Clínico San Carlos nimmt eine genetische Untersuchung der angeborenen Glaukom.

Geräts Glaukom ist nationales Referenzzentrum.

Spanien, Januar von 2013. Der Dienst Clínico San Carlos Augenheilkunde hat eine genetische Studie zentriert auf das CYP1B1-Gen bei Patienten mit angeborenen Glaukom Primär- und nicht-dominanten juvenile Glaukom, gerade veröffentlicht wurde in der renommierten Zeitschrift Augenheilkunde und in denen offensichtlich ist, dass das Fehlen dieser gen-Aktivität beinhaltet beteiligtoft sehr schweren Glaukom Phänotypen.

Es ist die größte Studie, veröffentlicht in Europa des primären kongenitalen Glaukoms an der 161 Patienten teilnahmen. Die Studie zeigt auch, dass diese Störung verbunden mit defekten im CYP1B1-Gen keine monogenetische Erkrankung ist und die oben genannten gen-Aktivität der Phänotyp des Glaukoms beeinflussen können.

Die Studie wurde zusammen mit dem Gebiet der Genetik in der Fakultät für Medizin und Forschung-Institut für neurologische Behinderungen von der Universität Kastilien – La Mancha, Spanien, in Albacete, durchgeführt und alle gehören des Augenheilkunde über die Cl-Dienstes nahm er die Ärzte Laura Morales, José María Martínez De La Casa y Julián García FeijooHause, sowie María Teresa García-Antón, Augenarzt.

Mehr Forschung Studien

Die Spezialisten des Referats Glaukom Krankenhaus Madrid anerkannt seit 2008 als nationales Referenzzentrum in angeborenen Glaukom, nahm auch dieses Jahr in einem Forschungsprojekt, dessen Hauptziel ist, identifizieren neue Gene des primären kongenitalen Glaukoms, die am häufigsten in der Kindheit und dass, wenn unbehandelt zur Erblindung führen kann.

Dieses Projekt ist gerahmt in das thematische Netzwerk der Konzernforschung über okuläre Pathologie im Zusammenhang mit der Alterung, visuelle Qualität und Lebensqualität des Instituto de Salud Carlos III und wird durchgeführt in Zusammenarbeit mit dem Service der Genetik von der Universität unter der Regie von Dr. Julio Escribano Albacete.

Insgesamt 170 Familien leiden kongenitale Glaukom profitierten von genetischen Untersuchungen, die der Dienst Ophthalmology Clínico San Carlos führt. Etwa 30 % der Patienten mit primärer kongenitales Glaukom diagnostiziert in Spanien sind Träger von Mutationen in dem Gen Cytochrom P4501B1 (CYP1B1), bereits genannten dieser Krankheit in der Welt in verschiedenen Studien als führende genetische verursachen.

Doctor Julián García Feijóo, Chef des Dienstes der Augenheilkunde, Zentrum, erzielt ein Zeiger-Team bei der Behandlung dieser Krankheit, wird heute eine der Einheiten des Glaukoms mit mehr Erfahrung in diese Pathologie in der Welt. In ihm waren im vergangenen Jahr 2011 mehr von 70 Operationen bei Patienten jünger als 14.

Auf der anderen Seite ist diese Einheit in mehreren klinischen Studien über neue Implantate Bypass, im Rahmen der sogenannten Operation minimal-invasive Glaukom, beteiligt, die eine Operation mit einer minimalen Beeinträchtigung der Verbesserung der Lebensqualität der Patienten und effizient mit kleineren Komplikationen im Zusammenhang verfolgt.

Die Erfahrung der Einheit in diesem Bereich hat vor kurzem mit der Veröffentlichung eines Artikels in der renommierten britischen Zeitschrift British Journal of Ophthalmology, in welcher Bericht höhere Follow-up bis heute mit dem Implantat trabekulären Glaukos, sowie die bevorstehende Veröffentlichung der ersten klinischen Ergebnisse des neuen Implantats Glaukos in der gleichen Zeitschrift gebilligt worden.