MADRID, 12 (EUROPA PRESS)

Center der biomedizinischen Forschung im Netz für seltene Krankheiten (CIBERER), abhängig von dem Carlos III Health Institute und das nationale Zentrum der Isolierung genomischer Analyse (Zusammenschluss) haben gemeinsam auf die Sequenzierung und Analyse von 116 Exomas entspricht 24 seltene Krankheiten oder Gruppen von Krankheiten. Ziel ist es, neue Gene verantwortlich für seltene Krankheiten anderen Typs mitochondriale, metabolische Erkrankungen, hereditäre, neuromuskuläre oder sensorineurale entdecken.

Ist diese Zusammenarbeit in der Aufnahme der CIBERER im Jahr 2011, ein Projekt der Suche nach Genen in seltenen Krankheiten, die nicht durch den Einsatz der Sequenzierung der neuen Generation bestehend aus 32 Gruppen dieser Institution, und befindet sich in Krankenhäusern, Universitäten und öffentliche Forschungseinrichtungen diagnostiziert. Insbesondere können der Fortschritt dieser neuen Techniken, um umfassendere Informationen in kürzerer Zeit und zu geringeren Kosten zu erhalten.

Auch in dem Zusammenschluss hat wurde Sequenzierung der Exome also die Gruppe der Regionen des Genoms, die alle Proteine in unserem Körper zu codieren. Obwohl die Exome nur 1 Prozent des menschlichen Genoms, die mehr als 85 Prozent von Mutationen in seltenen Krankheiten beschrieben wohnen darstellt. Massive Sequenzierung der Exome ist daher eine Methode effizienter und umfassender als die traditionelle Analyse einzelner Gene, verzerrt durch die anfängliche Hypothese.

Entdeckung von mehreren potenziell pathologische Mutationen

Auf der anderen Seite hat die Analyse der Daten der Sequenzierung mehrere potentiell pathologische Mutationen in jedem Patienten identifiziert. In diesem Sinne könnte diese Entdeckung neue Perspektiven bei der Diagnose dieser Krankheiten öffnen, wie es erwartet wird, dass Forschung, identifizieren den Defekt verantwortlich für die Krankheit in 50 Prozent der Fälle mindestens.

Darüber hinaus ist diese Art der Studie besonders wichtig bei seltenen Krankheiten da es wird geschätzt, dass rund 80 Prozent der mehr als 6.000 seltener Krankheiten eine genetische Grundlage haben. Für viele von ihnen bereits festgestellt eine Erklärung, was die spezifischen wäre, aber für viele andere genetische Ursache diese Erklärung ist nicht vorhanden oder nur einen Teil des beschriebenen Fällen erklärt. Daher die Notwendigkeit, diese Ursache so vollständig und genau zu bestimmen ist offensichtlich, denn es die Grundlage für eine korrekte Diagnose und Verständnis der Pathophysiologie ist.

“Der Exome oder vollständigen Genoms ist ein sehr wertvolles Instrument zur Aufklärung über die Ursachen der genetischen Krankheiten.” Die gesammelten Informationen werden mit der Genomic Analyse ermöglicht uns die Verbesserung der Diagnosis und in einigen Fällen sogar die Behandlung dieser Krankheiten. “In die nahe Zukunft genomische Sequenzierung wird sein Teil der routinemäßigen klinischen Bewertung bei allen Patienten vermutet, dass es ist ein genetischer Defekt,” sagt der Direktor der Zusammenschluss, Ivo Gut.

Für seinen Teil, der wissenschaftliche Direktor der CIBERER, Francesc Palau, erinnert, die er zu der CNAH DNA-Proben von 160 Patienten und Familien für die Analyse einer Sequenz von der Exome eines jeden von ihnen bereitgestellt wurde und Ihre hinteren Bioinfomatico zu klassifizieren und zu verstehen den Satz von genetischen Variationen, die bestimmen, was man ist verantwortlich für jede Krankheit in Frage. “Dies ist eine der ersten Initiativen dieser Größenordnung durchgeführt in unserem Land im Rahmen der genomischen Medizin und die erste auf dem Gebiet der seltenen Krankheiten” beigelegt hat.