Madrid Forscher beschreiben einen neuen schweren Immundefekt, primären

Madrid, 2011-September eine Gruppe von Forschern aus der Gemeinschaft von Madrid beschreibt eine neue angeborene Immundefizienz, die hilft zu verstehen, die Entwicklung und die Rolle von T-Lymphozyten in einem Werk in der Zeitschrift Journal of Clinical Investigation veröffentlichtDas sind diejenigen, die die Immunantwort des Organismus zu koordinieren. Die Studie kann helfen, den Ansatz der anderen Patienten mit schweren angeborene Immundefekte zu verbessern.

Immundefizienz erkannt wurde in zwei Babys verschiedener ecuadorianischen Familien waren Infektionen der Atemwege, Durchfall, Verzögerung in Wachstum und geringer Lymphozyte Count. Die Arbeit zeigt, dass es eine Mutation, die nicht zuvor beschrieben in das Gen, die das Protein CD3delta, codiert, die in den Rezeptor Antigen ist der Lymphozyte T, mit dem diese Zellen Krankheitserreger identifizieren zu beseitigen.

Die Mutation betrifft Zellen “Tab” deren Funktion bekannt ist, aber nicht die “Diagnose” vermutet, dass ein primitiv, aber vielseitige t-Lymphozyten-Typ Die Arbeit unterstreicht die Bedeutung des Studiums der zwei Arten von Zellen wie im Fall der beiden Babys, Lymphozyten Graf war nicht so in anderen schweren Immundefekte, etwas, das können verwirren die Diagnose und die Transplantation unnötig zu verzögern verringert.

Beschreibt auch einen Test für den Nachweis der Mutation, die erlaubt, um den zweiten Fall in weniger als einer Woche zu diagnostizieren. Der neue Test, entwickelt von Elena M. Büste in Immunologie an der Complutense-Universität, möglicherweise Anwendung in eine vorgeburtliche Diagnostik und genetische Beratung an die Familien.

Institutionelle Koordinierung

Die Studie ist das Ergebnis der Koordinierung innerhalb der spanischen Gruppe der primäre Immundefekte (REDIP), Juana Gil, der der Immunologie-Service im Hospital Universitario Gregorio Marañón und Mª Jose Recio und Jose r. Regueiro, von der Abteilung für Immunologie von der medizinischen Fakultät der Complutense-Universitätwo sind sie einer Expertengruppe für Pathophysiologie der TCR/CD3.

Die Gruppe hat gezählt auf die Zusammenarbeit des Dienstes der Immunologie von der Hospital Universitario La Paz, wo diagnostiziert wurde, mit einem Patienten und children’s Hospital, wo Transplantation wurde durchgeführt, und beide Kinder gefolgt. Das Krankenhaus Ramón y Cajal und das Zentrum für Transfusion in der Gemeinschaft von Madrid, die genetische Studien durchgeführt, und auch der Universität Freiburg in Deutschland gearbeitet haben.

“Die Entdeckung verbessert die Diagnose und Behandlung von anderen Patienten mit schweren angeborene Immundefekte und Spezialisten, die ihnen in klinische Immunologie dienenden, Pädiatrie und Hämatologie Dienste helfen,” resümiert Eduardo López Granados Hospital La Paz, Center, die zehn Jahre Interhospitalarias der Gruppe primäre Immundefekte Treffen koordiniertDank die Zusammenarbeit für die Studie begann.

Es könnte auch nützlich für die öffentliche Gesundheit in der Region Ecuadors, woher sie beide Familien, die, obwohl nicht die enge Beziehung, sie teilen, die gleiche Mutation und einen gemeinsamen genetischen Ursprung, laut Miguel Angel Moreno Pelayo, die Einheit der Molekulargenetik an das Krankenhaus Ramón y Cajal. Daher werden die Autoren die Ergebnisse unter Lokale Kinderärzte verbreiten.