FCPE untersucht neue Ursachen für Mitochondriale Krankheiten.

Das Labor für zelluläre Organisation des FCPE untersucht neue Ansätze in Verständnis und Diagnose von einem seltenen Typ.

-Dies ist eine Gruppe von seltenen Krankheiten, die degenerative und zentralen Nervensystems und der Muskeln

Valencia, March 2010.- Research Center Prinz Philip umfasst unter den Zeilen der Forschung, Studien, die neue Fortschritte bei der Identifizierung von Mitochondriale Krankheiten, eine heterogene Gruppe von seltenen Krankheiten, die bereitstellen Auswirkungen auf die Mitochondrien der Zellen und sie können zu jedem Symptom in jedem Organ oder Gewebe und jeden Alters.

Mitochondrien sind Strukturen unserer Zellen, innen die – unter anderen lebenswichtigen Funktionen – Zellatmung, mit denen die Energie in Lebensmittel enthalten sind in Rico-Energéticas-Moleküle, die ermöglichen, dass unsere Stoffwechsel gespeichert.

Um ihre Funktionen durchzuführen, Mitochondrien müssen mehr als tausend Proteine zu importieren, die sich nach innen durch eine anspruchsvolle übertragen werden transport von Maschinen ” befindet sich in den Membranen der Mitochondrien selbst.

Labor für zelluläre Organisation des FCPE, unter der Regie von Dr. José Hernández Yago, bringt eine neue Perspektive in die Charakterisierung des maladies mitochondriales: diejenigen, die aufgrund von Mängeln in Komponenten zu identifizieren die transport von Maschinen ”, Verhütung oder Verringerung den Eintrag von bestimmten Proteinen in Mitochondrien.

Also, dieser Gruppe untersucht die bekannten als Mohr-Tranebjaerg-Syndrom ”, denen eine pathologische Muster zeichnet sich durch progressive Schwerhörigkeit von früh, progressive Dystonie, Blindheit, kortikale, und schließlich geistige Behinderung und Paranoia anfallen.

Darüber hinaus dieses Team von Wissenschaftlern untersucht eine Gruppe von heterogenen Klinik Patienten – familienfremde – haben die gleiche Mutation in einem Gen, das eine wichtige Protein in den Import von Proteinen codiert.

Eine Herausforderung für Medizin

Mitochondriale Krankheiten sind schwere und progressive Krankheiten, die die Muskeln (Myopathien) und das zentrale Nervensystem (Neurodegenerative Erkrankungen), und durch schwierige Diagnose und Behandlung, sind eine Herausforderung für die Medizin.

Seltene Krankheiten sind schwerwiegende Pathologien, die körperlichen Fähigkeiten, Fähigkeiten, geistige und sensorischen Qualitäten und Verhalten der Patienten.

Mit diesen Zeilen der Forschung, FCPE trägt zu der Studie von Krankheiten selten, auch bekannt als seltene Krankheiten ”, mit dem Ziel, die künftigen verschieben die wissenschaftlichen Fortschritten von ihren Laboratorien in klinischen Praxis.