Forscher an der CIBERER präsentiert seine Fortschritte in der Diagnose, Therapie und Umsetzung von Forschungsergebnissen in seltenen Krankheiten.

-la III wissenschaftlichen Jahrestagung des Zentrums für biomedizinische Forschung im Netzwerk der seltenen Krankheiten (CIBERER) nimmt Platz am kommenden Donnerstag und Freitag, 29 und 30 Oktober in San Lorenzo del Escorial.

-Gruppen dieser Institution, die zusammen die Forschung der Exzellenz in seltenen Krankheiten in Spanien bringt, präsentiert seine Fortschritte in zahlreichen Gruppen von Krankheiten.

-seltene Krankheiten sind seltene Krankheiten, die zusammen ein große öffentliche Gesundheitsproblem, etwa 3 Millionen Spanier und sind vor allem chronische und behindernden.

Valencia, Oktober 2009.- Drei Forscher International werden dieser Hauptversammlung (Iii) geöffnet. Dr. Juan Marugán (Leiter des Teams an den NIH Chemical Genomics Center, Rockville, USA) präsentieren wichtige Neuerungen im Bereich der seltenen Krankheiten von der National Institute of Health (NIH), die größte Einrichtung der biomedizinischen Forschung weltweit. Eine hervorragende Plattform für genetische Charakterisierung mit dem Ziel der Entwicklung neuer Therapien wurde von den NIH heraufgestuft.

Der Professor Zoya Elpeleg (Hebrew University Medical Center, Jerusalem) präsentieren den Fortschritt in der Entdeckung der neuen Gene angeborene Störungen der mitochondrialen Atmungskette und Dr. Hannie Kremer (Zentrum für Molekulare Biowissenschaften, Niederlande) erklären ihre Fortschritte in der Studie von Schallempfindungs-Schwerhörigkeit.

In diesem gleichen Fall später, Personal CIBERER aller Gruppen, die Teil der Einrichtung sind Teil ihrer Gewinne in der genetischen und molekularen Charakterisierung, genetische Beratung, Vorschläge für die Therapie die Charta oder die Therapien, die klinischen Studien dargestellt. Die Fortschritte bei der Erforschung seltener Krankheiten in guten Teil dank der Kooperationsprojekt zwischen den verschiedenen Forschungsgruppen und andere Programme gefördert, da die CIBERER erläutert wird. Untersuchte Krankheiten gehören Krankheit Gaucher, Usher-Syndrom, die Blasenbildung Epidermolysis, Spinale Muskelatrophie, Retinitis Pigmentosa, Albinismus, Störungen des autistischen Spektrums, Fanconi Anämie oder Lafora-Krankheit, unter vielen anderen.

Die CIBERER wird auch enthalten Beispiele Fortschritte bei der Umsetzung in die klinische Praxis und die Übertragung auf den Produktionssektor die seltene Krankheit-Forschung. Die Entwicklung der Secugen SL, wird Spin-off der eine Forschungsgruppe, die sich auf genetischen Sequenzierung und molekulare Charakterisierung befassen. Forschung wird auch erklärt werden, auf die Hereditaria hämorrhagische Teleangiektasie als Beispiel der translationalen Forschung innerhalb der CIBERER, mit der Teilnahme einer Gruppe von Grundlagenforschung, ein Krankenhaus und der Vereinigung, die die Kranken zusammenbringt.

Auf die CIBERER

Das Zentrum der biomedizinischen Forschung auf seltene Krankheiten-Netzwerk – CIBERER, deren Hauptziel ist die Förderung Translationale Forschung (für die Anwendung in der klinischen Praxis zum Wohle der Patienten) über seltene Krankheiten in Spanien, ist ein Pionier in Europa und hat einige Verweise auf der internationalen Bühne als Modell Konsortium Einrichtung. Gefördert durch das Ministerium für Wissenschaft und Innovation durch das Instituto de Salud Carlos III, trat er 30 hauptsächlich öffentliche Institutionen, sondern auch von der privaten Sphäre, die über seltene Krankheiten untersucht, Verwaltung, Koordinierung der Bemühungen und generieren Synergien zwischen 61 Gruppen von Forschung und mehr als 700 Wissenschaftler und Forscher. Die Forschung der CIBERER-Gruppen sind die kleinste Einheit der Operation.

CIBERER fungiert als eines Fahrzeugs zwischen biomedizinische Forschung, Gesundheitswesen und Patienten und Familien, therapeutische Konferenzen den Kanal durch den Ärzte und Patienten über den Stand der laufenden Untersuchungen informiert werden.