CHICAGO (Reuters) – eine Studie von Hunderten von Familien mit Autismus aufgedeckt, dass spontane Mutationen können auftreten im Sperma oder Eizellen der Eltern, die das Risiko eines Kindes, die Entwicklung der Erkrankung erhöhen.

Eltern sind vier Mal häufiger als Mütter verschieben diese Mutationen an ihre Kinder, berichteten Wissenschaftler.

Die Ergebnisse von drei neuen Studien veröffentlicht in der Zeitschrift Nature, vorschlagen, dass Mutationen im Teil der Gene, die kodieren Proteine – genannt die Exome – eine wichtige Rolle in den Autismus spielen.

Und während diese genetische Fehler, in allen des genetischen Codes auftreten können, und viele harmlos wären, können große Probleme verursachen, wenn sie, in den Teilen des Genoms für die Entwicklung des Gehirns notwendig geschehen.

Eines der drei Teams gefunden, diese Fehler zu zwischen fünf und 20-Mal höheres Risiko der Entwicklung von Autismus führen.

“Diese Ergebnisse bestätigen, dass es nicht die Größe der genetischen Anomalie verleiht das Risiko, aber seine Lage,” sagte Dr. Thomas Insel, Direktor vom National Institute of Mental Health, Teil der national Institutes of Health der USA, finanzierte er eine Forschung.

Zu anderen Ergebnissen, Computer – Regie: Mark Daly von der Massachusetts Institute of Technology, Dr. Matthew Stand der Yale University und Evan Eichler von der University of Washington in Seattle – identifiziert mehrere hundert neue verdächtige gen, die neue Ziele für die Behandlung von Autismus verursachen können.

Viele der Forscher waren Teil der sogenannten Zusammenarbeit für die Sequenzierung von Autismus, die größten Anstrengungen in seinen Typ mithilfe der erweiterten genetische Sequenzierung Technologie die zugrunde liegende genetische Probleme bei Autismus identifiziert.

Autismus umfasst ein breites Spektrum an Erkrankungen reicht von der schweren Behinderung und Geistesverlangsamung zu relativ milden Symptomen, wie Asperger-Syndrom kommunizieren.

In USA, etwa eines jeden 88 Kinder leiden unter Autismus, nach den jüngsten Statistiken der Zentren für die Kontrolle und die Vorbeugung von Krankheiten (CDC für seine Abkürzung in englischer Sprache).

Während Wissenschaftler glauben, dass die Genetik zwischen 80 und 90 Prozent des Risikos der Entwicklung darstellt, die Mehrzahl der Fälle von Autismus kann nicht zurückgeführt, um eine häufige erbliche Ursache.

Experten vorher finden Dutzende von Genen, die das Risiko von Autismus erheben. Aber genetische Ursachen erklären, nur etwa 10 Prozent der Fälle und neuere Studien gefunden Umweltfaktoren, möglicherweise von der Empfängnis, als mögliche Auslöser für die Erkrankung.

Sequenzierung

Für diese Studie, die Forscher Daten von 549 Familien, Eltern und einen Sohn mit Autismus sequenziert.

Joseph Buxbaum, Direktor des Zentrums für Autismus von der School of Medicine der Berg Sinai in New York und Co-Autor eines der Werke, sagte, dass die kombinierten Ergebnisse der drei Studien schlagen vor, daß etwa 600 bis 1.200 Gene auf das Risiko der Entwicklung von Autismus beitragen.

Wie schwer ist identifizieren bestimmte Netzwerke im Gehirn, in denen diese Gene interagieren, damit Forscher neue Therapien zu entwickeln beginnen können.

“Jetzt eine fertige Idee, dass die große Anzahl von Genen, die an Autismus beteiligt haben”, sagte Buxbaum.

Einer der Studien, Dr. Evan Eichler und Kollegen von der University of Washington in Seattle, vorgeschlagene wie Umweltfaktoren Genetik beeinflussen.

Forscher sah speziell um zu sehen, wo diese genetische Fehler spontan kam: das Ei von der Mutter oder des Vaters Sperma.

Das Team fand, dass generierte neue Mutationen mit vier Mal häufiger als Spermien auf die Eier, und desto größer der Vater war, anfälliger für Spermien mit spontanen Variationen haben.

Eine mögliche Erklärung dafür, sagte Buxbaum, Männer Sperma jeden Tag generiert ist und diese hohe Verlängerungsgebühr erhöht sich die Wahrscheinlichkeit von Fehlern in den genetischen Code, die den Kindern verschoben werden könnte.

Buxbaum “Dies sagt uns, dass die Spermienproduktion ein fehlerhafter Prozess ist,” sagte in einem Telefoninterview.

“Ist grundsätzlich durch väterliche Alter gerichtet.” Das macht Sinn. “Als ein Alter, es gibt immer mehr Möglichkeiten für Probleme,” hinzugefügt.

Buxbaum darauf hingewiesen, dass diese Ergebnisse derjenigen anderer Studien, die zeigen Unterstützung, dass ältere Eltern mehr Risiko, dass ein Kind mit einer Autismus-Spektrum-Störungen haben.

Der Experte betonte, dass jeder diese kleine Fehler im genetischen Code, aber, wenn sie in Schlüsselbereichen der Entwicklung des Gehirns auftreten, können verschiedene Arten von Autismus verursachen.

(Veröffentlicht auf Spanisch von Ana Laura Mitidieri)