MADRID, 12 (EUROPA PRESS)

El Centro de Investigación Biomédica de rot seltene Krankheiten (CIBERER), abhängig von dem Carlos III Health Institute und des nationalen Zentrums für Genomanalyse (CNAG) haben gemeinsam auf die Sequenzierung und Analyse von 116 Exomes entspricht 24 seltene Krankheiten oder Gruppen von Krankheiten. Ziel ist es, neue Gene verantwortlich für seltene Krankheiten anderen Typs wie mitochondriale, metabolische Krankheiten, hereditäre, neuromuskuläre oder sensorisch entdecken.

Gehört diese Zusammenarbeit Starten der CIBERER, im Jahr 2011 ein Projekt der Suche nach Genen in seltenen Krankheiten, die durch die Abfolge der neuen Generation mit 32 Gruppen dieser Institution, und befindet sich in Krankenhäusern, Universitäten und öffentliche Forschungseinrichtungen nicht diagnostiziert. Insbesondere der Fortschritt dieser neuen Techniken ermöglichen umfassende Informationsbeschaffung, in kürzerer Zeit und zu geringeren Kosten.

Auch die CNAG hat in die Abfolge der Exome also die Gruppe der Regionen des Genoms, die alle Proteine in unserem Körper zu codieren. Obwohl die Exome nur 1 Prozent des menschlichen Genoms darstellt, er befinden sich mehr als 85 Prozent von Mutationen in seltenen Krankheiten beschrieben. Massive Exome Sequenzierung ist daher eine Methode effizient und gründlicher als bisher als herkömmliche Analyse einzelner Gene, verzerrt durch die Hypothese der Abreise.

Entdeckung von mehreren potenziell pathologische Mutationen

Auf der anderen Seite hat die Analyse der Sequenzierung Daten mehrere potentiell pathologische Mutationen in jedem Patienten identifiziert. In diesem Sinne könnte diese Entdeckung eröffnen neue Perspektiven in der Diagnose dieser Krankheiten wird erwartet, dass die Ermittlung des Defekts verantwortlich für die Krankheit in 50 Prozent der Fälle mindestens Forschung.

Darüber hinaus ist diese Art der Studie besonders wichtig bei seltenen Krankheiten da es wird geschätzt, dass rund 80 Prozent der mehr als 6.000 seltener Krankheiten eine genetische Grundlage haben. Für viele von ihnen bereits etablierte sich eine Erklärung, was wäre die genetische Ursache des Betons, aber für viele andere diese Erklärung ist nicht vorhanden oder erklärt nur einen Teil der Fälle beschrieben. Daher die Notwendigkeit, diese Ursache so vollständig und genau zu bestimmen ist offensichtlich, da es die Grundlage für eine korrekte Diagnose und Verständnis der Pathophysiologie.

“Exome oder vollständigen Genoms ist ein sehr wertvolles Instrument zur Klärung der Ursachen von Erbkrankheiten. Die genomische Analyse gesammelten Informationen können wir zur Verbesserung der Diagnosis und in einigen Fällen sogar die Behandlung dieser Krankheiten. In naher Zukunft das Genom-Sequenzierung wird Teil der Routine klinischen Bewertung bei allen Patienten in die im Verdacht stehen, besteht ein genetischer Defekt “, sagt der Direktor des CNAG, Ivo Gut.

Im übrigen, der wissenschaftliche Direktor der CIBERER, Francesc Palau, daran erinnert, dass er, der CNAH DNA-Proben von 160 Patienten und Familien für die Exome-Sequenzierung-Analyse der einzelnen von ihnen und ihrer nachfolgenden Bioinfomatico erleichtert hat zu klassifizieren und zu verstehen den Satz von genetischen Variationen bestimmen, welches für jede betreffende Krankheit verantwortlich ist. “Dies ist eine der ersten Initiativen dieser Größenordnung durchgeführt in unserem Land im Rahmen der genomischen Medizin und der erste auf dem Gebiet der seltenen Krankheiten” hat sich gelegt.