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BARCELONA, 16 (EUROPA PRESS)

eine Studie an der Universität Genf, unter Beteiligung des Zentrums für Genomic Verordnung (CRG) von Barcelona, wird erläutert, wie das Vorhandensein eines dritten Chromosoms 21 die Expression anderer Gene in das Genom, verursacht eine Vielzahl von Krankheiten beeinflussen kann.

Arbeit, die veröffentlicht ' Natur ', dient zum Beleuchten des noch unbekannten genaue Mechanismus verantwortlich für viele Symptome, die mit Down-Syndrom, die trotz der zahlreichen Untersuchungen noch vollständig verstanden wird.

“Gen-Dosis-Ungleichgewicht” Hypothese postuliert, dass das Vorhandensein eines dritten Chromosoms 21 die Expression anderer Gene im Genom beeinflussen, und es ist, dass dieses zusätzliche genetische Material unterbrechen den Prozess die Informationen in den Genen zu decodieren und so die normalen Zellfunktionen ändern kann.

Auf der Grundlage dieser Hypothese, mehrere Forschungsgruppen haben bislang ohne Erfolg versucht, Änderungen in der Genexpression in den Zellen mit Trisomie identifizieren und beziehen sie sich auf die Symptome der Patienten.

Da die Expression von Genen in jedem Menschen unterschiedlich ist, ist sehr schwierig zu unterscheiden, Änderungen, die ausschließlich mit Trisomie 21 und infolge natürlicher Variation zwischen Individuen verbunden.

Labor unter der Regie von Stylianos Antonarakis, Universität Genf studierte dies im Falle der Zwillinge mit dem gleichen Erbgut, einer von ihnen haben eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21.

Zum Vergleichen von verschiedener Ebenen der Ausdruck gen zwischen Zwillingen die Forscher verwendeten die neuesten biotechnologischen Werkzeuge zur Verfügung, wie beispielsweise die Techniken der Sequenzierung Leistung, in Zusammenarbeit mit mehreren Labors von Straßburg, Köln, Amsterdam und die Beteiligung der CRG.

Auf diese Weise konnten beseitigt die Wirkung der die Unterschiede zwischen Individuen und identifizieren diese Umwälzungen, die ausschließlich durch Trisomie 21.

Forscher haben darauf hingewiesen, dass die Expression von Genen in anderen Chromosomen (außerhalb von Chromosom 21) ganz anders in den Zellen trisomic war.

“dieses Ergebnis war eine echte Überraschung; Dies deutet darauf hin, dass ein kleines Chromosom einen großen Einfluss auf den Rest des Genoms hat,” sagte Audrey Letourneau, einer der Autoren der Studie.

Generell gliedern sich die Chromosomen in Domänen, die Gene enthalten, mit einer ähnlichen Produktion von RNA, das Molekül für die Übermittlung der Informationen und wandte diese Informationen in Proteine verantwortlich.

Im Falle der Zwilling mit Trisomie 21, die Domänen auf verschiedenen Ebenen (manchmal viel und andere niedrige), im Vergleich zu den gesunden Zwilling ausgedrückt wurden.

Einen Vergleich der Ergebnisse mit Daten, die zuvor von anderen Research veröffentlicht UNIGE Wissenschaftler festgestellt, dass die Organisation von diesem Chromosom mit der Position der die und in den Zellkern korreliert ist.

, Domains auf Xpresados in der Zwilling mit Trisomie, entsprechen die Regionen y bekannt ist sind die ersten mit der Kern-Peripherie interagieren.

Die Studie zeigt zum ersten Mal, die die Position des und im Kern und die biochemischen Eigenschaften der Proteine in den Zellen mit Trisomie und Interaktionen geändert, dass Änderungen im Genausdruck Muster.

Nach Co-Autor Federico Santoni, “diese Änderungen treten nicht nur auf Chromosom 21, sondern im gesamten Genom, und das Vorhandensein von nur 1 Prozent des zusätzlichen chromosomalen Material ändert die Funktion des Genoms und stört das Gleichgewicht der die Expression von Genen.

“Wenn wir eine Analogie mit dem Klimawandel, nur mit dem Planeten Temperatur um 1 oder 2 Grad ansteigen lassen wird in den Tropen weit weniger und in viel mehr Bereichen warmen Regen.” Volle Höhe das globale Klima kann geändert werden durch ein sehr kleines Element”, sagte Antonarakis.

Die Studie öffnet neue Wege, um die molekularen Mechanismen zu verstehen, die das Down-Syndrom zu erklären, und die große Datenmenge erreicht mit den neuen Techniken der Sequenzierung bietet viele Möglichkeiten für Wissenschaftler.

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