Madrid, 7 jul (EFE).-Mikel Goñi ist ein 6 Jahre alt, leidet an Dravet-Syndrom, verursachen ihre kontinuierliche Anfälle, die tödlich sein können. Warum Eltern nicht sogar eine Sekunde von ihm getrennt werden und nehmen jede Nacht zu umarmen im Bett bitten Gott, dass sie nicht jederzeit schlafen macht.

“Living in Warnung” ist etwas Mikel und Rosa, sind im ständigen Kampf gegen diese Krankheit, einer der sogenannten seltenen Krankheiten verwendet und in Spanien Einfluss auf zwischen 200 und 400 Kinder, von denen weniger als hundert, die diagnostiziert werden.

Also, die oder der Pharma- oder Forscher Ansturm zu finden, eine Behandlung für das Syndrom mit Symptomen ähnlich der Epilepsie und das erzeugt eine erhebliche kognitive Beeinträchtigung, weil es nicht wirtschaftlich rentabel.

Rose hat EfE gesagt, wenn Ihr Baby nur sechs Monaten wurde er begann, erste Erkrankungen leiden, aber wusste nicht, dass er immer unter Androhung von “Mörder” bezeichnet Dravet bis zum Alter von drei Jahren leben würden. Seitdem sein Traum ist es, “ohne Angst zu Leben”, jemals an einer Krankheit, die eine Sterblichkeitsrate von 20 % hat.

Seines Vaters erinnert an die harten Worte des Neurologen, wenn er ihnen die Diagnose gab: “bis jetzt Sie sind konfrontiert mit einem Kätzchen und den Rest Ihres Lebens, Sie haben es zu tun gegen einen Drachen”.

Dravet-Syndrom ist das Ergebnis der Mutation des Gens, das die Produktion von Natrium,, die die Kommunikation zwischen den verschiedenen Neuronen verhindert reguliert, und eine der am meisten gefürchteten Symptome sind Krämpfe, die von sechs täglich bis mehr als sechzig, während einige bis zu sechzig Minuten reichen können.

Am Anfang, Ärzte verwirrt Krämpfen mit fiebrige Krämpfe, weil sie oft von Fieber begleitet, sie manchmal denke, es ist Epilepsie, aber diese Kinder sind resistent gegen die Medikamente mit dem diese Krankheit is

Episoden werden verschärft, beginnen “Dinge Raritas” zu tun, Tics erscheinen, sie schließen ihre Augen sehr schnell oder pflegen sie offen, lang und “fängt Wallfahrt von Gesundheitsversorgung während die Ärzte Sie nehmen durch eine hysterische Mutter”, bedauert Rosa.

Da es sich um eine degenerative Erkrankung ist, wird die Krankheit verursachen, eine körperliche Beeinträchtigung – einige können nicht laufen oder sprechen- und nicht behebbarer kognitive Schäden, besonders gravierend, weil Ihr Gehirn in voller Entwicklung. “Der Kampf gegen die Zeit ist das wichtigste”, sagte Mikel.

Anfälle “jederzeit auftreten, ohne jede erkennbare Ursache und ohne vorherige Ankündigung”, obwohl eine Änderung der Umgebungstemperatur, ein Bad im Wasser, die nicht bei 37 Grad oder eine einfache Erkältung ist zu den kleinen auf der Intensivstation mit Gefahr seines Lebens führen kann.

Die “Isolierung” ist manchmal der einzige Schutz gegen Viren von anderen “Freunde” oder Dinge zu tun, nach hinten, als von acht am Abend und an den Strand gehen natürlich mit Neoprenanzug.

Mikel erlitten Verletzungen aller Art, von auffallend den Kopf auf den Boden fallen aus der Toilette, die Gabel am Gaumen zu graben, wenn er aß, so dass die Möbel in Ihrem Haus “werden reduziert auf das Minimum”.

“Die Abhängigkeit unseres Sohnes ist 100 %,” sagte Rosa, wer eine seltene Krankheit in einem Heim für die ganze Familie von Depression, Erschöpfung krank ausgestellt hat und Stress, es impliziert niedrig und reduzierten Arbeitsstunden, sollte nicht als eine Droge-Waise die wichtigen Aufwand ersparen würde.

Schwierigste

sind die Nächte, “eine Folter Nazi” nach den Eltern, weil Mikel ruhig geschüttelt und müssen ihn ständig ohne Schlaf umarmt werden. Also keine Wahl-Runden pro Tag ja schlafen und ein anderes nicht.

Rosa

ist der Botschafter des Dravet Syndrome Foundation (www.dravetfoundation.eu) im nördlichen Teil Spaniens, gewidmet, die uneigennützige Hilfe und die bereits geschafft hat, starten Sie zwölf Forschungsprojekte um ihre Heilung oder bessere Behandlungen zu finden suchen. Billigste Anfrage stellt 60.000 Euro im Jahr.

Stiftung bietet auch den Gentest für freies, deren Kosten Gesundheitswesen privat, wenn Sie das lange warten der Öffentlichkeit vermeiden wollen 1.500 Euro ist.

Für Eltern von Mikel jede Minute zählt im Kampf gegen Dravet-Syndrom, in dem gewisse Parallelen mit der Alzheimer-Krankheit gefunden, und dass daher Ihnen helfen können, werfen Licht auf Behandlung von degenerativen Erkrankungen entwickeln.

Almudena Domenech