Entdeckt ein neues Gen Bluthochdruck beteiligt.

-Die Ergebnisse seiner Arbeit wurden am 11. März in der Zeitschrift Nature Genetics veröffentlicht und feststellen, dass Mutationen in einem gen dazu führen, die meisten Fälle von einer seltenen Form von Bluthochdruck Familie dass

-diese Arbeit ist die Frucht der Sequenzierung des Genoms von verschiedenen für diese Krankheit betroffenen Familien und zeigt die Macht der genomischen Medizin und Bioinformatik zur Identifizierung die Ursachen der seltenen Krankheiten

Spanien, März 2012.- Bluthochdruck ist eine Erkrankung, die etwa 10 Millionen Menschen in Spanien und 26 % der Weltbevölkerung betrifft. In einigen Fällen ist die Hypertonie erblich. Eine Gruppe von Forschern des Zentrums für Genomic Verordnung in Zusammenarbeit mit verschiedenen Labors von Frankreich haben entdeckt das Gen, das in den meisten Fällen der erblichen Hypertonie mit Hyperkaliämie oder Gordon-Syndrom beteiligt ist.

Bis jetzt kannte die Rolle von zwei Genen beteiligt diese Art von hohem Blutdruck, aber nur 10 % der Fälle zu erklären. Durch die Sequenzierung von der Codierung Teil des Genoms (der Teil, die für Proteine enthält) von zwei Familien, die mit dieser Krankheit betroffen, haben Wissenschaftler festgestellt, dass alle Patienten Mutationen im KLHL3-gen geteilt. Nach Erweiterung der Studie weitere Familien mit der gleichen Pathologie konnte bestätigen, dass KLHL3 in der Mehrzahl der Fälle mutiert. Schließlich, als die Genome dieser Menschen mit Menschen mit sporadischen Hypertonie, d.h. nicht-hereditäre, zeigen, dass die Mutationen speziell für Menschen mit vererbten Bluthochdruck mit Hyperkaliämie sind.

Unserer Entdeckung könnte erklären die meisten Fälle von Bluthochdruck-Familie mit einem hohen Kaliumspiegel im Blut. Zur gleichen Zeit, haben wir festgestellt, dass Mutationen im KLHL3-gen einwirkende über die Gene, die zuvor und daher beschrieben, hatten am Ende die gleiche Pathologie verursacht ”, erläutert Daniel Trujillano, einer der Forscher, die das geleistet hat, seit die Gene und Krankheit der CRG-Labor. Dank der neuesten Generation-Sequenzierung können Studien wie diese, die Ursache spezifischer Krankheiten und so helfen bei der Diagnose durchzuführen ”, fügt.

Diese Arbeit zeigt, dass die Kombination der neuen Technologien der Sequenzierung Bioinformatik Studien sind sehr mächtig, wenn sie wirksam umgesetzt werden. Heute haben sie uns dabei geholfen, eine Krankheit, seltene genetische Basis, etwas zu entziffern, die macht es einfacher für die Diagnose dieser Art von Krankheit, die oft ein langer und schwieriger Prozess. Beispielsweise im Fall von diesen Familien, hätte eine Untersuchung von mehr als 10 Jahren ”, fügt Xavier Estivill, Gene und Krankheit von der CRG-Programm-Koordinator.

Die Studie hat neue Komponenten der die ionische erlaubt Verkehr in Niere Zelle signalisieren Wege, eröffnet neue Möglichkeiten in pharmakologischen Studien zur Hypertonie. viele Fortschritte häufige Erkrankungen, die einen großen Teil der Bevölkerung betreffen, wie es der Fall von Bluthochdruck ist, kommen von der Forschung in seltener Krankheiten, die das Ergebnis der Beobachtung der erblichen Übertragung, wie es mit dem Syndrom der Gordon passiert. Diese Art der Forschung sollte in einer konsequenten Weise maximiert, da der Vorteil erhalten Multiplikator ist ”, sagt Estivill, Koordinator dieses Projekts und andere Forschung mit die Studie des Genoms bei verschiedenen Krankheiten.

Die Arbeit wurde durchgeführt in Zusammenarbeit mit der Universität Nantes und anderen französischen Forschungszentren. Insbesondere hat die Wissenschaftler Jean Jeacques Schott, leitender Prüfarzt der Arbeit der Universität Nantes, diese Studie während seines Aufenthalts ein Sabbatjahr in den Genen und Krankheiten des Forschungsprogramms CRG koordiniert.

Über die CRG

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Die Kombination zwischen der ‘ wissen wie ’ erste Wissenschaftler aus aller Welt und Verfügbarkeit von modernsten Geräten, die CRG stellen einem einmaligen Zentrum mit einer wissenschaftlichen Produktion von hohem Niveau im internationalen Kontext und die besten wissenschaftlichen und technischen Dienstleistungen für Forschung.

Ist eines der Vertebradotes der Tätigkeit von der CRG sein Engagement für den Transfer von Technologie und wissen Gesellschaft zurückzukehren. Daher hat es eine Technologie transfer Office und ein Team von Fachleuten mit Erfahrung im Bereich Biotechnologie und Pharma. Dieses Amt verwaltet das geistige Eigentum im Institut und artikuliert seine Versetzung an die Unternehmen in diesem Sektor in Form von Patenten und Lizenzen, die die Entwicklung innovativer Produkte und Dienstleistungen ermöglichen. Der Geist der Zusammenarbeit innewohnenden im Zentrum fördert die Beziehung zu Firmen und den medizinischen Bereich und fördert das Wirtschaftswachstum der biomedizinischen Bereich in Katalonien.

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** Daten der spanischen Gesellschaft für Hypertonie

** verweisen Arbeit:

Louis-Dit-Picard H **, Barc J **, Homobilis D **, et, die. KLHL3 Mutationen verursachen Familie hyperkaliämische Hypertonie durch Ionentransport in den distalen Nephron beeinträchtigen. et für die. NAT. Genet. (im Druck). ** erste Urheberschaft geteilt.

** Danke: Generalitat de Catalunya ich Nationalplan Forschung.