Frieden Forscher beschreiben eine neue-Syndrom mit einer veränderten Genetik.

Studie beteiligten bekannten Genetiker aus Spanien, die Niederlande, Irland, Polen und Schweden.

-die Arbeit am Freitag veröffentlicht wurde, in der renommierten Zeitschrift American Journal of Human Genetics

– zum ersten Mal auf globaler Ebene eine neue genetische Entität klinisch bei 8 Personen anerkannt wird definiert

-verursacht geistiger Behinderung, Funktionen Dismórficos, Veränderungen der das Gleichgewicht oder das Verhalten

Madrid, August 2011 – die Zeitschrift American Journal of Human Genetics ausgestellt am vergangenen Freitag eine Studie, die zum ersten Mal Beschreibung auf globaler Ebene eine neue Entität genetische klinisch erkennbar in acht Personen namens 8q21.11. Forscher des Instituts für medizinische Genetik und molekulare (INGEMM) von der Hospital Universitario La Paz von Madrid koordiniert diese Studie mit Wissenschaftlern aus CIBER seltener Krankheiten sowie renommierte Genetiker aus Holland, Irland, Polen und Schweden.

Die Studie unter der Leitung von Dr. Maria Bralo Palomares, Institut für Gesundheitsforschung Hospital La Paz (IdiPAZ), erfordert den Phänotyp zugeordneten dieser Microdeleción, mit geistiger Behinderung, charakteristische Dismórficos Merkmale, Muskelhypotonie (verminderten Muskeltonus), Störungen der Balance, Hörverlust (verminderte Hörfähigkeit) und Veränderungen an das Verhalten.

Kenntnisse über diese Symptome machen es möglich, neue Fälle diagnostiziert und Tauchen Sie ein in die zugeordneten klinische Erkrankungen, verbesserte genetische Beratung und klinische Follow-up dieser Patienten.

Chromosomen-Anomalie

In der Genetik eine Löschung ” ist eine spezielle Art von chromosomalen strukturelle Anomalien, die zum Verlust eines Fragment DNA eines Chromosoms, wodurch ein Ungleichgewicht besteht. In den meisten Fällen die unbedruckten Bereiche treten spontan, aber Individuen mit der Erkrankung, hätten sie Reproduktionsfähigkeit, haben ein 50 %-Risiko auf an ihre Kinder zu übergeben.

Microdeleción-Syndrome sind definiert als eine Gruppe von klinisch erkennbar Disorder characterized by eine kleine Deletion in ein Segment des Chromosoms, die mehrere Gene zugeordnet Krankheiten, deckt jede einen Beitrag zu der Phänotyp unabhängig. Microdeleción-Syndrome, die gekennzeichnet so weit sind die Velokardiofaziales Syndrom, Williams-Syndrom, Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom.

Die klinische umfasst den Verlust der chromosomalen Material, das in den meisten Fällen zwischen 1 auf 3 Milliarden Basenpaare in der DNA, umfasst nicht von herkömmlichen chromosomalen Analyse erkannt werden können.

Neueste Technologie

Medizinischen beraten und Molecular des Friedens Institut hat die neuesten Technologie als eine komplette Plattform von Arrays (Array-CGH) für die Entwicklung innovativer Produkte wie Microarrays mit Anwendung in Pharmakogenomik und Diagnostik von Erbkrankheiten. Die INGEMM-Forscher haben ein neues Produkt, Karyoarray ®, das ist ein DNAmicroarray für die Diagnose von mehr als 350 Erbkrankheiten und angeborene Fehlbildungen entwickelt.

Komparative genomische Hybridisierung von High-Density-Arrays entwickelt von Forschern an der INGEMM, die zu suchen und Charakterisierung die genetische Region verantwortlich für dieses neue Syndrom möglich gemacht hat für die Durchführung der Studie verwendet worden.

Diese Technik der genetische Diagnose kann das vollständige Genom des Individuums auf der Suche nach Änderungen der Gewinn oder Verlust von genetischem Material, die in einen Zeitraum von 48 bis 72 Stunden Ergebnisse analysieren.

Friedensforschung

IdiPAZ ist das Institut für Gesundheitsforschung von Hospital Universitario La Paz und verwaltet alle Ressourcen für Forschung, Entwicklung und Innovation des Zentrums mit dem Ziel zur Förderung und zum Schutz der Gesundheit der Bevölkerung beizutragen. Es gibt 44 Forschungsgruppen konzentriert sich auf sechs Bereiche: Neurowissenschaften, Herz-Kreislauf, ansteckende Krankheiten und Immunität, Pathologien großer Systeme, Krebs und Molekulare Humangenetik und schließlich, Chirurgie, Transplantation und Gesundheit-Technologien.

Es ist ein Bereich der biomedizinischen Forschung Frucht der Beziehung zwischen das Krankenhaus und die Grundlage für biomedizinische Forschung, Universidad Autónoma de Madrid und der Laín Entralgo Agentur der Gemeinschaft Madrid, die erlaubt hat, multidisziplinäre Teams gegen gemeinsame Forschungsprojekte zu konfigurieren.

Medizinische Genetik und Molecular

Das Institut für medizinische Genetik und Molecular das Krankenhaus La Paz (INGEMM) wurde 2008 gegründet und ist Teil des IdiPAZ. Sein Ziel ist die Bereitstellung eine umfassende Lösung auf die steigende Nachfrage für Klinische Genetik, Zytogenetik und Molekulare Genetik. Die INGEMM integriert, Forschung, klinische Praxis und Labordiagnose im gleichen Institut, in einem multidisziplinären und umfassenden Rahmen der aktuellen genetische