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MADRID, 8 (EUROPA PRESS)

die Entwicklung neuer Technologien der Masse der Gen-Sequenzierung revolutioniert das Konzept der hereditären Krebs, bereits die Diagnoseebene ermöglicht um die Analyse einer größeren Zahl von Genen zu nähern und Mutationen zu niedrigeren Kosten, laut Experten während der v-Day Inter Krankenhaus Einheiten der genetischen Beratung auf erbliche Krebs, organisiert von der Abteilung des hereditären Krebs der der der spanischen Gesellschaft für medizinische Onkologie (SEOM) abgeschlossen wurden.

Auf die Sitzung, die in Zusammenarbeit mit dem Roche-Institut gezählt hat, haben Experten bestanden über die Notwendigkeit der Umsetzung von Qualität in genetische Diagnostik-Richtlinien und deren Anpassung an neue Technologien der Masse Sequenzierung, auch noch patent, dass seine Entwicklung ethische und rechtliche Fragen, quantitative und qualitative darstellen könnte.

“High-Performance, vor allem die neue Generation-Sequenzierung Methoden ändern sich die aktuelle Stufe der Diagnose und Behandlung von den meisten Erkrankungen und erwirbt hereditären Krebs, der bereits nicht nur wichtig für Diagnose und Behandlung, sondern auch die Vermeidung von besonderen Relevanz”, sagte Neuroendocrinología Diabetes De La SEOM Abschnitt KoordinatorDr. Carmen Guillén.

Massive Sequenzierung des menschlichen Genoms, mit der Entwicklung der so genannten NGS (NextGenerationSequencing) startete im Jahr 2005, da dann eine qualitative und quantitative Änderung in der Studie von Genen beteiligt Anfälligkeit gegenüber bestimmten Krankheiten aufgetreten.

Jedoch seine Einführung ist nicht vollständig, in diesem Sinne in diesem Forum hat betont, dass die Umsetzung dieser Technologie bereits kann nicht mehr verschoben werden, sowohl für die Verwendung in der Forschung als klinische Ebene.

“Wir sind bereits beziehen, diese Informationen und diese Prozesse auf der Ebene des Managements und Nachhaltigkeit unserer nationalen Gesundheitssystems und die Verwaltung der Gesundheit des einzelnen und der Gesellschaft,” hinzugefügt, der Generaldirektor des Roche-Instituts, Dr. Jaime de el Barrio.

Außerdem, wissenschaftliche Direktor des Institute for genomic Medizin (IMEGEN), Javier García-Planells, erklärte, dass “die Macht dieser Technologien zum Generieren von genomischer Daten deutlich genetischen Informationen in Verbindung mit Krebs, die wir heute haben erhöhen wird” doctor.

Der gleichen Meinung ist der Forscher der Gruppe der hereditäre endokrine Krebs von der CNIO (Madrid), Dr. Alberto Cascón, wer erinnert sich, dass diese Ressourcen “dienen zum Identifizieren neue Gene und genetischen Komponenten zugeordnet erblichen Krebserkrankungen, neue Biomarker, neue Varianten-Polmorficas, (…) Dies erhöht die diagnostische Leistung Techniken, deren Richtigkeit sowie die Identifizierung von neuen Medikamenten und deren therapeutische Optimierung”

Diagnoseebene, “die Entwicklung dieser Technologien ermöglicht es uns derzeit beschäftigen die Analyse einer größeren Zahl von Genen und Mutationen Kosten senken”, betont Garcia-Planells, die angibt, dass “, in der Forschung über erbliche Krebs fördern wir brauchen die NGS, wir können schon nicht ohne sie”.

Aber, wie jede neue Technik, die NGS bietet noch einige Beschränkungen in Bezug auf die umfangreiche Nutzung auf diagnostischer Ebene. Unter diesen Schwierigkeiten, dass derzeit ihre Diagnoseanwendungen, versammelten sich in diesem Forum-Experten noch sagen Empfindlichkeit Freibetrag gegenüber (aktuelle Goldwährung in Sequenzierung) Sanger-Sequenzierung, die übermäßige Lautstärke genomischer Daten, die Schwierigkeiten bei der Interpretation der Ergebnisse und eine große Anzahl von unerwartete Ergebnisse erhalten, oder nicht angefordert, durch den Patienten.

Ethische und rechtliche Aspekte

Die Sitzung wider, dass diese Technologie einige ethischen und rechtlichen Auseinandersetzungen darstellt. In diesem Sinne, der Direktor der Interuniversity-Lehrstuhl für Recht und menschliche Genom der Diputación Foral von Vizcaya (Universidad de Deusto, Universität des Baskenlandes), Carlos Romeo Casabona, Auffassung “ist nicht notwendig eine neue Regeln für diese neue Realität, sondern ist sollten Überprüfung und Anpassung der bestehenden”.

Darüber hinaus diesen Anwalt verteidigt “massive Sequenzierung nach den Grundsätzen der Verhältnismäßigkeit und Relevanz, ist da für sie die Einschränkung in einigen Fällen abgeleitet werden würde”, darüber informiert, dass “Zugang und akzeptierten Verwendungen von die vollständige Sequenzierung des menschlichen Genoms bereits definiert sind”.

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