El 12 de Octubre beteiligt sich an der erste Datensatz in das Land von Patienten mit seltenen Krankheiten McArdle.

Studie des Forschungsinstituts des Krankenhauses.

-Das Register sammelt Daten von 239 Fälle diagnostiziert in Spanien, die größte Serie der Welt

-12. Oktober-Forscher in der Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen auch voraus

Madrid, August 2012.- Labor für seltene Krankheiten, mitochondriale neuromuskuläre Institut der Forschung i + 12 Krankenhaus Krankenhaus 12. Oktober, Madrid wurde die erste Erwähnung von Patienten mit seltenen Krankheiten McArdle, die manifestiert sich durch Intoleranz, in Form von reversible akute Krise auszuüben – mit frühen Müdigkeit und Kontrakturen-also einfache Tätigkeiten wie Treppensteigen oder heben. Registrierung erfolgt in Zusammenarbeit mit dem Krankenhaus Vall d ’ Hebron in Barcelona, das Krankenhaus Meixoeiro in Vigo und der Universidad Europea de Madrid.

Die Registrierung erfasst Daten von 239 Patienten diagnostiziert im nationalen Gesundheitssystem und ist die größte Serie der Welt über diese Krankheit. McArdle, oder der Typ V-Glykogenose ist eine Störung des Stoffwechsels der hydrate des Kohlenstoffs, die verhindert, dass Energiegewinnung aus Zucker in Form von Glykogen-Reserven in den Muskeln liegt.

Die Studie wurde bei Patienten im Alter zwischen 9 und 93 Jahren, präsentieren, die meisten, akute Krisen, Intoleranz, auszuüben, mit dem Vorhandensein von dunkler Urin – Mioglobinuria – in der Hälfte der Fälle durchgeführt.

Darüber hinaus erlaubt es Studie Merkmale der Krankheit bisher nicht bekannt. Unter ihnen praktiziert dass körperlich aktiven Patienten, die Ausführung bestimmter Aktivitäten wie walking, Schwimmen oder Radfahren, wiederholt zeigte beste Cardio-Kapazität-Indikatoren – 23 % – im Vergleich mit denen nicht ihnen.

Er hat auch gezeigt, dass derzeit McArdle-Krankheit im Alter von Kindern oder Jugendlichen, durch genetische Studien basierend auf einer Stichprobe von Blut, ohne dass eine Biopsie des Muskels führen in den meisten Fällen nachweisbar ist.

Darüber hinaus hat zugelassen, kennen ihre Prävalenz, 0,6 pro 100.000 Einwohner, gegen die amerikanische Studien, die es in einer jeden 100.000 platziert die Daten festgesetzt.

andere Mitochondriopathie Forschung

Labor für seltene Krankheiten, mitochondriale und neuromuskuläre 12. Oktober zur gleichen Zeit veröffentlichte eine weitere wissenschaftliche Arbeit, die einen Durchbruch in der Wissens- und Diagnose der mitochondrialen Krankheiten, beschreibt neue Molekulare Mechanismen beteiligt bei der Bildung von wichtigen Strukturen für die Erzeugung von Energie in den Mitochondrien darstellt – Respirasomas-.

Die Mitochondrien liefert die meiste Energie für die Zellaktivität und Geweben des Organismus durch Umwandlung von Nährstoffen aus der Nahrung in chemische Energie benötigt. Damit dieser Vorgang ordnungsgemäß durchgeführt wird, sind mehr als hundert Proteine, die mit fünf Enzym-komplexe sind, erforderlich. Diese komplexe können gleichzeitig die Makromolekulare Strukturen bekannt als Supercomplejos oder Respirasomas bilden untereinander verknüpfen.

Diese Forschungsergebnisse legen nahe, dass Mutationen, die einen einzigen Enzymkomplex grundsätzlich beeinflussen sekundär auf den Rest der komplexen und daher störende mit Biochemische Diagnostik und Geneticomolecular dieser Art von Krankheit verändern könnte.