7 % Der Patienten mit ELA, Spanien hat eine genetische Mutation.

– 936 Patienten in 30 Krankenhäuser nach den Ergebnissen der multizentrischen Studie gemacht und unter der Leitung von Forschern aus der CIBERNED, dieser Prozentsatz steigt auf 27 % im Fall mit anderen betroffenen Familienmitglied

-Träger der Mutation im Gen C9orf72 haben einen deutlich geringeren beginnende Alter (55 Jahre vs. 58 Jahre)

-dieser Fortschritt ermöglicht besseres Verständnis für die biologischen Grundlagen der Krankheit und die Entwicklung neuer Strategien für Diagnose, klinische Überwachung und neue Behandlungen

-La ELA hat eine Prävalenz von 4-8 Fälle pro 100.000 Einwohner und Inzidenz auf 1-2 Fälle pro 100.000 Einwohner

Madrid, Juli 2012.- eine Gruppe von Forschern aus der Mitte der biomedizinischen Forschung in Netzwerk für Neurodegenerative Krankheit (CIBERNED)Tochtergesellschaft des Ministeriums für Wirtschaft und Wettbewerbsfähigkeit durch das Instituto de Salud Carlos III, hat bestimmt die Häufigkeit der genetischen Fällen der amyotrophen Lateralsklerose (ELA) in der spanischen Bevölkerung. Die Präsentation der Studie in Zusammenarbeit mit CIBERNED, anlässlich des Welttages der Neurodegenerative Krankheit während der wissenschaftlichen Konferenz, organisiert von der Spanish Association of Commonwealth (Adela), abgeschlossen.

In einer Studie mit 936 30, die Krankenhäuser in allen Spanien Patienten, Forscher untersucht haben die Frequenz einer Mutation im Gen C9orf72 entdeckt im Oktober letzten Jahres unter Einbeziehung den Ausbau der sechs Nukleotide und schien für einen erheblichen Anteil der Patienten mit ELA verantwortlich. Den Schlussfolgerungen dieser Arbeit, 7 % der betroffenen dieser Pathologie Neurodegenerative präsentiert diese Mutation. Darüber hinaus bei die Untergruppe von Patienten mit einem Familienmitglied auch fond, der Anteil der Träger der Mutation erhöht bewertet wurden bis zu 27 %, während die Prävalenz der Mutation in der Gruppe von Patienten ohne jede Familie Zuneigung, stieg um 3 %.

Eine der Schlussfolgerungen der Studie, unter der Leitung von Jordi Clarimon, CIBERNED Forscher und leitender Prüfarzt der die Einheit Genetik der neurodegenerativen Krankheiten des Dienstes der Neurologie des Krankenhauses des Heiligen Kreuzes und Saint-Paul, in Zusammenarbeit mit Alberto Garcia-Redondo, principal Investigator des Referats Krankenhaus 12 de Octubre ELAEs wurde ein Durchbruch im Zeitalter der Beginn der Erkrankung; Also diese Mutation Fluggesellschaften haben ein Durchschnittsalter von Hause deutlich niedriger als in den übrigen Fällen, 55 Jahre, verglichen mit 58 Jahren. Darüber hinaus haben Patienten, die diese Erbkrankheit haben mehr Risiko Demenz im Verlauf der Krankheit zu entwickeln.

Die Schlussfolgerungen dieser Studie zeigen, dass genetische Variante dieser Krankheit ist auch unter der spanischen Bevölkerung, obwohl bei einer niedrigeren Frequenz zu anderen Ländern wie England, Irland oder Finnland. Fortschritt im Wissen dieser Art von genetischen Veränderungen ist wesentlich für das Verständnis der biologischen Grundlage der Krankheit, zu vertiefen, die helfen, neue Strategien für Diagnose, klinische Überwachung und neue Behandlungsmethoden entwickeln.

