Teknon organisiert den Rett Syndrom Tag II

-Die Häufigkeit der Krankheit gehört in jeden 15.000 Mädchen

-Symptome treten zwischen sechs Monaten und vier Jahren des Lebens

Barcelona, Februar 2012.- Teknon Stiftung organisiert am Samstag 18. Februar das Rett-Syndrom-Tag II, deren Ziel es dem multidisziplinären Ansatz und die Verbreitung dieser Krankheit ist, als seltene Krankheit ”, eine frühe Diagnose und eine bessere Behandlung und Betreuung der Mädchen leiden an dieser Krankheit und der Lebensdauer Angehörige werden. Das Seminar, veranstaltet gemeinsam mit der Associació Catalana das Rett-Syndrom hat die Biomedical Research Institute-Zusammenarbeit von Bellvitge (IDIBELL).

Die Siegerehrung wird die Teilnahme des Ministers für Gesundheit, Hon Mr Boi Ruiz haben; Dr. Antoni Montserrat, Referent für seltene und Neurodevelopmental Krankheiten der Europäischen Kommission; und Dr. Josep Torrent-Farnell, Generaldirektor der Fundació Robert Arzt von der Universitat Autònoma de Barcelona und Mitglied des Ausschusses für Arzneimittel EMEA (European Medicines Agency) Waisen. Der Tag wird Retrasmitida durch Videostreaming, haben auch die weltweit führenden Experten in Rett-Syndrom Krankheit wie Dr. Manel Esteller, Leiter der Forschungsgruppe des Institut epigenetische d ’ Bellvitge biomedizinische Forschung; und DRA. Mercè Pineda, Kind Neurologe von Centro Médico Teknon.

Rett-Syndrom ist eine neurologische Erkrankung der genetischen Basis mit dieser Störung vor allem Mädchen. Die Krankheit ist nicht zum Zeitpunkt der Geburt offensichtlich, die Symptome treten nach einer scheinbar normalen Entwicklung, zwischen sechs Monaten und vier Jahren des Lebens und wirkt sich in jedem 15.000 Mädchen.

Die Entwicklung des Rett-Syndroms, Manifestationsalter und Schweregrad der Symptome, einschließlich variiert von Mädchen zu Mädchen. Jedoch, bevor die Symptome beginnen, scheint das Mädchen wachsen und normal entwickeln. Dann gibt es allmählich, geistige und körperliche Symptome. Hypotonie oder Verlust des Muskeltonus ist in der Regel das erste Symptom. Als die Krankheit fortschreitet das Mädchen verliert den freiwilligen Einsatz der Hände und der Sprache. Sie können auch Skoliose, epileptische Angriffe, Probleme, die Atmung und Verdauungs-, unter anderem Erfahrungen. Angesichts der Tatsache, dass seine geistige Verzögerung ernsthaft verzögert wird, sind viele Mädchen zu Unrecht als autistisch oder mit Zerebralparese diagnostiziert.

Der DRA. Mercè Pineda, Kind Neurologe von Centro Médico Teknon, Warnung über die Bedeutung der Frühdiagnose der Krankheit um Behandlungen mit der frühen Stimulation, Formen, die sich mit dem Fortschreiten der Krankheit zu vermeiden und damit verbessern die Lebensqualität von Mädchen ”.

Die Diagnose basiert auf Einhaltung der klinischen Diagnosekriterien, Feststellung von Anzeichen und Symptome während der anfänglichen Wachstum und Entwicklung von Mädchen und die Durchführung von regelmäßigen Evaluierungen seine körperliche und neurologische Erkrankung. Die klinische Diagnose kann mit der genetischen Mutationen im MECP2-Gen bestätigt werden.