Nur 11 % der Ataxien hat eine bekannte ätiologische Diagnose, nach Angaben der spanischen Neurologie Gesellschaft.

– in unserem Land, mehr als 8.000 Menschen eine Art von erblichen Ataxie leiden

-den Anstieg der Mittel zu Hilfe, der grundlegende, translationalen und klinischen Forschung zu fördern und entwickeln eine staatliche Registrierung von Patienten, Prioritäten für die Studie der Kommission der Ataxien und degenerative Espasticas Paraparesias die sen

-derzeit gibt es fünf Referenz-Einheiten für Ataxien und hereditäre Paraplegiker in Spanien. Es wird geschätzt, dass unser Land, zumindest zwei weitere

Spanien, Oktober 2012.- 25. September, markiert den internationalen Tag der Ataxie, eine Störung, charakterisiert durch die verminderte Fähigkeit zu koordinieren, Bewegungen und sein kann, dessen Amtszeit verwendete beide auf das Symptom, eine der mehr als zweihundert Krankheiten zu ernennen des Nervensystems mit dieser Symptomatik. Alle von ihnen sind erblich und sporadisch, degenerative Ataxien, die eine größere Häufigkeit in der Bevölkerung haben. Zwar es keine offiziellen Statistiken gibt, die Spanisch-Neurologie-Gesellschaft (SEN) schätzungsweise 8.000 Menschen leiden unter irgendeiner Art von erblichen Ataxie in Spanien.

Hereditäre Ataxien sind im allgemeinen progressive Krankheiten hoch deaktivieren, für die es keine endgültige kurative Behandlung. Sie werden in der Regel entsprechend der Art, wie klassifiziert werden vererbt: autosomal-Dominant (wie spinozerebellären, auch bekannt als SCA Ataxien), autosomal-rezessiven (z. B. der Friedreich-Ataxie), Ataxien im Hinblick auf eine Mitochondriopathie und an das x-Chromosom gebunden. Der Grad der Weiterentwicklung, als auch für jede Art von Ataxien, unterschiedlich hängt jedoch von vielen Faktoren, genetische, ökologische und persönliche.

Nur mit dem Ende des erblichen Ataxie umfasst mehr als 200 Arten der kongenitale, Stoffwechselerkrankungen, Erkrankungen, die durch Mängel in der Reparatur von DNA, mitochondriale, Channelopathies und wegen Standardeinstellungen und Eiweißabbau. Dieser große Heterogenität bestimmt ist ätiologisch diagnostiziert einen sehr geringen Prozentsatz dieser Krankheiten und Ihre zukünftige Behandlung auch schwierig zu erreichen ”, sagt Dr. Francisco Javier Arpa Gutierrez, Koordinator der Studie Kommission Ataxien und querschnittsgelähmten Espasticas degenerative der spanischen Gesellschaft für Neurologie (SEN). Schätzen, dass etwa nur 11 % der Ataxien eine ätiologische Diagnose bekannt hat, für die in dieser Hinsicht verbessern absolut notwendig wenn wir zukünftige Behandlungen seit entwickeln wollen gefunden wird, dass ein Patient mit einer bestimmten Art von Ataxie profitiert nicht von bestimmten Behandlungen (Coenzym Q10, Idebenone, IGF-1, etc.), verfügbar oder in klinischer Studie, in der gleichen Weise, die ein anderer Patient mit einer anderen Art von Ataxie macht ”.

In dieser Situation die Ataxien Studie Kommission und die SEN Paraparesias Espasticas degenerative (CEAPED) als das zunehmende medizinischen Mitteln (Einheiten zu verweisen, Netzwerk-Gesundheitswesen und Klinische Genetik), entwickeln grundlegende, Translationale Forschung und klinische dieser Krankheiten und die Registrierung von Patienten auf bundesstaatlicher Ebene sind grundlegende folgen drei Zeilen in der Suche für Patienten die bestmögliche Versorgung.

Die wissenschaftliche Gemeinschaft ihre Hoffnungen, dass in Zukunft die enormen Fortschritte, die auf dem Gebiet der Genetik vorgenommen wurden auf den therapeutischen Aspekt widerspiegeln können auch die Protein-Mangel oder mithilfe von Gentherapie gebracht ist ”, sagt Dr. Francisco Javier Arpa. sollte in jedem Fall nicht vergessen werden, dassaber gerade diese Krankheiten haben keine Heilung, viele Symptome und Komplikationen können behandelt werden. Zum Glück ist es, Sie können helfen, Patienten, eine bessere Lebensqualität so weit wie möglich zu haben und zu diesem Zweck müssen wir versuchen, kontinuierliche Verbesserung in der Ausbildung von Fachleuten und die Qualität der Pflege zu fördern ”.

Derzeit gibt es fünf Einheiten Bezugspunkt für Ataxien und hereditäre Paraplegiker in Spanien: das Hospital Universitario la Fe von Valencia, University Hospital La Paz in Madrid, Hospital Universitario Marqués de Valdecilla in Santander und die Klinik Krankenhäuser und Sant Joan de Déu de Barcelona. Spanien wäre wahrscheinlich, zwischen 7 und 8 Stück der Verweis erforderlich.