Die Einbeziehung von allen Gesundheitspersonal ist wesentlich bei der Bekämpfung seltener Krankheiten

Zaragoza, März 2012.- von Grundversorgung für die Forschung sind wesentlich bei der Bekämpfung seltener Krankheiten, wie es in der Sitzung abgeschlossen ist seltene Krankheiten: aus der medizinischen Forschung ”ist im Zusammenhang mit den Welttag der diese Minderheit Pathologien gehalten worden.

In der Diskussion wurden den Ansatz der verschiedenen Krankheiten wie seltene Tumoren, neuromuskuläre Erkrankungen, Erkrankungen des Lysosomal Storage und geistiger Behinderung Foren behandelt.

Unter den Teilnehmern der Veranstaltung, die gemeinsam Spezialisten, Ärzte, Medizinstudenten und Patienten gebracht hat, gab es auch Vertreter der Vereinigungen von Patienten, wie der Präsident des Verbandes der Patienten mit PNH, Jordi Kreuz.

Die Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist ein Ultra-Rara-Krankheit, die betrifft etwa 250 Menschen in Spanien und zeichnet sich durch die Zerstörung der roten Blutkörperchen (Hämolyse) und kann dazu führen, dass ein Thrombus, wichtigsten Todesursachen bei diesen Patienten.

Es ist eines der wenigen seltenen Krankheiten bei Behandlung zeigen die gleichen Preise des Überlebens als die allgemeine Bevölkerung. Warum, laut Experten ist es so wichtig, diese Art von Krankheit so selten richtig diagnostizieren und anschließend verwalten die Behandlung.

Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale

Die Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist ein Ultra-Rara-Krankheit, die etwa 250 Patienten in Spanien betrifft. Es ist eine genetische Erkrankung, die in der normalen natürlichen Proteine die roten Blutkörperchen nicht richtig einhalten und daher sind ungeschützte vom Immunsystem und zerstören verfrüht und chronische Form. Es ist ein Ultra-Rara-Krankheit, die Patienten und einer realen Bedrohung zunehmend beeinträchtigt.

Oft tritt die PNH, ohne zunächst in der Regel zwischen 30 und 40 Jahren, anerkannt werden und eine frühe Diagnose ist entscheidend. Der Wert der das mediane Überleben von Patienten mit PNH liegt zwischen 10 und 15 Jahren ab dem Zeitpunkt der Diagnose. PNH tritt ohne Vorwarnung, und betrifft beide Geschlechter…

Bis zum Zeitpunkt der Genehmigung der Eculizumab gibt es keine spezifische Therapie für die Behandlung der PNH. Die Behandlung dieser Krankheit beschränkte sich auf das Management der Symptome durch regelmäßige Bluttransfusionen, Therapie immunsuppressive unspezifisch und selten, Knochenmark-Transplantation, eine Prozedur, die ein erhebliches Risiko der Sterblichkeit führt.