Ermöglicht die Erstellung von interdisziplinären Teams Früherkennung von seltenen Krankheiten.

runder Tisch der Fraktion der Minderheit Erkrankungen des letzten Kongress national SEMI.

-die Experten betonen die Bedeutung der Koordinierung der verschiedenen medizinischen Spezialitäten, die Verzögerung bei der Diagnose zu vermeiden, ist oft mehrere Jahre

-Minderheit oder seltene Erkrankungen bei etwa 3 Millionen Spanier, sind chronische Krankheiten, die oft dazu führen, dass Behinderung und haben eine große psychologische und soziale Auswirkungen für die Patienten und ihre Familien Umwelt

Madrid, Dezember 2011.- während der letzten Nationalkongress der SEMI (spanische Gesellschaft für Innere Medizin) statt in Maspalomas (Las Palmas de Gran Canaria)die Mitglieder der Gruppe der Krankheiten Minderheit haben betont die Bedeutung der Schaffung multidisziplinärer Teams in Krankenhäusern, die das globale Problem der einzelnen Patienten für eine frühzeitige Erkennung von Symptomen der seltenen Krankheiten kennen. Die meisten dieser Krankheiten scheinen in einem frühen Alter, während andere ihre ersten Symptome in der Adoleszenz oder im Erwachsenenalter. Darüber hinaus in den meisten Fällen diese Krankheiten betreffen nicht nur einen Körper, aber es betroffen, einige von ihnen, die bringt eine enorme Schwierigkeiten Diagnose und somit die dringende Notwendigkeit für die Koordinierung zwischen unterschiedlichen medizinischen Disziplinen.

Multidisziplinäre Teams sollten im Idealfall durch die Genetiker, Neurologen, Kardiologen, Rehabilitator, Physiotherapeut, Psychologen und Sozialarbeiter ausgebildet werden. Zentren Krankenhaus kleine ist schwierig, die Bildung dieses Team das ist warum, in diesen Fällen die Achse von Internist und Kinderarzt gebildet notwendig ist ”, betont Dr. Jorge Francisco Gómez Cerezo, Leiter des Dienstes für Innere Medizin des Krankenhaus Infanta Sofía in San Sebastián de Los Reyes in seiner Rede am Runden Tisch der Gruppe von Krankheiten Minderheit. Diese Tabelle wurde von Dr. Juan von Dios García Díaz, verantwortlich für die Einheit des Rates von der Hospital Universitario Prinz von Asturien in Alcalá De Henares genetische und Klinische Genetik auch komponiert; Dr. Javier Barbatus, Leiter der Sektion der Medizin interne Hospital Universitario La Paz von Madrid; Dr. Jordi Pérez López, Koordinator der Fraktion und Leiter der Einheit der Krankheiten Minderheit innerhalb des Dienstes für Innere Medizin des Hospital Vall d ’ Hebron Barcelona; und DRA. Carmen Dominguez, des Center for Research in Biochemie und Molekulare-Nanomedizin Biologie der seltenen Krankheiten am Hospital Vall D ’ Hebron.

Für seinen Teil Dr. Juan de Dios Garcia Diaz darauf hingewiesen, dass es wichtig ist, daß es enger Zusammenarbeit zwischen Internista Arzt (verantwortlich für die Studie von Patienten mit multisystem Beteiligung) und Klinische Genetiker (wie ein Berater für Zeichen und ein Experte auf genetische Pathologie)die beiden ergänzen sich gegenseitig und teilen eine gemeinsame Perspektive. Klinische Genetiker hat den Mehrwert ihrer Erfahrung und Geschick bei der Diagnose von seltenen Krankheiten Anleitung und die Fähigkeit, eine genetische Beratung durchzuführen. Sie sollten berücksichtigen, die ein Arzt mit Ausbildung und speziellen Widmung Patienten dienen und Familien mit Erbkrankheiten, die meisten von ihnen ist innerhalb der Gruppe von seltenen Krankheiten klassifizierbare. Neben Meister auch der genetischen und molekularen Mechanismen dieser Krankheiten, es angesammelt hat Erfahrung in Anerkennung der Symptome und der körperlichen Veränderungen, die ist sehr wichtig, die Verzögerung in der Diagnostik zu vermeiden.

Auf der anderen Seite wissen in die Tiefe der Nützlichkeit und Verfügbarkeit von diagnostischen Tests für jede Pathologie sowie die richtige Auslegung des Arbeitsergebnisse ”, sagte Dr. García Díaz. Schließlich hat geschlossen, die Genetik, im allgemeinen trug entscheidend zu den Ursprung vieler dieser Krankheiten verstehen und Genetik Klinik begünstigt unmittelbare Anwendung der Patienten über den Fortschritt des Wissens- und ”.

Heute konnten Fortschritte, dass es eine große Veränderung in der Behandlung und die Gesundung der Verbesserung der Lebensqualität von Patienten generiert hat. Laut Dr. Javier Barbatus, die erstaunlichste Tatsache wurde im Laufe der Palliativversorgung (TSE) Enzym Ersatz Behandlung auf Krankheiten für Einzahlung in den Lysosomen, Gaucher-Krankheit, Fabry, Pompe, Hunter, etc. El TSE verbessert die Qualität des Lebens, z. B. die Leiden von Gaucherweil es reduziert die Knochenschmerzen und Häufigkeit der Knochen Krisen und Fabry, durch Erlass der am meisten belastenden Symptome verhindert ”.

Gruppe von Minderheit Krankheiten über die SEMI

Die Gruppe von Krankheiten Minderheit entstand mit dem Ziel der Reaktion auf den aufstrebenden Gesundheit Bedarf der Minderheit oder seltene Krankheiten, die heute ein Gesundheit Priorität, je nach Dr. Jordi Pérez López.

Als nächsten Schritt beabsichtigt die Gruppe von Krankheiten Minderheit, die eine Reihe von Tagungen und Kongresse, wie der Tag II Minderheit Krankheiten und der Runde Tisch innerhalb des Kongresses XXXIII für Innere Medizin; Darüber hinaus, einzuberufen, ein Stipendium für die Förderung der Forschung und eine spanische Registrierung der Minderheit Krankheiten in Innere Medizin (REMIN) einzuführen. Das Hauptziel dieser Gruppe ist die Förderung von wissen, Forschung, Datensätze und Leitlinien für die Diagnose und Behandlung für diese Art der Pathologie.

Minderheit oder seltene Krankheiten sind die niedrige Prävalenz Erkrankungen definiert, da sie neigen dazu, 1 von 2.000 Personen, beeinflussen zwar als einen ganzen Einfluss etwa 3 Millionen Menschen in Spanien. Darüber hinaus sind chronische Krankheiten mit psychologische häufig und soziale Auswirkungen haben, in einigen FällenSie können einer Behinderung produzieren.

Über Shire HGT

Menschliche genetische Therapien ist die Abteilung des biopharmazeutischen Unternehmens Shire untersucht und entwickelt Behandlungen für die geringe Prävalenz seltener Krankheiten genetischen Krankheiten: Hunter-Syndrom, Gaucher-Krankheit, Fabry-Krankheit und Angioödem, hereditäres. Seine Mission ist es, die Lebensqualität von Personen, die Leiden dieser Krankheiten und deren Familien zu verbessern und innovative Arzneimittel zu helfen, mit ihrer Krankheit fertig zu werden.

Shire fokussiert ihre Tätigkeit auf spezifischen therapeutischen Gebieten, ausgezeichneten Service für Patienten, Betreuer und Angehörigen der Gesundheitsberufe.

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