Forscher ins ein Zustand der seltenen Diabetische Syndrome registrieren.

-Datenbank hilft drei seltene Krankheiten besser zu verstehen: Syndrome von Wolfram Bardt-Biedl, Alström

Barcelona, November 2012.- spanische Forscher haben eine Datenbank zum Erfassen von Informationen über seltene Diabetische Syndrome gestartetdie eine Gruppe von seltenen Erbkrankheiten darstellen, deren gemeinsame Verbindung ist der Körper zu Glukoseintoleranz. Der Datensatz konzentriert sich auf drei seltene Krankheiten: Syndrome von Wolfram Bardt-Biedl, Alström.

Die Initiative, betitelt mit der Namen der REWBA (Registro Syndrome des Wolfram, Bardet-Biedl-Syndrom und Alstrom), wird von den Forschern am Institut für biomedizinische Forschung der Bellvitge (IDIBELL) und in der Mitte der biomedizinischen Forschung in einem Netzwerk für seltene Krankheiten (CIBERER) geführt. Darüber hinaus hat die Zusammenarbeit mit der Universität von Vigo und CIBERER Biobank.

Die Registrierung ist offen für die Beteiligung von Patienten, Ärzte, medizinische Fachkräfte und Forscher. Dient zum Sammeln von Informationen über die diabetische Syndrome erwähnt in seinem Atelier in Spanien Erhöhung.

Die in REWBA enthaltene Informationen dienen, die für Ärzte und Forscher erfahren Sie mehr über diese Krankheiten, seine Anwendung in der klinischen Forschung zu fördern und die Grundlagen für zukünftige Behandlungen zu entwickeln. Darüber hinaus diese Datenbank werden mögliche Korrelationen zwischen Mutationen bei dem Patienten bestehenden etablieren können nützlich und ihre Symptome, die Entwicklung der Krankheit verfolgen und analysieren wie verschiedene Mutationen beeinflussen seinen Kurs ”, nach Virginia Nunes, Miguel López de Heredia und Diana Valverdeverantwortlich für die Registrierung REWBA.

Zur Erleichterung des Zugangs von Forschern zu Beispielen, die in ihren Studien, unterzeichnete ein Abkommen mit der Biobank CIBERER, BioBank des öffentlichen und Non-Profit von der CIBERER ins Leben gerufen und spezialisierte sich auf Proben von seltenen Krankheiten. CIBERER Biobank wird gespeichert und verwaltet gespendete Proben.

Nützliche Informationen für Ihren Arzt

Nach der technischen Projektkoordinator Miguel López de Heredia, Forschungsgruppe der Molekulare Humangenetik von der IDIBELL CIBERER, unter der Regie von Virginia Nunes, Professor der Universität Barcelona und principal Investigator des der CIBERER, Registrierung erfassen möglicherweise Informationen aus mehr als 150 verschiedene Symptome, die liefern einer detaillierten Geschichte der Patienten ”.

Verbesserung der Lebensqualität

Das Projekt zielt auf die Verbesserung der klinischen Praxis: , die Krankheit zu verstehen und mögliche Therapien zu entwickeln als standardisierte Daten sammeln möchten ”, López de Heredia, erklärt. Der Forscher ist überzeugt, dass die Initiative dazu dienen, neue Fälle zu erkennen, wer da nicht richtig diagnostiziert werden zur Erhöhung der Sichtbarkeit der Krankheiten erkennen Sie Fälle, die zuvor nicht erkannt wurde ”. Das ultimative Ziel des REWBA ist es, die Lebensqualität der Patienten zu verbessern. ” Wenn eine klinische Studie zukünftig entwickelt wird, erlaubt die Anwendung eine Kohorte von Patienten ausreichend gut charakterisiert haben ”, Lopez de Heredia geschlossen.

Da die Zahl der betroffenen Personen sehr gering ist, ist es wichtig, dass eine Datenbank mit die größte Zahl der Fälle möglich. Eines der Ziele des Projekts ist, dass auf lange Sicht, gibt es eine einzige internationale Registrierung mit Daten aus dieser Krankheiten, die von verschiedenen vorhandenen Register, die Vervielfältigung und die Unannehmlichkeiten, Patienten und Ärzte meiden würde gesammelte Informationen zu sammeln.

Forscher, die Teil der REWBA, auch der Europäischen Union entwickelt haben Projekt Euro seltenen Diabetes-Projekt, dessen Ziel ist die Schaffung ein Europäischen Registers seltene Diabetische Syndrome zur Sensibilisierung über diese Krankheiten und Translationale Forschung fördern. Wird von der Generaldirektion für Gesundheit und Verbraucherschutz über die Europäische Union (Ziel) und teilnehmenden Ärzte, Forscher und Verbände der Patienten aus ganz Europa finanziert.

Neben Wolfram, Alström und Bardet-Biedl-Syndrom umfasst Euro seltenen Diabetes Projekt andere Diabetische seltene Syndrome noch weitere Minderheit als Wolcott Rallison und anfällig für Thiamin mit Megaloblasten-Anämie, Diabetes und Schwerhörigkeit. Die Idee ist, dass in einem künftigen REWBA auch Informationen über diese Krankheiten sammeln wird.

Über die CIBERER

CIBERER, abhängig von dem Instituto de Salud Carlos III – Ministerium für Wirtschaft und Wettbewerbsfähigkeit-Koordinaten Spitzenforschung über seltene Krankheiten entwickelt, die in unserem Land. aus 60 besteht Forschungsgruppen gehören 28 Konsortium Institutionen erster Ordnung und bringt 700 Forscher.

El objetivo del CIBERER es investigar acerca de las causas y mecanismos que causan las enfermedades raras, ofrecer nuevas aproximaciones diagnósticas y desarrollar investigaciones que ofrezcan nuevos tratamientos para las mismas. Thread Conduit ist die Berufung der Übersetzung der Entdeckungen im Labor des Patienten am Bett und klinische Praxis.