die Klinik beteiligt sich an einer Forschung, neue Gene zu identifizieren, die verursachen kongenitales Glaukom

seine Einheit des Glaukoms ist nationales Referenzzentrum

-mehr als 170 Familien haben bereits untersucht worden, in dieses Krankenhaus von seiner angeborenen Glaukom

-genetische Beratung bietet, ermöglicht das Herstellen einer Diagnose und frühzeitige Behandlung

MadridMärz 2012.- Spezialisten der Einheit des Glaukoms im Dienst von Ophthalmology Clínico San Carlos, seit 2008 als nationalen Zentrum für das Studium dieser Krankheit erkannt beteiligt in einem Forschungsprojekt, dessen Hauptziel ist es, neue Gene zu identifizieren, dass Ursache des primären kongenitalen Glaukoms, die am häufigsten in Kindheit und dass, wenn es unbehandelt zu Blindheit führen kann.

Dieses Forschungsprojekt ist Teil des thematischen Netzwerk von corporate Research auf okuläre Pathologie im Zusammenhang mit Alterung, visuelle Qualität und Lebensqualität des Instituto de Salud Carlos III und erfolgt in Zusammenarbeit mit dem Service der Genetik der Universität Albacete, unter der Regie von Dr. Julio Escribano. Die Forscher hoffen, dass die Identifikation neuer Gene hilft, um besser zu verstehen, wie die Krankheit durch genetische Beratung der betroffenen Familien zu erleichtern und dazu beitragen, Früherkennung und Behandlung auftritt.

Die genetische Studie, durchgeführt von der Einheit von Glaukom Clínico San Carlos ist auf zwei Ebenen durchgeführt. Einerseits, für Familien mit Kindern mit dieser Pathologie Ablaufverfolgung genetische Veränderungen in der Familie betroffen, Bewertung des Risikos des Auftretens neuer Fälle bei Geschwistern von Patienten, Erstellung einer Diagnose früh eher als Symptome der Krankheit angezeigt; und auf der anderen Seite Patienten mit Glaukom im Erwachsenenalter erlaubt um zu wissen, die Möglichkeiten der Kinder entsprechend dem genetischen Profil ihrer Partner und frühe Diagnose von möglichen neuen Fällen betroffen. All dies hilft, um einen grundlegenden frühen chirurgischen Ansatz für gute visuelle Entwicklung des Kindes in der Zukunft zu schaffen.

Identifizieren genetischen Mutationen

Insgesamt 170 Familien kongenitales Glaukom Leiden von genetischen Untersuchungen durch den Dienst der Augenheilkunde von der Hospital Clínico San Carlos profitiert haben.

Das Glaukom-Gerät dieses Dienstes bietet die Möglichkeit der Durchführung von genetischer Studies an die Familien der Patienten, die vor drei Jahren von dieser Krankheit betroffen. Ziel ist, verbundene mit der Entwicklung dieser Pathologie Angebot genetische Beratung genetische Mutationen zu identifizieren und eine Diagnose und frühzeitige Behandlung derselben zu schaffen.

Namhaften nationalen und internationalen

Etwa 30 % der Patienten mit primären kongenitalen Glaukoms diagnostiziert in Spanien sind Träger von Mutationen in dem Gen Cytochrom P4501B1 (CYP1B1), bereits genannten um zu verursachen als die genetische diese Krankheit in der Welt in verschiedenen Studien, schließt das Werk im Jahr 2009 in der wissenschaftlichen Zeitschrift Molecular visionderen Autoren gehören Arzt Julián García Feijoo.

In dieser Studie wurden bis zu 16 verschiedene in diesem Genmutationen, während es möglich ist, dass es andere genetischen Faktoren im Zusammenhang mit dieser Krankheit zu identifizieren. Im Jahr 2011, hat vor kurzem eine weitere Studie, in der er diese gleichen Spezialist, veröffentlicht in der Zeitschrift Investigative Augenheilkunde und Visual Science, teilgenommen hat, die Rolle der Variationen in der Sequenz von Genen, WDR36 und p53 in Anfälligkeit für primäre offenen Winkel Glaukom leiden studiert.

Das Konzept der angeborenen Glaukom umfasst eine Reihe von Augenerkrankungen, die im Zusammenhang mit ungeeigneten Entwicklung der Vorderkammer und die Gitter-Strukturen trabekulären mit Intracular Druck aus den ersten Tagen erhöht oder Wochen des Lebens und irreversible Visusverlust bei Kindern verursachen, wenn sie nicht richtig behandelt wird. Die klinische Einheit ist Zentrum der einzelstaatlichen Referenzmenge für Diagnose und Behandlung von angeborenen Glaukom und erhalten medizinische und chirurgische Behandlung von dieser Krankheit betroffene Patienten verfasst von anderen Zentren der Gemeinschaft von Madrid, als auch von anderen autonomen Gemeinschaften.

Dieses Gerät hat eine breite Erfahrung in diese Art von Pathologie, da darin wurden mehr als 1.200 Patienten mit angeborenen Glaukom behandelt. Arzt García Feijóo, zitiert Madrid Krankenhaus Ophthalmology Service Chief, erzielt eine führende Team in der Behandlung dieser Krankheit, wird heute eine der Einheiten des Glaukoms mit mehr Erfahrung in dieser Krankheit in der Welt. Im vergangenen Jahr durchgeführte 2011 mehr von 70 Operationen bei Patienten unter dem Alter von 14 Jahren.

Auf der anderen Seite, beteiligt sich dieses Gerät in mehreren klinischen Studien auf neue Implantate der Ableitung, im Rahmen der sogenannten Operation minimal-invasive Glaukom, die eine effektive kleinere assoziierten Komplikationen und Chirurgie mit einer minimalen Beeinträchtigung der Verbesserung der Lebensqualität des Patienten verfolgt. Die Erfahrung der Einheit auf diesem Gebiet hat vor kurzem unterstützt mit der Veröffentlichung eines Artikels in der renommierten britischen Zeitschrift British Journal of Ophthalmology, in die längeren Follow-up to Date mit dem Implantat Berichten trabekulären Glaukos.