Früherkennung von Hypothyreose in der Neugeborenen ist wichtig, zukünftige Probleme in der neurologischen Entwicklung zu vermeiden.

-Hypothyreose wirkt sich zwischen ein und drei Prozent der Bevölkerung Kind

-ist wichtig, dass schwangere Frauen Werte von normalen Schilddrüsenhormonen für die richtige Entwicklung übermitteln Fetale

– nach der Geburt, dank der Einrichtung auf nationaler Ebene von den Neugeborenen-Screening, es ist möglich, diagnose und Behandlung mit der erforderlichen Geschwindigkeit die angeborene hypothyroid, obwohl sie keine Symptome haben

-die Kommission der SEQC arbeitet auf die Erkennung von der Neugeborenen für Frühgeborene mit dem Ziel der Anpassung der Uhrzeit der Probenahme der Wert der Ergebnisse ist optimal für Steuerung und Follow-up dieser Kinder

Madrid, Dezember 2011 – die Schilddrüsenhormone sind notwendig für die Entwicklung des zentralen Nervensystems. In einer Weise, dass der Mangel an diese Hormone in den letzten Monaten der Schwangerschaft und ersten Tage des Lebens führt dazu, irreversible geistige Retardierung dass.

Aus diesem Grund, dass die Entwicklung des Fötus, alle schwangeren Werte von normalen Schilddrüsenhormonen (die führt zu angemessenes Jod) vorlegen muss.

Darüber hinaus sind die Schilddrüsenhormone notwendig für das reibungslose Funktionieren bestimmte Organe und Systeme (Stoffwechsel, Herzen, Magen-und Darminhalt, reproduktive System, etc.), die betroffen sind, wenn Sie keinen angemessene Ebenen.

Bei der pädiatrischen Bevölkerungsgruppe ist Hypothyreose die häufigste Schilddrüsenkrebs Dysfunktion Prävalenz – laut den jüngsten Studien veröffentlicht – 1 % – 3 %. Außerdem, es wird geschätzt, dass 5 % der Kinder mit milden oder subklinische Hypothyreose.

Die Kommission die perinatale Diagnose der spanischen Gesellschaft für Klinische Biochemie und Molekulare Pathologie (SEQC), hat unter anderem verbessern so weit wie möglich die Studie ipotiroidismo congenito, Krankheit, die Bestandteil aller Programme der Neugeborenen-Screening von Spanien.

In diesem Zusammenhang auf die DRA. Mª José Garriga Cascón, Endocrinóloga für die Einheit der Verwaltung Diagnose des Labors für die Hospital Universitario Carlos-Haya-in Málaga, Abdeckung nahe bei 100 % auf nationaler Ebene von den Neugeborenen-Screening erreicht haben, ist die wichtigste Fortschritte in diesem Bereich, da es macht es möglich, dass nach der Geburt sie diagnostiziert und alle Kinder mit dieser Art von Hypothyreose mit der erforderlichen Geschwindigkeit behandelt zukünftige Probleme in der Entwicklung des Nervensystems zu vermeiden ”.

Auch in der Praxis der Pädiatrie zunehmend sind weitere Studien durchgeführt der Funktion der Schilddrüse, weil die Diagnose ist eine zuverlässige, zu einem Preis – akzeptable Wirksamkeit und Behandlung ist einfach und effizient ”, unterstreicht dieses Experten.

Zusammen mit den Neugeborenen screening DRA. Garriga hervorgehoben andere wichtige Fortschritte: Diagnostik der größeren Anzahl von milden Hypothyreose, die Realisierung der Diagnose und die Einrichtung der Behandlung zu einem geeigneten Zeitpunkt und die Verbesserung der Entdeckung einige false negative Fällen, z. B. die Zweibettzimmer, weil sie wiederholt Nachweis der Ferse nach 15 Tagen ”.

Diese Aspekte, in denen die Kommission von der SEQC arbeitet, gehört bei der Entdeckung von der neu gegründeten Frühgeburt (weniger als 32 Wochen Schwangerschaft) wo die Implementation der Protokolle, zusammen, um Kinderärzte Neonatologists und Endokrinologen, es ermöglichen wird, passen den Zeitpunkt der Probenahme so dass der Wert des Ergebnisses optimal für Kontrolle ist und Follow-up dieser Kinder.

Ein weiterer wichtiger Punkt ist zu vertiefen das Verständnis der Hypothyreose, transiente als – sagt Dr. Marin – diese Änderungen ‘ temporäre ’ das normale Funktionieren der Schilddrüse, erstellen Sie ein hohes Maß an Angst in Familien und die Pathophysiologie ist noch nicht bekannt ”.

Es ist auch eine ausstehende Ausgabe in dieser Krankheit richtige Korrelation zwischen Genotyp und Phänotyp davon: zwischen die genetische Veränderung und ihren klinischen Manifestationen. Ein besseres Verständnis dieser Beziehung könnte bieten Licht auf einige der diese vorübergehende kongenitale Hypothyreose und helfen eine bessere Klassifikation der Krankheit.

In der gleichen Vene, der Datenwiederherstellungs-Agent. Garriga glaubt, die kennen den genetischen Ursprung, der die Krankheit verursacht, d. h. die Gene für die Pathologie verantwortlich zu studieren, ist die größte Herausforderung. Für diese Experten dies wäre denkbar, wenn es ein Zentrum für die Molekulare Diagnostik in engem Zusammenhang mit Screening neonatale Zentren, und diese wiederum mit der Konsultationen der pädiatrischen ”.

Diagnostische

Verwenden die Diagnose in der Kindheit, ist es möglich, künftige Änderungen der Schilddrüse im Erwachsenenalter zu verhindern. In der Tat, immer veröffentlichen mehr Arbeit der Schilddrüse Pathologie bei Erwachsenen deren Herkunft in der Kindheit ist.

Die Diagnose der kongenitale Hypothyreose ist gut Protokoll und ist nicht technisch schwierig, weil einfach, dass das Niveau der TSH in Stichprobe von Vollblut (Ferse Test feststellt in screening neonatale). Die Untersuchung der Schilddrüse Dysfunktion durch das Labor für Biochemie ist nicht kompliziert.

Was passiert, wenn ist Sie mehr Komplikationen die Ursache (Ätiologie) verursacht die Dysfunktion wissen. In diesem Sinne wäre es sehr hilfreich zu wissen, welche Gene für diese Krankheiten der Schilddrüse, sowohl für die Diagnose und Behandlung verantwortlich sind.

Auf der anderen Seite werden erworben, deren Prävalenz steigt mit dem Alter. In solche Symptome sind abhängig vom Grad der Dysfunktion, zwar die wichtigsten niedrig Statur, Adipositas, Verstopfung, trockene Haut und Schläfrigkeit. In dieser Gruppe, klar pathologischen hypothyroid haben in der Regel eine Autoimmun Ursprung, aber subklinische genetischen Ursprung mit 29 % der Fälle.