CHICAGO (Reuters) – eine Studie von Hunderten von Familien mit Autismus aufgedeckt, dass spontane Mutationen können auftreten, in Spermien oder Eier der Eltern, die das Risiko eines Kindes, die Entwicklung der Erkrankung erhöhen.

Eltern sind viermal häufiger als Mütter diese Mutationen an ihre Kinder bewegen Wissenschaftler angegeben.

Die Ergebnisse der drei neue Studien, veröffentlicht in der Zeitschrift Nature, schlagen vor, daß Mutationen im Bereich der Gene, die für Proteine – genannt der Exome – codes bei Autismus eine Rolle spielen.

Und während diese genetische Fehler, in allen des genetischen Codes auftreten können, und viele harmlos wären, können große Probleme verursachen, wenn sie, in den Teilen des Genoms für die Entwicklung des Gehirns notwendig geschehen.

Eines der drei Teams gefunden, dass diese Fehler eine fünf bis 20 mal höhere verursachen Risiko der Entwicklung von Autismus.

“Diese Ergebnisse bestätigen, dass es nicht die Größe der die genetische Abweichung, die das Risiko, aber seine Lage gibt”, sagte Dr. Thomas Insel, Direktor vom National Institut of Mental Health, Teil der national Institutes of Health der USA finanziert, daß es eine der Untersuchungen.

Zu den anderen Ergebnissen, die – angeführt von Mark Daly von der Massachusetts Institute of Technology, Dr. Evan Eichler von der University of Washington in Seattle und Matthew Zustand, Yale University – Teams identifizierten Hunderte von neuen verdächtigen Gene, die auf neue Ziele für die Behandlung von Autismus führen könnte.

Viele Forscher waren Teil der sogenannten Partnerschaft für die Sequenzierung des Autismus, die größte Anstrengung seiner Art mit die Technologie der genetischen Sequenzierung die zugrunde liegende genetische Probleme bei Autismus identifiziert.

Autismus deckt ein breites Spektrum von Erkrankungen, die von der Unfähigkeit, zu kommunizieren und geistige Retardierung bis hin zu relativ milden Symptomen, wie Asperger-Syndrom.

USA, über einen von jedem 88 Kinder leiden Autismus nach den jüngsten Statistiken aus den Zentren für die Krankheitskontrolle und Verhinderung (CDC für seine Abkürzung in englischer Sprache).

Während Wissenschaftler glauben, dass die Genetik zwischen 80 und 90 Prozent des Risikos der Entwicklung darstellt, die Mehrzahl der Fälle von Autismus nicht kann zurück zu verfolgt werden eine häufige erbliche Ursache.

Experten vorher finden Dutzende von Genen, die das Risiko von Autismus erheben. Aber genetische Ursachen erklärt nur ungefähr 10 Prozent der Fälle, und neuere Studien erkannt Umweltfaktoren, möglicherweise von der Empfängnis als mögliche Auslöser der Störung.

Sequenzierung

Für diese Studie, die Forscher sequenziert Daten der 549 Familien, die sowohl Eltern als auch einen Sohn mit Autismus.

Joseph Buxbaum, Direktor des Zentrums für Autismus in der Medizin der Mount Sinai School of New York und Co-Autor eines der Werke, sagte, dass die kombinierten Ergebnisse der drei Studien schlagen vor, daß das Risiko der Entwicklung von Autismus etwa 600 bis 1.200 Gene beizutragen.

Es ist schwer identifizieren bestimmte Netzwerke im Gehirn, in dem diese Gene interagieren, damit Forscher neue Therapien zu entwickeln beginnen können.

“Jetzt eine fertige Idee, dass die große Anzahl von Genen, die an Autismus beteiligt haben”, sagte Buxbaum.

Einer der Studien, Dr. Evan Eichler und Kollegen an der University of Washington in Seattle, vorgeschlagene wie Umweltfaktoren in der Genetik beeinflussen würde.

Forscher sah speziell um zu sehen, woher sie diese genetischen Störungen kommen, die spontan aufgetreten: das Sperma des Vaters oder der Mutter Ei.

Das Team fand, dass generierte neue Mutationen mit vier Mal häufiger als Sperma auf den Eiern, und dass der Vater größer war eher Samenzellen mit diese spontanen Variationen haben.

Eine mögliche Erklärung dafür, Buxbaum, gesagt ist, dass Männer Spermien täglich produzieren, und diese hohe Verlängerungsgebühr erhöht sich die Wahrscheinlichkeit von Fehlern in den genetischen Code, die die Kinder bewegen könnte.

Buxbaum “Dies sagt uns, dass die Spermienproduktion ein fehlerhafter Prozess ist” sagte in einem Telefoninterview.

“Wird hauptsächlich durch die väterlicherseits Alter geführt. Das macht Sinn. Als ein Alter, sind zunehmend wahrscheinlicher Probleme”, sagte.

Buxbaum sagte, dass diese Ergebnisse denen anderer Studien, die zeigen, dass ältere Eltern mehr Risiko haben, dass ein Kind mit Autismus-Spektrum-Störungen unterstützen.

Der Experte betont, dass wir alle diese haben kleine Fehler im genetischen Code, aber, wenn sie in wichtigen Bereichen der Entwicklung des Gehirns auftreten können verschiedene Arten von Autismus verursachen.

(Veröffentlicht auf Spanisch von Ana Laura Mitidieri)