Guadalajara Krankenhaus veröffentlicht den ersten Fall der Mutation noch unbeschriebene Diabetes auf der ganzen Welt

GUADALAJARA, 19 (EUROPA PRESS)

Optional an der Universität Krankenhaus Guadalajara den Spezialitäten der Kinderheilkunde und Endokrinologie, in Zusammenarbeit mit Fachleuten des Dienstes der Genetik von der Universität Kastilien – La Mancha haben Mutation monogene Diabetes bisher nicht beschriebenen Global in einer Guadalajara-Familie diagnostiziert wurde.

Dr. Maria Alija, erklärte der Krankenhaus-Kinderarzt, in Pressemitteilung, dass es der Fall ist, dass der Vater und vier seiner Kinder von 12, 13, 18 und 21 Jahren eine neue Mutation des monogene Diabetes (genannt Mody 3) teilen. Darüber hinaus der Vater und der Sohn von 21 Jahren haben, zur gleichen Zeit, eine Mutation, die bereits zuvor beschriebenen, von einem anderen monogene Diabetes (Mody 2).

“Die sehr selten ist, dass die zwei Arten von Diabetes Manifest gleichzeitig.” “Bisher nicht gab es Verweise auf diese neue Mutation noch keine Familie, die beiden Mutationen teilten”, betont Alija.

Diabetes Typ Mody wird autosomal-Dominant, daher ist es üblich, die drei Generationen der gleichen Familie betroffen zu finden und oft sein Debüt im zweiten Jahrzehnt des Lebens und in der Regel die Variante Mody 2 haben eine gute Prognose, als detaillierte Kinderarzt.

Jedoch Mody 3 verhält sich wie eine Typ 1-Diabetes, das langfristige Insulin für Steuerelement angeben und den Austausch mit der damit verbundenen Komplikationen (in der Regel mikrovaskuläre).

An alle Mitglieder der Familie zu studieren und die ungewöhnliche Ergebnisse überprüft “sehen wir, dass er eine neue war Variante nicht katalogisiert, welche das Vorhandensein derselben Familie und einer einzelnen Person zwei Mutationen für zwei verschiedene Arten von monogene Diabetes, was es hinzugefügt wurden dort zurück References” sagt der Kinderarzt.

-Spezialisten sind jetzt werdende über die Evolution, die Mitglieder dieser Familie zu wissen, wenn es wie weitere Diabetes Mody 2 oder eine 3 Mody aussieht Diabetes einführen wird. So weit, sie bringen zum Ausdruck, als die erste Variante und erfordern keine Insulin für Steuerelement.