Imagesourceden die Fragiles X-Syndrom oder Martin und Bell ist eine Krankheit, kongenitale Ursprungs, die behindert, wird die zweite führende Ursache der geistigen Retardierung produziert. Die Ursache liegt in der gene FMR1, die eine Mutation, die den Ausdruck dieses Gens hemmt, wenn man es ausschaltet.

Menschen, die dieses Syndrom leiden zeigen einem Phänotyp (d.h., ein Ausdruck der genetischer Defekte) sehr charakteristisch:

* langes Gesicht

* prominente vorne

* ausgesprochen Kinn

* Otoplastik

* große Hoden

diese Funktionen hinzufügen andere Krankheiten wie:

* geistige Retardierung

* lax Haut

* Hyperaktivität und Aufmerksamkeit Probleme

* Flattern mit Armen

* begrenzte Augenkontakt

* Gelenke, Hiperlaxas oder Hiperelásticas

Übertragung

eine Krankheit zu sein X-chromosomale, Männer haben ein einziges Paar immer die Krankheit entwickeln, während Frauen dieses gen durch doppelte Überschrift, besitzen müssen, welche das Risiko von diesem Syndrom weiblich, vermindert die in der Regel tendenziell der Sender der Krankheit. Es ist aufgrund ihrer genetischen Herkunft eine vorgeburtliche Diagnose ist von großer Bedeutung, nämlich der Amniozentese oder sogar Pre-Implantacional Diagnose kann verhindern, dass diese Mutationen die zuvor wurde in einer Familie oder Träger einer der Menschen des Paares bekannt.

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