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Eine neue Methode zur Diagnose von Brustkrebs entwickelt und hereditären Eierstock-.
ist ein Algorithmus sehr effizient eigenen massiven Sequenzierung und Analyse Bioinformatik, der erlaubt, genetische Mutationen mit Bezug zu der Krankheit erkennen.
Barcelona, Januar 2013.- aus der katalanischen Institut für Onkologie (ICO) am Forschungsinstitut der Bellvitge (IDIBELL) Biomedizinische Forscher haben entwickelt und validiert eine neue Methode um das Syndrom von Brustkrebs und hereditären Eierstock-Masse der Gene BRCA1 und BRCA2 Sequenzierung basierend zu diagnostizieren. Das Modell basiert auf einer genetischen Analyse und Bioinformatik, die sich als sehr wirksam erwiesen hat. Das neue Protokoll wurde in einem Artikel im European Journal of Human Genetics beschrieben.
Entwickeln Sie neue Plattformen für die Sequenzierung von Nukleinsäuren, massive Sequenzierung oder Plattformen der nächsten Generation Sequenzierung genannt, in den letzten Jahren hat die neue Fortschritte in der Sequenzierung Techniken Verhalten haben. Diese technologischen Verbesserungen brachten eine Revolution in der biomedizinischen Forschung auf dem Gebiet der Genetik und Genomik. Die Darstellung der neuen Generation-Sequenzer und die Möglichkeit der Kombination verschiedener Patientenproben, verwenden von Bezeichnern ermöglichte, diese neuen Technologien im Bereich der genetischen Diagnostik anzupassen.
Durch den Einsatz einer massiven Sequenzierung der nächsten Generation-Plattform entwickelte das Team um Forscher Conxi Lazaro, ICO und der IDIBELL erblichen Krebs-Programm, ein vollständiges Protokoll, das Sequenzierung aller Regionen und angrenzende Gebiete der Gene BRCA1 und BRCA2-Kodierungverantwortlich für den hereditären Eierstock- und Brustkrebs Krebs.
“Massive Sequenzierung Algorithmus
“Dieser Ansatz hat erlaubt, um alle Punktmutationen und kleine Deletionen und Einfügungen analysiert, auch in Regionen der hohen Schwierigkeitsgrad, wie den Homopolimericas Regionen zu identifizieren”, erklärt den Forscher an der IDIBELL-ICO. Das entwickelte Protokoll ist ein Algorithmus der Masse Sequenzierung und Analyse eigenen Bioinformatik das bewährt bei der Entdeckung von alle vorhandenen Mutationen sehr effizient sein und Fehlalarme zu beseitigen.
Die Validierung dieser Algorithmus zur Diagnose von Brustkrebs, Eierstockkrebs ergab eine Sensitivität und Spezifität von 100 % der Proben analysiert, neben der Kostenreduzierung und der Erhalt der Ergebnisse.
research-Team von Lazaro Conxi.
ebenso das Forscherteam unter der Leitung von Lazarus ist die Verwendung dieses Ansatzes durch die Gene verantwortlich für erblichen Darmkrebs, wie familiäre Polyposis und Lynch-Syndrom anwenden.
Bis zu zehn Prozent der Krebserkrankungen werden vererbt, was bedeutet, dass sie von Eltern-Kinder-Genmutationen übertragen wird, die verschiedenen Arten von Tumoren leiden prädisponieren. Die Identifizierung von diese Mutationen ist sehr wichtig, die Entwicklung von Tumoren in die Menschen daran zu hindern, familiäre Veranlagung haben.
Brustkrebs und erbliche Ovarien ist eine von der erblichen Krebsarten, die mehr Menschen betrifft. Die Krankheit wird verursacht durch Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2. Diese Mutationen sind auch andere Arten von Krebs zugeordnet.
, wer wir sind
das Institut für biomedizinische Forschung der Bellvitge (IDIBELL) ist ein Forschungszentrum, das 2004 gegründet. Ist durch das Hospital Universitario de Bellvitge des katalanischen Instituts für beteiligte <!-? NS-Präfix = st1 ns = “Urn: Schemas-Microsoft-com: Büro: Smarttags’ /–>
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Artikel Verweis
venösen L, López-Dóriga Castellsagué E, del Valle J, Menendez M, E, E Montes, Turner kostet R, Gomez C, Felder oder Pineda M, González S, Moreno V, Brunet J, I, E Serra, Capella G weiß, Lazarus C. Next-Generation Sequenzierung trifft Gen-Diagnostik: Entwicklung eines umfassenden Workflows für die Analyse der Gene BRCA1 und BRCA2.
Europäisches Journal der menschlichen Genetik. 19 Dec. DOI: 10.1038/ejhg.2012.270. [Epub vor Druck].
