Eltern sind vier Mal wahrscheinlicher, dass Mütter zu bewegen diese Mutationen für die Kinder, berichteten Wissenschaftler. Die Ergebnisse der drei neue Studien veröffentlicht in der Zeitschrift Nature, vorschlagen, dass Mutationen in den Teil des Gens, die Proteine – bezeichnet die Exoma – codiert eine wichtige bei Autismus Rolle.

Und während diese Fehler im genetischen Code auftreten können, und viele harmlos wären, können große Probleme verursachen, wenn sie Teile des Genoms notwendig für die Entwicklung des Gehirns auftreten. Eines der drei Teams gefunden, dass diese Fehler zwischen fünf und 20-Mal höheres Risiko der Entwicklung von Autismus zu führen würde.

“Diese Ergebnisse bestätigen, dass es nicht die Größe der genetischen Anomalie, die das Risiko, aber seine Lage verleiht”, sagte Dr. Thomas Insel, Direktor von der National Institut of Mental Health, Teil der national Institutes of Health der Vereinigten Staaten, eine Forschung finanziert.

Zu anderen Ergebnissen, das Team – unter der Leitung von Mark Daly von der Massachusetts Institute of Technology, Dr. Matthew Stand der Yale University und Evan Eichler von der University of Washington in Seattle – identifiziert mehrere hundert neue verdächtige gen, die auf neue Ziele für die Behandlung von Autismus führen können.

Viele der Forscher waren Teil der sogenannten Zusammenarbeit für die Sequenzierung von Autismus, die größten Anstrengungen in seiner Art für erweiterte genetischen Sequenzierung nutzt die zugrunde liegende genetische Probleme bei Autismus zu identifizieren. Autismus deckt ein breites Spektrum der Erkrankungen reicht von der schweren Behinderung und relativ milde Symptome, wie z. B. Asperger-Syndrom geistige Retardierung kommunizieren.

In den USA, über ein von 88 Kindern leiden Autismus, entsprechend den neuesten Statistiken von den Centers for Disease Control und die Vermeidung von (CDC für die Abkürzung in englischer Sprache). Während Wissenschaftler glauben, dass die Genetik zwischen 80 % und 90 % des Risikos der Entwicklung darstellt, kann die Mehrheit der Fälle von Autismus nicht auf eine häufige erbliche Ursache zurückgeführt werden.

Experten gefunden zuvor Dutzende von Genen, die das Risiko von Autismus auslösen. Aber die genetischen Ursachen erklären nur etwa 10 Prozent der Fälle, und neuere Studien erkannt Umweltfaktoren, möglicherweise von der Konzeption, als mögliche Auslöser der Erkrankung.

Sequenzierung

Für diese Studie, die Forscher Daten von 549 Familien mit Eltern und einen Sohn mit Autismus sequenziert.

Joseph Buxbaum, Direktor des Center for Autism in der School of Medicine der Berg Sinai in New York und Co-Autor eines der Werke, sagte, dass die kombinierten Ergebnisse der drei Studien schlagen vor, daß etwa 360 bis 1.200 Gene auf das Risiko der Entwicklung von Autismus beitragen.

Wie schwer es sein wird, spezielle Netzwerke des Gehirns zu identifizieren, in denen diese Gene interagieren, so dass Forscher neue Therapien zu entwickeln beginnen könnte.

“Wir haben jetzt eine Idee der großen Anzahl von Genen, die bei Autismus, fertig”, sagte Buxbaum. Eine der Studien, Dr. Evan Eichler und Kollegen von der University of Washington in Seattle, vorgeschlagene wie Umweltfaktoren Genetik beeinflussen würde.

Forscher speziell suchte den Ursprung dieser genetischen Fehler, die spontan aufgetreten: Spermien aus der Vater oder die Mutter Eizelle.

Das Team fand, dass generierte neue Mutationen mit vier Mal mehr oft, Sperma auf den Eiern und größer war der Vater, anfälliger für Spermien mit dieser spontanen Variationen haben.

Eine mögliche Erklärung für dieses Phänomen, sagte Buxbaum, ist, dass Männer Spermien jeden Tag produzieren, und diese hohe Verlängerungsgebühr erhöht sich die Wahrscheinlichkeit von auftretenden Fehlern im genetischen Code, die für Kinder verschoben werden könnte.

“Dies sagt uns, dass die Spermienproduktion eine unvollkommene Prozess ist”, Buxbaum, sagte in einem Telefoninterview. “Es ist grundsätzlich von väterlichen Alter gerichtet.” Das macht Sinn. “Wie ein Alter, sind zunehmend wahrscheinlicher Probleme”, fügte er hinzu. Buxbaum, sagte, dass diese Ergebnisse die anderen unterstützen Studien haben gezeigt, dass ältere Eltern mehr Risiko, dass ein Kind mit Autismus-Spektrum-Störungen.

Der Experte hervorgehoben Quetodos wir haben diese kleinen Fehler im genetischen Code, aber wenn sie in wichtigen Bereichen der Entwicklung des Gehirns auftreten kann verschiedene Arten von Autismus verursachen.