Nur 50 der mehr als 5.000 seltene Krankheiten verfügbar Behandlung.

28. Februar Tag Welt der EERR.

– mehr als 3 Millionen Spanier alle EERR leiden. Etwa 8 % der spanischen Bevölkerung. Obwohl bedenkt man Menschen, die nicht diagnostiziert, die Abbildung 5 Millionen steigt, ist eines der Probleme von Patienten späten Diagnose, und in vielen Fällen fehlerhafte konfrontiert.

-viele dieser Patienten haben ein tolles Gefühl von Verlassenheit und WaisenDa seine Krankheit einen niedrigen Prävalenz der sozialen hat ”, sagte der DRA. Ana Villegas.

-Alexion Pharma vermarktet in 2007 die einzige Behandlung, die Patienten von PNH, eines der so genannten Krankheiten werden also jedes der 50 seltener Krankheiten mit Drogen verfügbar.

Barcelona, Februar 2010. Es wird geschätzt, dass zwischen fünf und acht tausend seltene Krankheiten gibt. In vielen Fällen sind die Patienten nicht diagnostiziert. Von ihnen nur einige etwa fünfzig haben angemessene Behandlung zu seiner Pathologie. seltene Krankheiten sind eine Herausforderung und eine große klinische Komplexität zum Zeitpunkt der seine Diagnose ”, erklärte DRA. Ana Villegas, Hematóloga von der Hospital Clínico San Carlos, im Zusammenhang mit der ersten Bio-Vortrag von Alexion Pharma-Spanien, organisiert Pionier in therapeutische Ansatz dieser Minderheit-Beschwerden.

Wurden so lange ohne Medikamente, wenn sie immer nach der Behandlung zu ”, betonte der DRA. Villegas, die auch daran erinnert, hat die Bedeutung der Forschung in niedrigen Prävalenz Krankheiten solche ”. Das Gesetz wurde auch Dr. Álvaro urban, die gefordert hat der Politik ” und Ressourcen zur Verbesserung der Situation von einigen Patienten oft vernachlässigt und ohne Diagnose ”.

Dr. urban hat auch hervorgehoben die Transzendenz der Vereinigungen von Patienten vor allem in solchen Krankheiten, bereits, die der Patient allein fühlt und denkt, dass seine Krankheit nicht sozial ”. Dies bezeichnet von Jordi Cruz, Präsident des Verbandes der PNH, Patienten, die auf der Notwendigkeit bestanden hat, die Verwaltungen und privaten Unternehmen befolgen Förderung von Forschung zu diesen Krankheiten, angesichts der Tatsache, dass für einen Patienten eine Medikament ein Licht ist ”. Wie traurig es ist, eine Krankheit, und, es gibt keine Behandlung für sie ”, abgeschlossen wurde.

Für seinen Teil, die Mitglied der Kongress Conchita Turruella hat erklärt, dass mehr und mehr in die Verbesserung der Lebensbedingungen dieser Art von Sick umfasst, aber die Arbeit der Vereinigungen von Patienten ist sehr wichtig, denn sie schieben die Exekutive zur Förderung der rechtlicher Initiativen wie die Forschung von Behandlungen oder psychologische Hilfe für Familien ”.

Schließlich, der Generaldirektor von Alexion Pharma-Spanien, Jordi Casals, erklärte, dass seine Firma verkauft die einzige Behandlung, die kann die Lebensqualität verbessern und lebensbedrohlichen Risiken für die Patienten der PNH, eines der wenigen seltenen Krankheiten hat Medikament für Ihre Bedingung.

Seltene Krankheiten

Niederfrequenz Krankheiten und seltene Krankheiten (EERR) sind 5 Menschen für alle 10.000 gemäß der Klassifizierung der Europäischen Union. Dies bedeutet, dass die maximale Anzahl von Patienten von einer Krankheit selten wäre 227.000 in der Europäischen Union und etwa 22.000 in Spanien. In USA sieht das Gesetz als EERR eines, das weniger als 200.000 Menschen.

Es gibt 9.000 verschiedene Krankheiten, je nach den jüngsten Zahlen veröffentlicht von der Weltgesundheitsorganisation (who).

Sie sind Krankheiten, die potenziell schwerwiegender oder deaktivieren langfristige:

in 50 % der Fälle in denen die lebenswichtige Prognose diagnostiziert ist ein EERR ist gefährdet. Für 35 % der Todesfälle bei Kindern unter einem Jahr gutgeschrieben, 10 % der Todesfälle zwischen 1 und 5 Jahren und 12 % bei Kindern im Alter von 5 bis 15 Jahre.

65 % Der geringen Prävalenz Erkrankungen sind schwere und sehr deaktivieren. Sie zeichnen sich durch einen Anfang schon früh im Leben – 2 alle 3 Krankheiten vor zwei Jahren erscheinen – sie beinhalten chronischen Schmerzen in 1 alle 5 Patienten und ein motorischen, sensorischen oder intellektuellen Defizit in der Hälfte der Fälle.

80 % Der Fälle sind kongenitale (mit ihnen geboren). Auch, sie in der Regel das körperliche Fehlbildungen oder beinhalten schrittweise Verschlechterung der motorischen, sensorischen und geistigen Kapazitäten.

EERR in Spanien

Mehr als 3 Millionen Spanier leiden alle EERR. Etwa 8 % der spanischen Bevölkerung. Obwohl bedenkt man Menschen, die nicht diagnostiziert, die Abbildung 5 Millionen steigt, ist eines der Probleme von Patienten zu späten Diagnose und in vielen Fällen falsch konfrontiert.

In ganz Spanien, gibt es einige 500.000 Kinder betroffen einige EERR.

Es wird geschätzt, dass 12 % der Krankenhausentlassungen einige EERR Diagnose, aufgezeichnet, d.h. 445.000 Patienten pro Jahr in Spanien.