Vereinigungen von Patienten mit Mucopolisacaridósis (MPS) angefordert regionale Verwaltungen Zugang zu Behandlung zu verbessern.

-Die Abgeordneten sind eine Gruppe von ererbten Stoffwechselstörungen, Mutationen, die Änderungen in bestimmten Enzymen zu verursachen

-Las MPS auftreten, vor allem bei Kindern, mit Lebenserwartung Durchschnitt zwischen 10 und 15 Jahren alt

-viele Erwartungen zu reparieren, die genetische Änderung direkt in Gremien bestehen in der Gentherapie betroffenen

-Screening neonatale könnte tragen wesentlich zur Früherkennung dieser Krankheiten, aber immer noch verfeinern müssen

Barcelona, Oktober 2011.am Samstag 1 fand in Barcelona 7. National Congress Científico-vertrauten der Mukopolysaccharidose (MPS), eine Gruppe von geerbten metabolische Erkrankungen, die durch das Fehlen oder die Fehlfunktion von bestimmten Enzymen erforderlich für die Verarbeitung von Molekülen namens Glycosaminoglycane (auch Mucopolisacchariden genannt) in jedem unserer Zellen stellen und, die sie helfen, die Knochen zu bauender Knorpel, Sehnen, der Hornhaut, Haut und Bindegewebe. Dies bringt die progressive Bildung der Akkumulation und daraus resultierende Beeinträchtigung der lebenswichtigen Organe. Die Veranstaltung wurde durch die Federation of Associations MPS organisiert und mit der Unterstützung der Stiftung Genzyme unter anderem gezählt.

Die Abgeordneten werden ausschließlich bei Kindern mit Lebenserwartung Durchschnitt zwischen 10 und 15 Jahren gegeben. Wenn die Krankheit das Gehirn des Patienten erreicht, es beginnt, wie z.B. Sprache, oder zu Fuß zu verlieren, und kann Situationen der Gesamtabhängigkeit erreichen ”, Jordi Cruz, Präsident der Föderation der Verbände m/S, erklärt. Je nach der betroffenen Enzym gibt es verschiedene Syndrome. Nur drei von ihnen derzeit eine relativ wirksame Enzymersatztherapie haben ”, sagt. Auch wenn sie es versäumen, die Krankheit zu heilen, es ist wahr, die Verbesserung der Lebensqualität dieser Menschen in einem wichtigen Punkt verbessern ”, hinzugefügt. Vor allem der Experte wurde dies, unterstrich die wichtige Rolle der Pharma-Industrie auf der Suche nach Heilung Therapien für diese Krankheiten.

Sagt Dr. Mercedes Pineda, Neuropediatra des Krankenhauses Sant Joan de Déu in Barcelona, Arzt und Berater MPS Spanien, in Gentherapie befinden sich viele Hoffnungen, die defekten Enzym, die direkt betroffenen Stellen wieder ”. In diesem Zusammenhang wurden auf dem Kongress die vorläufigen Ergebnisse einer möglichen Gentherapie präsentiert für Syndrom Sanfilippo, einer der Abgeordneten, die in unserem Land häufiger auch vor dem Projekt von Coenzym Q10, ein starkes Antioxidans wird, die bereits bei einigen Erkrankungen verwendet wird, und beginnt hergestellt sein, in einer kleinen Anzahl von Patienten mit implementieren Sanfilippo-Krankheit zu sehen, was sind die positiven Auswirkungen. Obwohl es Heilung ist nicht, ja verbessert die Qualität des Lebens für diese Patienten deutlich ”, sagt der Experte.

Wie mit den meisten seltenen Krankheiten, tendenziell die Abgeordneten in sehr fortgeschrittenen Stadium diagnostiziert werden was ist ein großes Problem im Hinblick auf ihre spätere Pension ”, sagt. Während mehr schwere klinische Formen eher um das Jahr des Lebens zu identifizieren, der Rest der Fälle dauert bis zu fünf ”, laut Dr. Pineda. Dépistage néonatal de könnte einen wichtigen Beitrag zur Früherkennung dieser Krankheiten zu machen, obwohl noch verfeinern müssen ”. Es gibt einige Teile Spaniens ist Anfang in Gang gesetzt. Hauptforderung, wodurch dieser Gruppe von Patienten an die autonomen Verwaltungen mit Zugang zu Behandlungen zu tun hat: je nach der betreffenden autonomen Gemeinschaften können verbringen Wochen her, seit die angeforderte Medikamente, wenn Sie wirklich bekommen ”. Ebenso hat der Experte die Bedeutung der Beihilfen für die weitere Forschung in diese Pathologien betont.

Die Amtshandlung der Einweihung des VII Kongress nationalen Científico-vertrauten der Abgeordneten hatte das Vorhandensein von seiner Hoheit Real Doña Letizia Ortiz, Prinzessin von Asturien; Doña Ana Ripoll, Rektor der Autonomen Universität Barcelona; und Don Miquel Vilardell, Präsident der offiziellen College of Physicians von Barcelona und Berater der Abteilung für Gesundheit der Generalitat de Catalunya.