Eltern sind vier Mal wahrscheinlicher, dass Mütter diese Mutationen an ihre Kinder bewegen, sagte Wissenschaftler. Drei neue Studien, veröffentlicht in der Zeitschrift Nature, legt nahe, dass Mutationen im Teil der Gene, die für Proteine – genannt die Exome – codes bei Autismus eine Rolle spielen.

Und während dieser Fehler in allen des genetischen Codes auftreten können, und viele harmlos wären, können große Probleme verursachen, wenn sie, in den Teilen des Genoms für die Entwicklung des Gehirns notwendig geschehen. Eines der drei Teams gefunden, dass diese Fehler eine 5-bis 20-mal höheren verursachen Risiko der Entwicklung von Autismus.

“Diese Ergebnisse bestätigen, dass es nicht die Größe der die genetische Anomalie, die das Risiko, aber seine Lage gibt”, sagte Dr. Thomas Insel, Direktor vom National Institute of Mental Health, Teil der national Institutes of Health der USA, daß es finanziert man Untersuchungen.

Zu den anderen Ergebnissen, die – unter der Leitung von Mark Daly von der Massachusetts Institute of Technology, Dr. Evan Eichler von der University of Washington in Seattle und Matthew Zustand, Yale University – Teams identifizierten hunderte neue verdächtige Gene, die neue Ziele für die Behandlung von Autismus verursachen können.

Viele Forscher waren Teil der sogenannten Partnerschaft für die Sequenzierung des Autismus, die größte Anstrengung seiner Art mit die Technologie des genetischen Sequenzierung die zugrunde liegende genetische Probleme bei Autismus identifiziert. Autismus deckt ein breites Spektrum von Erkrankungen, die von der Unfähigkeit, zu kommunizieren und geistige Retardierung bis hin zu relativ milden Symptomen, wie Asperger-Syndrom.

In den USA, über einen von jedem 88 Kinder leiden Autismus, nach den jüngsten Statistiken aus den Zentren für Krankheitskontrolle und Vorbeugung (CDC für sein Akronym in englischer Sprache). Wissenschaftler glauben, dass Genetik zwischen 80 % und 90 % des Risikos der Entwicklung darstellt, während die Mehrzahl der Fälle von Autismus nicht kann zurückverfolgt werden bis eine häufige erbliche Ursache.

Experten vorher finden Dutzende von Genen, die das Risiko von Autismus erheben. Aber genetische Ursachen erklärt nur ungefähr 10 Prozent der Fälle, und neuere Studien entdeckt Umweltfaktoren, möglicherweise von der Empfängnis, als mögliche Auslöser der Störung.

Sequenzierung

Für diese Studie, die Forscher sequenziert Daten 549 Familien, die sowohl Eltern als auch einen Sohn mit Autismus.

Joseph Buxbaum, Direktor des Zentrums für Autismus in der Medizin der Mount Sinai School of New York und Co-Autor eines der Werke, sagte, dass die kombinierten Ergebnisse der drei Studien legen nahe, dass das Risiko der Entwicklung von Autismus etwa 600 bis 1.200 Gene beitragen.

Wie schwer es sein wird, um spezielle Netzwerke des Gehirns in der Interaktion dieser Gene zu identifizieren, damit Forscher neue Therapien zu entwickeln beginnen können.

, “Jetzt wir eine Idee, die von der großen Anzahl von Genen, die bei Autismus fertig haben”, sagte Buxbaum. Eine der Studien, Dr. Evan Eichler und Kollegen an der University of Washington in Seattle, vorgeschlagene wie Umweltfaktoren in der Genetik beeinflussen würde.

Die Forscher sah speziell für den Ursprung dieser genetischen Fehler, die spontan aufgetreten: die Samenzellen des Vaters oder der Mutter Ei.

Das Team fand, dass generierte neue Mutationen mit vier Mal häufiger als Spermien auf den Eiern und größer der Vater war eher Samenzellen mit diesen spontanen Variationen haben.

Eine mögliche Erklärung für dieses Phänomen, sagte Buxbaum, ist, dass Männer Sperma täglich und diese hohe Verlängerungsgebühr erhöht sich die Wahrscheinlichkeit von Fehlern in den genetischen Code, die die Kinder bewegen könnte.

“Dies sagt uns, dass die Spermienproduktion ein unvollkommenes Prozess ist”, Buxbaum, sagte in einem Telefoninterview. “Es ist vor allem durch väterliche Alter gerichtet. Das macht Sinn. Als ein Alter sind zunehmend wahrscheinlicher Probleme”, hinzugefügt. Buxbaum sagte, dass diese Ergebnisse derjenigen anderer Studien, die zeigen Unterstützung, dass ältere Eltern mehr Risiko ein Kind mit Autismus-Spektrum-Störungen haben.

Der Experte markiert alles, wir diese kleinen Fehler im genetischen Code haben, aber das wann sie in Schlüsselbereichen der Entwicklung des Gehirns auftreten dazu führen, verschiedene Arten von Autismus dass können.