CHICAGO (Reuters) – eine Studie über Hunderte von Familien mit Autismus offenbart, dass spontane Mutationen können auftreten, in den Spermien oder das Ei der Eltern, die das Risiko eines Kindes entwickeln die Krankheit erhöhen.

Eltern sind vier Mal häufiger als Mütter diese Mutationen an ihre Söhne, verschieben Wissenschaftler festgestellt.

Die Ergebnisse von drei neue Studien veröffentlicht in der Zeitschrift Nature, vorschlagen, dass Mutationen im Teil der Gene, die kodieren Proteine – bezeichnet die Exoma – eine wichtige bei Autismus Rolle.

Und während diese genetischen Fehler im genetischen Code auftreten können, und viele harmlos wären, können große Probleme verursachen, wenn sie Teile des Genoms notwendig für die Entwicklung des Gehirns auftreten.

Eines der drei Teams gefunden, dass diese Fehler zu einer fünf bis 20 mal höher Risiko der Entwicklung von Autismus.

“Diese Ergebnisse bestätigen, dass es nicht die Größe der genetischen Anomalie, die das Risiko, aber seine Lage verleiht”, sagte Dr. Thomas Insel, Direktor von der National Institut of Mental Health, Teil der national Institutes of Health der Vereinigten Staaten, eine Forschung finanziert.

Wurden mehrere hundert neue verdächtige gen, das für neue Ziele für die Behandlung von Autismus zu anderen Ergebnissen, die Teams – Regie: Mark Daly von der Massachusetts Institute of Technology, Dr. Matthew Stand der Yale University und Evan Eichler an der University of Washington in Seattle – führen könnte.

Viele der Forscher waren Teil der sogenannten Zusammenarbeit für die Sequenzierung von Autismus, die größten Anstrengungen in seiner Art mit die fortgeschrittene Technologie der genetischen Sequenzierung um zu identifizieren, die zugrunde liegenden genetischen Probleme bei Autismus.

Autismus umfasst ein breites Spektrum der Erkrankungen reicht von der schweren Behinderung und geistige Retardierung, Kommunikation bis zu relativ milden Symptomen, wie Asperger-Syndrom.

In USA, eine in 88 Kinder leiden Autismus, entsprechend den neuesten Statistiken von den Centers for Disease Control und die Vermeidung von (CDC für die Abkürzung in englischer Sprache).

Während Wissenschaftler glauben, dass die Genetik zwischen 80 und 90 Prozent des Risikos der Entwicklung darstellt, kann die Mehrheit der Fälle von Autismus nicht auf eine häufige erbliche Ursache zurückgeführt werden.

Experten gefunden zuvor Dutzende von Genen, die das Risiko von Autismus auslösen. Aber die genetischen Ursachen erklären nur etwa 10 Prozent der Fälle, und neuere Studien erkannt Umweltfaktoren, möglicherweise von der Konzeption, als mögliche Auslöser der Erkrankung.

Sequenzierung

Für diese Studie, die Forscher Daten von 549 Familien mit Eltern und einen Sohn mit Autismus sequenziert.

Joseph Buxbaum, Direktor des Center for Autism in der School of Medicine der Berg Sinai in New York und Co-Autor eines der Werke, sagte, dass die kombinierten Ergebnisse der drei Studien schlagen vor, daß etwa 360 bis 1.200 Gene auf das Risiko der Entwicklung von Autismus beitragen.

Wie kompliziert ist die Ermittlung der spezifischen Netzen der das Gehirn, in denen diese Gene interagieren, so dass Wissenschaftler beginnen können, um neue Therapien zu entwickeln.

“Jetzt eine fertige Idee, dass die große Zahl von Genen, die an Autismus beteiligt haben”, sagte Buxbaum.

Wurde vorgeschlagen, von einer der Studien, Dr. Evan Eichler und Kollegen von der University of Washington in Seattle, wie Umweltfaktoren die Genetik beeinflussen würde.

Forscher sah um speziell zu sehen, woher kam dieser genetischen Fehler, die spontan aufgetreten: Spermien aus der Vater oder die Mutter Eizelle.

Das Team fand, dass generierte neue Mutationen mit vier Mal mehr oft Sperma über die Eier, und dass der Vater größer war anfälliger für Spermien mit dieser spontanen Variationen haben.

Eine mögliche Erklärung dafür, sagte Buxbaum, ist, dass Männer Spermien jeden Tag produzieren, und diese hohe Verlängerungsgebühr erhöht sich die Wahrscheinlichkeit von auftretenden Fehlern im genetischen Code, die für Kinder verschoben werden könnte.

“Dies sagt uns, dass die Spermienproduktion eine unvollkommene Prozess ist”, sagte Buxbaum in einem Telefon-Interview.

“Ist grundsätzlich von väterlichen Alter gerichtet.” Das macht Sinn. “Wie ein Alter, sind zunehmend wahrscheinlicher Probleme”, fügte er hinzu.

Buxbaum stellte fest, dass diese Ergebnisse die anderen unterstützen Studien haben gezeigt, dass ältere Eltern mehr Risiko, dass ein Kind mit Autismus-Spektrum-Störungen.

Der Experte betonte, dass jeder diese kleine Fehler im genetischen Code hat, aber wenn sie, in Schlüsselbereiche der Entwicklung des Gehirns auftreten, kann verschiedene Arten von Autismus verursachen.

(Veröffentlicht auf Spanisch von Ana Laura Mitidieri)