Madrid, 7 jul (EFE).-Mikel Goñi ist ein 6 Jahre alter Junge, Dravet-Syndrom leidet, der kontinuierliche Anfälle auslöst, die tödlich sein kann. Daher Eltern nicht sogar eine Sekunde von ihm getrennt werden und nehmen jede Nacht um im Bett bitte an Gott, die kein Schlaf jederzeit Kuscheln macht.

“Living auf der Hut” ist etwas der Mikel und Rose, im ständigen Kampf gegen diese Pathologie, einer der sogenannten seltenen Krankheiten dienen und beeinflussen zwischen 200 und 400 Kinder, von denen in Spanien, wer diagnostiziert, sind weniger als hundert.

Dies bedeutet, dass die Pharma- oder Forscher sind freigegeben, um die Behandlung für das Syndrom zu suchen, mit Symptomen ähnlich der Epilepsie und das erzeugt eine erhebliche kognitive Beeinträchtigung, weil es nicht wirtschaftlich rentabel.

Rose hat gesagt EfE, wenn Ihr Baby nur sechs Monate war er begann zu frühe Erkrankungen leiden, aber wusste nicht, dass er immer unter Androhung von “Mörder” genannt Dravet leben würden bis zu drei Jahren. Seitdem ist sein Traum, “ohne Angst zu Leben”, jemals gegen eine Krankheit, die eine Sterblichkeitsrate von 20 % hat.

Seines Vaters erinnert an die harten Worte des Neurologen, wenn er ihnen die Diagnose gab: “bis jetzt haben Sie konfrontiert mit einem Kätzchen und den Rest deines Lebens, du musst es gegen einen Drachen zu tun ’.

Des Dravet-Syndrom ist das Ergebnis der Mutation des Gens, das reguliert die Produktion von Natrium, die die Kommunikation zwischen den verschiedenen Neuronen zu verhindern, und eine seiner am meisten gefürchteten Symptome sind Anfälle, die von sechs pro Tag zu über sechzig reichen kann, während einige bis zu sechzig Minuten dauern.

Anfangs verwirren Ärzte Krisen mit fiebrige Krämpfe, weil sie oft von Fieber begleitet, sie manchmal denke, es ist Epilepsie, aber diese Kinder sind resistent gegen die Medikamente mit dem diese Krankheit is

Episoden werden verschärft, “Dinge Raritas”, zu tun beginnen erscheinen Tics, sie schließen sehr schnelles Auge oder sie lange offen halten und “fängt Reise durch Gesundheitsversorgung während die Ärzte Sie nehmen durch eine hysterische Mutter”, hat Rosa beklagt.

Da es sich um eine degenerative Erkrankung ist, wird die Krankheit verursacht, einer körperlichen Verfall – einige können nicht laufen oder sprechen- und nicht behebbarer kognitive Schäden, besonders gravierend, weil Ihr Gehirn in voller Entwicklung. “Der Kampf gegen die Zeit ist das wichtigste”, sagte Mikel.

Anfälle “jederzeit auftreten, ohne jede erkennbare Ursache und ohne Benachrichtigung”, obwohl eine Änderung der Umgebungstemperatur, ein Bad im Wasser, das bei 37 Grad oder eine einfache Erkältung kann zu kleine und der Intensivstation mit Risiko ihres Lebens führen.

“Isolierung” ist manchmal der einzige Schutz gegen das Virus in anderen “Freunde” oder Dinge auf den Kopf zu tun, wie gehen an den Strand von acht am Abend und natürlich mit Neoprenanzug.

Mikel erlitten Verletzungen aller Art, vom schlagen den Kopf gegen den Boden zu fallen aus der WC zu graben die Gabel in den Mund, wenn er aß, so dass die Möbel in Ihrem Haus “werden reduziert auf das Minimum”.

“Die Abhängigkeit unseres Sohnes ist 100 %,” sagte Rosa, wer eine seltene Krankheit in einem Heim für die Familie von Depression, Erschöpfung krank ausgestellt hat und Stress, es impliziert niedrig und reduzierte Arbeitszeiten, also es sollte kein Medikament eine Waise die wichtigen Aufwand ersparen würde.

Die härtesten

sind Abende, “eine Folter Nazi” nach den Eltern, weil Mikel ruhig geschüttelt und ihm jederzeit ohne Schlaf umarmt werden. Also keine andere Wahl nehmen einen Tag ja schlafen und ein anderes nicht dreht.

Rosa ist der Botschafter der Dravet-Syndrom-Stiftung (www.dravetfoundation.eu) im nördlichen Teil Spaniens, gewidmet, die uneigennützige Hilfe und die bereits geschafft hat, starten Sie zwölf Forschungsprojekte um eine Heilung oder bessere Behandlungen zu finden suchen. Billigste Anfrage ist 60.000 Euro pro Jahr.

Stiftung bietet auch den Gentest für freies, deren Kosten im Gesundheitswesen privat, wenn Sie das lange warten der Öffentlichkeit vermeiden wollen 1.500 Euro ist.

Für Eltern von Mikel jede Minute zählt im Kampf gegen Dravet-Syndrom, in dem gewisse Parallelen mit der Alzheimer-Krankheit und dass gefunden, daher helfen Sie Möglichkeiten der Behandlung von anderen degenerativen Krankheiten klären.

Almudena Domenech