In Spanien, einige 70.000 Menschen leiden Neuromuskulà ¤ re Krankheiten oder irgendeine Form von Dystonie, nach Angaben aus dem SEN.

Spanien, November 2011- Am letzten Dienstag, den 15 November feierte er Europäischen Tag der Dystonie und des nationalen Tag der Neuromuskulà ¤ re Krankheiten, ein Datum gewidmet zwei Gruppen von neurologischen Krankheiten – Seltene Krankheiten gedeckt-, die beeinflussen, bzw. 20.000 und 50.000 Menschen in Spanien, nach Angaben aus dem spanischen Neurologie Gesellschaft (SEN).

Da es wenig bekannte Krankheit handelt, werden Forschung und Reichweite erheblich reduziert. Darüber hinaus gibt es immer noch Mängel, die Diagnose zu behindern und Behandlung, aus diesem Grund, die SEN hat wollte das Gedenken an diesem Datum verwenden zur Sensibilisierung für das Problem dieser Krankheiten.

Neuromuskulà ¤ re Krankheiten

neuromuskuläre Erkrankungen sind eine Reihe von mehr als 150 neurologische Krankheiten, chronische, progressive, in der Regel hereditäre (obwohl sie auch erworben werden können), deren Hauptmerkmal ist eine Unterbrechung der Kommunikation zwischen dem Nervensystem und Skelettmuskulatur schrittweisen Muskelschwäche verursacht oder intermittierende. Sein Aussehen kann auftreten, in jedem Stadium des Lebens und ihre Ursachen sind sehr vielfältig. Auch bei vielen Erkrankungen noch wissen Sie nicht, seinen Ursprung. Die ersten Symptome manifestieren sich oft in Probleme für alltägliche Aufgaben wie walking, heben Treppensteigen, Sie Objekte, etc.. Während bei sehr jungen Kindern, die häufigsten Symptome langsam sind und Probleme beim Ausführen von, haben häufig fällt, zu Fuß mit einer übermäßigen Herrschaft der Hüften, …

, aber sie gelten als seltene Krankheiten, muss berücksichtigt werden, die als Ganzes, eine der häufigsten Erkrankungen neurologische Pathologie Gruppen ist. Darüber hinaus in den letzten Jahren stieg die Prävalenz da ist es gelungen, die Behandlung von vielen von ihnen zu verbessern und daher zum Glück hat angehoben die Überlebensrate ”, erklärt Dr. Antonio Guerrero Sola, Koordinatorin der Studiengruppe Krankheiten Neuromuskuläre der Gesellschaft Spanisch von Neurologie. ungeachtet, und trotz wissenschaftlichen Fortschritt, chronische, progressive und im allgemeinen unheilbare Charakter macht Patienten Look geschrumpft, immer, ihre Leistungsfähigkeit und ihre persönliche Autonomie. Aus diesem Grund ist es sehr wichtig, die Früherkennung dieser Krankheiten. Aktuelle Behandlungen sind in der Lage zu lindern und die überwiegende Mehrheit der Symptome zu verbessern, können zu verringern und zu verhindern, dass Komplikationen, daher die Unabhängigkeit und die Lebensqualität von Patienten verbessern ”.

Bei Erwachsenen ist die häufigste neuromuskuläre Erkrankung der Steinert eine von 20.000 Personen geschätzt-Krankheit leidet. In der Kindheit ist Duchenne-Muskeldystrophie die häufigste, mit einer Inzidenz von 1 in jedem 3.500 jungen Lebendgeburten.

Während in das Wissen über die Genetik der Neuromuskulà ¤ re Krankheiten Fortschritte wurden erzielt, blieb noch viel um zu tun, wenn es darum geht, eine Heilung für diese Krankheiten ”, sagt Dr. Antonio Guerrero Solá. jedoch, hoffen, dass bestimmte Untersuchungen, die bereits im Gange sind, sie können ändern diese Situation. Darüber hinaus, vor kurzem wurden einige Fortschritte erzielt. Beispielsweise in Bezug auf die la dystrophie myotonique de Steinert, eine neue klinische Studie mit IGF1 menschlichen rekombinanten ergab Verbesserungen im Muskel Masse, obwohl gewinnen an Stärke und funktionale skaliert ist nicht gezeigt worden. Bei der Duchenne-Muskeldystrophie, hat dem Vorteil der Behandlung mit Steroiden und noch im Gange mehrere Studien zu versuchen und Reparatur des Codes der Lesung des Gens konsolidiert. Auch in Phase getestet wurde ich ein viraler Vektor dient als Träger der genetischen Information ”.

Dystonie

Der Begriff Dystonie ist der generische Name aus einer Reihe von neurologischen Erkrankungen, verursacht Kontraktionen nachhaltige Muskel von einem oder mehreren Teilen des Körpers, verursachen anormale Haltungen und Bewegungen. Diese Krankheiten sind in der Regel in Abkommen der Region oder Regionen des Körpers sind betroffen eingestuft (fokale segmentale oder generalisierte) oder für die Sache, die erzeugt: primäre, für genetische Krankheiten; oder sekundären, wenn es durch auftritt, ein Gehirn, toxische Verletzungen, Drogen oder anderen neurologischen Erkrankungen, im allgemeinen degenerative. Es wird geschätzt, dass in Spanien bis zu 20.000 Menschen betroffen durch irgendeine Art von Dystonie, und etwa die Hälfte dieser Fälle existieren könnte, wären sie genetischen Ursprungs.

Dystonie abnorme Haltungen ein abgesehen vom Körper erzeugt und ist nicht ungewöhnlich, die zusammen mit anderen Arten von abnormen Zittern Bewegung. In Fällen der primärer Dystonie, gibt es keine kognitive Defizit oder andere Hirnfunktionen wie Koordinierung oder vertrauliche Funktionen ”, erklärt der Datenwiederherstellungs-Agent. Rosario Luquin Piudo, Koordinator der Fraktion der Studie von Störungen des Warenverkehrs die SEN.

In den frühesten Fällen Symptome in der Regel etwa 5 bis 10 Jahren und es wird Schwierigkeiten beim gehen oder durch abnorme Haltungen des Fußes während des Marsches initiiert. Das Haus ist in Fällen der Darstellung im Erwachsenenalter, fokale (Wirbel, Gesicht, Hand), und in der Regel macht keine Fortschritte, es sei denn, es eine neurologische Krankheit als ein Strich oder Gehirn Tumor, Trauma, degenerative Krankheiten, etc. ist ”, sagt Dr.. Rosario Luquin Puido.

Es gibt derzeit keine häufig wirksamer Behandlung für alle Erkrankungen der Dystonie, aber verschiedenen Therapien, die einzeln verwalten zu stoppen oder zu verringern, Muskelkrämpfe und Kopfschmerzen, die zugeordnet werden können. Dystonie Reaktion auf mündliche medikamentöse Therapie ist sehr niedrig, aber viele Patienten zeigen eine deutliche Verbesserung nach der Implementierung, in der betroffenen Muskeln von Botulinum-Toxin. Dies ist die Therapie der Wahl für fokale Dystonie und in einigen Fällen resistent gegen Botulinum-Toxin oder bei Patienten mit generalisierten Dystonie DBS erweist sich eine gültige und effektive Therapie ”, betont Dr.. Rosario Luquin Puido.