Nicht bejagt oder gefangen neue Gene, die Cornelia de Lange Syndrom verursachen.

-Gruppe von Dr. John Fuß, das er ein Seminar am 1. Dezember gab, nahm kürzlich an der Entdeckung des dritten ursächlichen Gens der Cornelia de Lange-Syndrom

Zaragoza, 2011-Dezember das Cornelia de Lange-Syndrom ist eine erbliche Erkrankung aus der Gruppe bekannt als seltene Krankheiten verursacht schwere Fehlbildungen in die Entwicklung von Kindern, sowohl Auswirkungen auf die körperliche Entwicklung als intellektuelle. Es kann ein von 45.000 bis 62.000 Geburten auswirken.

Dieses Syndrom ist eine genetische Ursache Erkrankung bis vor kurzem unbekannter betreffen verschiedene Organe und Systeme, obwohl nicht immer manifestiert sich in einer schweren Weise. Die Gruppe von Dr. Juan Pié hat vor kurzem an die Entdeckung eines der drei ursächlich beteiligte Gene der Krankheit beteiligt. Seine nationalen Labor für das Cornelia de Lange-Syndrom relevanter Forschung auf molekularer Ebene der Gene, die an dieser Krankheit geworden.

Dr. Juan Pié studierte und promovierte in Medizin an der Universität von Zaragoza. Er wurde später Professor Titularbischof von der Fakultät für Medizin der Huesca, die auf den Posten des Associate Dean kamen. Heute arbeitet er in die Abteilung für Pharmakologie und Physiologie von der Fakultät für Medizin von Saragossa, wo er die Gruppe der konsolidierten Forschung der Klinische Genetik und der funktionellen Genomik leitet.

Vergangenheit 1 Dezember um 05:30 in der Halle des Grad von der medizinischen Fakultät der Universität von Zaragoza Dr. Juan Pié gab ein Seminar in dem sprach, unter anderem, der ursächlichen Gene das Cornelia de Lange-Syndrom, als auch die Strategie suchen neue Kandidaten.