Einem Onkologen der Provinz Forschung in den Vereinigten Staaten zur Behandlung eines seltenen Tumors festgestellt bei mehreren Mitgliedern einer Familie von Castellón.
Hospital-Stiftung finanziert den Aufenthalt der Spezialisten in der Mitte, der die Studie dieser Art von Krebs führt.
Castellón, Januar 2013 – La Doctora Isabel Tena, Leiter des Referats genetische Rat des LKH-Konsortiums von Castellón, untersucht ein US-Center, die Prävention und Behandlung von ein seltener Tumor, der bei mehreren Mitgliedern einer Familie aus der Provinz Castellón erkannt wurde.
Der Typ des Krebses, der Arzt hätte in eine familiäre genetische Mutation identifiziert worden ist das Syndrom hereditäres Paragangliom-Phäochromozytom ”, durch seine geringe Inzidenz und schwierige Diagnose als selten gelten.
In der Tat in medizinischer Hinsicht ist bekannt als die große Simulator ”, Tena, sagte wer hinzugefügt, dass dieser Spitzname zurückzuführen, die ihre Anwesenheit ist immer in der Nähe von Ganglien des sympathischen erkannt wird oder parasympathische zur Förderung einer overacting desselben, was bedeutet, dass der Körper eine häufigste Hormonspiegel und dass emittiert führt Sie zu den zahlreichen individuellen und unterschiedlichen PatologiSo sind in einigen Fällen mit Krebs in Verbindung gebracht.
Der Patient kann haben psychologische, heart, Probleme oder andere Symptome, die mit Krebs seltsam verbunden sind. D.h. simuliert andere Krankheiten, so dass, wenn tatsächlich der Tumor erkannt wird, dass es ist, zu oft, zu spät.
Isabel Tena und Carlos Ferrer.
Der Spezialist hat es geschafft, eine Familie präsentieren die genetische Mutation verursacht dieses Syndrom, wissenschaftlich bekannt als identifizieren große Löschung im SDHB-gen ”. Die Entdeckung ist eine große Entdeckung für Forschung und zur weiteren Behandlung auf die Nachkommen.
Die Erkennung dieser Familie war aufgrund des Vorhandenseins von zwei enge Fälle damals aber anscheinend nichts miteinander zu tun hatten. Durch die Forschung von Dr. Tena Sorge entdeckte eine gemeinsame Abstammung gebunden in einer siebten Generation Vorfahren.
Dank diesem Fall derzeit versucht zu identifizieren und erkennen den Stammbaum dieser Vorfahren, die die genetische Mutation an alle seine Nachkommen vermittelt und jetzt wüsste sie es früh genug, könnte zu verhindern, dass Ihre Krankheit oder erkennen es so früh, dass ihre Auswirkungen minimal war.
Der Direktor des Cancer Institute, Carlos Ferrer, der Auffassung, dass diese Erkenntnis zeigt die gute Arbeit, die die Einheit der genetischen Beratung des Provincial Hospital, bestätigt den Wert des Anteils der Studien der genetischen Beratung bei der Prävention dieser Krankheiten durchgeführten ”.
Diese Studien – hinzugefügt Dr. Ferrer – können Sie der Entstehung von Krebs, wodurch eine niedrigere Kosten-Behandlungen und geringeren Morbidität für Patienten vorgreifen zu ”.
Unterstützung der Stiftung
Die Gründung des LKH, verantwortlich für die Entwicklung der medizinischen Forschung des Konsortiums, finanziert den Aufenthalt der Dr. Tena in das nationale Institut der Gesundheit der Betheseda, im Bundesstaat Maryland.
In diesem Institut teilte er Erfahrung mit Dr. Karel Pacak, international bekannter Spezialist in der Studie der genetischen Übertragung dieser Tumor und wurde vom Projektträger der Errichtung der zwei einzigartige genetische Beratung über diese seltene Krankheit Zentren, in Holland und Deutschland.
Der Aufenthalt der Dr. Tena in USA bieten Patienten mit dieser Art von genetischen Anomalie spezifische Behandlung sowie ihre Auswirkungen aus der weltweit größten Onkologie Datenbank zu adressieren.