MADRID, 12 (EUROPA PRESS)

Zentrum der biomedizinischen Forschung in Netzwerk seltener Krankheiten (CIBERER), abhängig von dem Carlos III Health Institute und das nationale Zentrum der Isolierung genomischer Analyse (Zusammenschluss) haben gemeinsam in der Sequenzierung und Analyse von 116 Exomas entspricht 24 seltene Krankheiten oder Gruppen von Krankheiten. Ziel ist es, neue Gene verantwortlich für seltene Krankheiten verschiedenster Art wie mitochondriale, metabolische Erkrankungen, hereditäre, neuromuskuläre oder sensorineuralen entdecken.

Ist diese Zusammenarbeit in der Umsetzung der CIBERER, im Jahr 2011, ein Projekt der Suche nach Genen in seltenen Krankheiten, die nicht durch den Einsatz der Sequenzierung der neuen Generation bestehend aus 32 Gruppen dieser Institution, und befindet sich in Krankenhäusern, Universitäten und öffentlichen Forschungseinrichtungen diagnostiziert. Insbesondere können der Fortschritt dieser neuen Techniken um mehr Informationen in kürzerer Zeit und zu geringeren Kosten erhalten.

Auch in den Zusammenschluss abgeschlossen die Sequenzierung von der Exome also die Gruppe der Regionen des Genoms, die alle Proteine in unserem Körper zu codieren. Obwohl die Exome nur 1 Prozent des menschlichen Genoms, die mehr als 85 Prozent von Mutationen in seltenen Krankheiten beschrieben wohnen darstellt. Daher die Masse die Exome-Sequenzierung ist eine Methode, die effizienter und umfassender als die traditionelle Analyse einzelner Gene, verzerrt durch die erste Hypothese.

Entdeckung von mehreren potenziell pathologische Mutationen

Auf der anderen Seite, hat die Analyse der Sequenzierung Daten mehrere potentiell pathologische Mutationen in jeder Patient identifiziert. In diesem Sinne diese Feststellung kann eröffnen neue Perspektiven in der Diagnose dieser Krankheiten wie es erwartet wird, die Forschung identifiziert den Defekt verantwortlich für die Krankheit in 50 Prozent der Fälle mindestens.

Darüber hinaus ist diese Art der Studie besonders wichtig bei seltenen Krankheiten da es wird geschätzt, dass 80 Prozent der mehr als 6.000 seltener Krankheiten eine genetische Grundlage haben. Für viele von ihnen hat bereits beschlossen, eine Erklärung, was wäre die spezifische genetische Ursache, aber für viele andere diese Erklärung ist nicht vorhanden oder nur einen Teil der beschriebenen Fälle erklärt. Daher die Notwendigkeit dieser Weise Ursache vollständig und korrekt zu bestimmen ist offensichtlich, da es die Grundlage für eine korrekte Diagnose und Verständnis der Pathophysiologie ist.

“Der Exome oder vollständigen Genoms ist ein sehr wertvolles Instrument zur Klärung der Ursachen von Erbkrankheiten.” Die gesammelten Informationen werden mit der Genomic Analyse können wir zur Verbesserung der Diagnosis und in einigen Fällen sogar die Behandlung dieser Krankheiten. “In die nahe Zukunft Genomic Sequenzierung wird Teil der Routine werden klinische Bewertung bei allen Patienten vermutet, dass es ein genetischer Defekt ist,” sagt der Direktor der Zusammenschluss, Ivo Gut.

Im übrigen der wissenschaftliche Direktor der CIBERER, Francesc Palau, erinnerte uns daran, dass der CNAH hat DNA-Proben von 160 Patienten und Angehörige für die Analyse einer Sequenz von der Exome der einzelnen von ihnen und ihren nachfolgenden Bioinfomatico zu klassifizieren und verstehen die genetische Variation, Bestimmung, welches für jede betreffende Krankheit verantwortlich ist. “Dies ist eine der ersten Initiativen dieser Größenordnung durchgeführt in unserem Land im Rahmen der genomischen Medizin, und die erste auf dem Gebiet der seltenen Krankheiten”, es hat sich eingelebt.