Über Amyotrophe Lateralsklerose

Die ELA ist definiert als eine Neurodegenerative Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch den Tod von Motoneuronen des motorischen Kortex, Hirnstamm und Rückenmark, deren klinische Evidenz oft fortschreitende Muskelschwäche, Atrophie und Lähmung zugeordnet ist. Es ist ist eine Krankheit, für die es keine Heilung, aber Patienten palliative Behandlungen haben, und hat eine Lebenserwartung von 3 bis 5 Jahren von Beginn der Erkrankung.

Es ist die häufigste Erwachsenen neuromuskuläre Erkrankung. Es hat eine Inzidenz von 1-2 Fälle pro 100.000 Einwohner pro Jahr und einer Prävalenz von 4-8 Fälle/100.000 Einwohner, obwohl Bevölkerungen, die eine höhere Prävalenz (Insel Guam, Kii-Halbinsel und Papua-Neuguinea) beschrieben wurden. Wegen seiner geringen Prävalenz, die ELA eingestuft ist, als eine seltene Krankheit (< 05:10, 000).

Das durchschnittliche Einstiegsalter ist 58 Jahre, Jugend-Formen in 5 % der Fälle zu präsentieren. Es ist häufiger bei Männern mit einem 3:2-Verhältnis. Das Risiko von ELA, unter Berücksichtigung einer Lebenserwartung von 70 Jahren, ist 1/10.000 Einwohner.

Der Krankheitsbeginn ist für Symptome fokale. In 70 % der Fälle beginnt es mit spinalen Symptomen wie Schwäche und Atrophie; und um 30 %, beginnt mit Symptomen wie Dysarthrie (Sprachstörungen) und Dysphagie (Schluckbeschwerden) Bulbares. D.h., können Symptome in der Muskulatur durch den Hirnstamm, wie z.B. die Sprache oder in den Muskeln von Rückenmark, wie die Muskeln der Arm oder Bein kontrolliert gesteuert beginnen. Nach diesem Start fokussierte Krankheit fortschreitet und erstreckt sich von der Hirnrinde und des Rückenmarks, obwohl dieser Prozess in der Regel nicht kognitive Kapazität, beeinträchtigt weder Empfindlichkeit noch die Kontrolle über den Schließmuskel. Verlust von Mobilität und respiratorische Insuffizienz, die in der Regel die Ursache des Todes erscheint in der Endphase.

Über die CIBERNED

Das Zentrum der biomedizinischen Forschung im Netz für Neurodegenerative Krankheit (CIBERNED) ist eines der Zentren des Verweises in Spanien Erforschung neurodegenerativer Krankheiten (Ende), wie Alzheimer, Parkinson, Huntington und anderen Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen. Ihr Hauptziel ist zur Förderung der biomedizinischen Grundlagenforschung, klinische Forschung und die epidemiologischen als auch als Förderung der Forschung, die in den Laboren stattfindet kann materialisieren 2006 gegründete und erreichen den Patienten (Translationale Forschung).

Es ist rechtlich organisiert als öffentliche Konsortium wo teilnehmenden Institutionen repräsentativ für die allgemeine Verwaltung des Staates, der autonomen Gemeinschaften und andere nicht institutionellen e verfügt über 58 spanische Forschungsgruppen, die ein gemeinsames Ziel haben: Kampf gegen Neurodegeneration ”.

Die von der CIBERNED des Staates, insbesondere des Ministeriums für Wirtschaft und Wettbewerbsfähigkeit, die ihnen durch das Instituto de kanalisiert hauptsächlich aus verwalteten Fonds Salud Carlos III. Aber CIBERNED hat die Energie, andere Ressourcen von Stiftungen zu erfassen oder finanziert Forschung. Darüber hinaus die Grundlagen- und klinische Forschung, die CIBERNED soll die Förderung der wissenschaftlichen Kommunikation der Qualität und der Gesellschaft Beteiligten in ihren Bemühungen zur Verringerung der negativen Auswirkungen der Neurodegeneration.