Ein neues genetische Analyse Gerät ändert den Algorithmus der Diagnostik der geistigen Retardierung idiopathische.

das Gerät wurde entwickelt von einem spanischen Unternehmen spezialisiert auf genetische Analyse Mensch.

-ein genetischer Test, genannt Neuroarray, ermöglicht die Neuropediatras in 5 Tagen bieten eine genaue Diagnose der Chromosomen und genomischen Veränderungen der CNS zugeordnet

-Das neue Gerät gilt für Patienten mit geistiger Retardierung von mittelschwerer bis schwerer in Kinder ab 3 Jahren oder psychomotorische Retardierung in Kinder unter diesem Alter ”

-die Neuroarray stützt sich auf eine vergleichende Prüfung genomische Hybridisierung (aCGH), verwendet einen Scanner für hochauflösende (mit einem Auflösungsvermögen von bis zu 1 Million Sonden) und eigene Software für die Auslegung der Ergebnisse der Analyse

-El Neuroarray hat bereits begonnen, verwendet werden, damit Pioniersarbeit in der spanischen Krankenhäuser, öffentliche und private Netzwerk

Bilbao, 2011-Dezember spanisches Unternehmen spezialisiert auf menschliche genetische Analyse, Genetadi Biotech, entwickelt nur eine innovative Gentestbekannt als Neuroarray, die es ermöglichen, Kinderärzte, neuen Diagnosetool identifizieren Hunderte von Syndromen und seltene Krankheiten haben Grundlage genomische und chromosomale Veränderungen der CNS, einschließlich der Fälle idiopathische (von unbekannter Ursache) geistige Retardierung und Gemälden des autistischen Spektrums zugeordnet.

Erklärt von Dr. José Luis Castrillo, wissenschaftlicher Direktor Genetadi Biotech und Inhaber der Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), das neue Gerät verbessert die genetische idiopathische geistige Retardierung Diagnose, so dass zum Ermitteln der Ursache der Krankheit des Patienten, wenn alle vorherige diagnostische Methoden als negativ erwiesen haben. Dies bedeutet, dass etwa 33 % der Kinder, die zuvor nicht richtig diagnostiziert wurden sie auf genaue Identifizierung seiner Krankheit, wodurch die Anwendung gegebenenfalls angemessene Behandlung zählen können ”.

Das neue Gerät gilt Patienten mit geistiger Retardierung von mittelschwerer bis schwerer bei Kindern älter als 3 Jahre bei Patienten unter diesem Alter mit einer Verzögerung bei der psychomotorischen Entwicklung, mit oder ohne Änderungen des Wachstums (hyper- oder symmetrische Hipocrecimiento), Makros oder Mikrozephalie, nicht Familie Gesicht Dismorfias und Geburtsschäden in anderen Gremien außerhalb des zentralen Nervensystems ”.

Diese neue Technologie basiert auf mehrere innovative Aspekte: die erste davon ist die Realisierung einer neue Molekulare Karyotypisierung, technisch genannt komparative genomische Hybridisierung mit Microarrays, (aCGH als der Abkürzung in englischer Sprache), und dass beispielsweise multipliziert zehn Diagnosemöglichkeiten bei idiopathische geistige Retardierung, auch über andere bestehenden Techniken der molekularen erhoben, wie z. B. das BAKS auf Perlen. Darüber hinaus verwendet eine hochauflösende (eine Million Prüfköpfe) und Scanner eine eigene Software für die Auswertung der Ergebnisse der Analyse ”.

Änderung in den Diagnoseprozess

Derzeit basiert auf die Diagnose durch einen Spezialisten für die Existenz der eine mäßige bis schwere geistige Retardierung, eine molekulare Untersuchung der fragile X-Syndrom und erweiterten metabolische Screening. So weit, in Fällen, in denen diese Tests waren negativ (85 %), als einen Karyotyp oder eine genetische Tests Subtelomérico MLPA konventionelle ”, die auch das Problem gelöst. Am Ende, eine Studie von aCGH Microarrays ist die Technik erfolgreichsten Diagnose Geschenke ”.

Alternativ, und um die direktere geduldig, präzise, studieren und kostete insgesamt senken von wissenschaftlichen Studien vorgeschlagen wurde, die: aCGH Microarray (Neuroarray) kann als erste Werkzeug für genetische Analyse bei Kindern mit idiopathischer geistige Retardierung verwendet werden. In Ländern wie Holland, Deutschland und USA die wissenschaftliche Gemeinschaft hat bereits diese Änderung in der Diagnostik in offizielle Weise ”.

Die Analyse muss eine Blutprobe von Patienten (oder gegebenenfalls Proben von Speichel), und ihre Eltern. Nach der Unterzeichnung der Einwilligung, Ruft die DNA des Patienten, die durch die Neuroarray analysiert wird. Einmal den Test, die genetische Ergebnisse sind integriert zusammen mit Familie und das klinische Bild des Patienten durch Ausstellung von genetischen Abschlussbericht Spezialist ”.

All diese Arbeit, da die erhaltenen Beispiele der Speichel oder Blut des Kindes, erfolgt in 5 Tagen, so können die Neuropediatra Ergebnisse in weniger als einer Woche nach Ihrer Anwendung haben ”.

Die Arbeit der Genetadi beinhaltet Analyse der Familiengeschichte und genetische Beratung über Möglichkeiten der Behandlung, psychologische Unterstützung und Anregung Neuromotora ”. Darüber hinaus, die Familienberatung erstreckt sich die genetische Studie an andere Mitglieder, so dass die Planung der neuen Linien und schließlich Festlegung der spezifischen Verhältnisse des Wiederauftretens ”.

Der neue genetische Test bereits eine klinische Validierung kontrastiert mit seiner Verwendung in Pilotprojekten in verschiedenen spanischen Krankenhäusern, der öffentlichen Netzwerk und Private, in ein facettenreiches Programm in mehreren autonomen Gemeinschaften ”.