Sitzung Luso-Ibérico die Mängel des Glycosylation i. angeborene

die Diagnose früh ist der Schlüssel zu der richtigen Behandlung von Patienten mit CDG Syndrom.

Barcelona, Oktober 2011.- Experten und Verwandte von Patienten mit Syndrom CDG, wurde sie von Erbkrankheiten, die Auswirkungen auf die Prozesse der Glykosylierung von Molekülen, fordern mehr wissen über diese Krankheit, die sowohl zur Förderung Früherkennung und somit bessere Verwaltung des Patienten, und die Forschung neue diagnostische und therapeutische Methoden zu verbessern.

Es fand die ich Luso-Ibérico die Mängel der Glykosylierung, angeborene Treffen organisiert von Associaçao Portuguesa CDG (APCDG) und der spanischen Vereinigung-Syndrom CDG (AESCDG), in Zusammenarbeit mit Krankenhaus San Joan de Déu in Barcelona, Hospital Clínic de Barcelona in BarcelonaUniversidad Autónoma de Madrid, Universität Löwen, CDG Argentinien, Ministério da Saúde Portugal, Rotkreuz- und Ciberer. Dieser Workshop bringt führende nationale und internationale Experten in dieser Krankheit.

Bedeutung der Anfangsdiagnose

CDG-Syndrom-Patienten haben großen klinischen Variabilität, die ihre Diagnose hindert. Diese Diagnose Komplexität führt in vielen Fällen zu dieser Krankheit mit anderen mit eine andere Ursache wie Zerebralparese zu verwechseln. Früherkennung ist wichtig, beraten von Familien und die Lebensqualität der betroffenen von Anfang an Kinder.

Eine Diagnose können früh besseres Management des Patienten unnötige zusätzliche Studien und Untersuchungen zu vermeiden. Weil sie genetische Krankheiten sind, besteht ein hohes Risiko einer Übertragung auf eine gleiche Paar zukünftigen Kinder. In diesen ist CDG in dessen bekannten genetischen Grundlage möglich, eine vorgeburtliche Diagnose durchzuführen und genetische Beratung in Zukunft Schwangerschaft, um das Risiko eines Rückfalls zu begrenzen.

CDG-Syndrom

Die angeborene Glycosylation Mängel (angeborene Defekte Clycosylation – CDG, entsprechend seinen Namen in englischer Sprache) sind Erbkrankheiten des Stoffwechsels der Glykoproteine und andere Glycokonjugate, Moleküle bestehend aus einem Protein an eine oder mehrere Ketten von Zucker namens Glykane angeschlossen. CDG-Syndrom ist gekennzeichnet durch Mängel bei der Synthese von der Glykane betrifft, die viele Proteine und anderen Molekülen zur gleichen Zeit und, die kann dazu führen, dass eine multisystemische Krankheit, die anderen Organen und Systemen des menschlichen Körpers.

Daher Menschen mit CDG-Syndrom, angeborene Defekt der Glykosylierung, es hat wichtige Beteiligung unterschiedlich, je nach den Fehler und die Schwere der gleichen Ursprungs. Also, das klinische Bild und die Entwicklung der Krankheit variiert stark von einem Patienten zum anderen.

Diagnose

vor allem Patienten, eine Kombination aus neurologische Symptome (Ataxie, psychomotorische Retardierung, Epilepsie, etc.), Magen-Darm-, Herz, Nieren, dermatologische, Blutgerinnung Probleme, Auge zu präsentieren, Knochen und Wachstum sollten in ein CDG-Syndrom. Die meisten Patienten sind während der Kindheit und ersten Lebensjahrzehnt diagnostiziert, aber es gibt auch Fälle der verzögerten Diagnose im Erwachsenenalter.

Der erste Fall wurde 1980 von prof. Jaak Jaeken pädiatrischen Abteilung der Universität Leuven (Belgien) beschrieben. Seitdem wurden beschrieben um 50 Mängel der Glykosylierung anders, die unterschiedlichen Stoffwechselprozesse im Zusammenhang mit der Glykosylierung.

Das CDG-Diagnose erfolgt durch biochemische Analysen (isoelectric focusing of Transferrin und andere Glykoproteine-Technik), Enzym-Proben in verschiedenen Zellen (weiße Blutkörperchen und Fibroblasten) und molekulare Analyse der Gene, die an dieser Krankheit beteiligt. Diese Studien sind in Zentren, die spezialisiert auf die Diagnose der angeborene Störungen des Stoffwechsels.

Derzeit haben weltweit mehr als 900 Patienten diagnostiziert. In Spanien haben mehr als 60 Patienten mit N-Glykosylierung Mängel seit 1997 diagnostiziert. In diesem Sinne hat es Fortschritte erzielt, da gibt es ein nationales Netzwerk für Diagnostik und Forschung dieser Syndrome, die unter dem Dach der Center for Research in Biomedicine im Netzwerk über seltene Krankheiten (CIBERER) tätig ist.

Trotz der Tatsache, dass es sich um eine seltene Krankheit mit einer Inzidenz von wahrscheinlich weniger als 1 für jede 5.000 Neugeborene ist wird das Wissen dieser Krankheit von Spezialisten in Pädiatrie Früherkennung, Behandlung und schließlich die Lebensqualität der Kinder und ihrer Familien verbessern.

Behandlung

Es ist nur wirksame Behandlung für ein paar seltene Mängel dieses Syndroms (CDG Ib und CDG IIC). Es gibt jedoch Rehabilitationsbehandlung (Physiotherapie, Sprachtherapie, Systeme der Ergotherapie, augmentative Communication, etc.), neurologische Probleme dieser Patienten zu verbessern. Außerdem gelten Sie Unterstützungsmaßnahmen oder symptomatische Behandlungen, die die Lebensqualität zu verbessern und das Überleben der Patienten erhöhen können.

Portugiesisch Associaçao CDG (APCDG) und Association-Spanisch-Syndrom CDG (AESCDG)

Associaçao Portuguesa CDG (APCDG) und CDG-Syndrom, spanische Association (AESCDG) sind gemeinnützige Verbände, deren Ziel ist es, ausreichende Informationen das CDG-Syndrom, diagnostiziert Personen.