenzym Q10 der mitochondrialen Erkrankungen ” mit Dr. Juan Bautista Lorite, Neurologe USP Heiliges Herz von Sevilla; und Forschung die Genetik der Mitochondriopathie, ”, mit Prof. Julio Montoya, Professor für Biochemie an der Universität von Zaragoza.

Abschließend präsentiert der Präsident des AEPMI, den jährlichen Tätigkeitsbericht und die Konten des Vereins ab 2012.

Im Juli 2000 fand die Präsentation des Vereins zusammen mit dem Buch “Meine Welt der Pferde” platzieren geschrieben und von einem betroffenen mitochondriale Pathologie, Javier Piñar Hafner gegeben.

AEPMI sind rund 350 Menschen durch ganz Spanien und eine große Anzahl von Familien und engagierte Menschen, die Zusammenarbeit mit der Association beeinflusst.

Wir denken immer noch neue Ideen, um Patienten und Familien zu unterstützen und ihre Lebensqualität zu verbessern. Wir möchten, dass Sie Colaborases mit uns, und uns, Ihre Interessen, Bedürfnisse und Ansichten.

Für weitere Informacion:

Association krank Pathologien mitochondriale / Ly Hafner – Susana