Der Mangel an Ressourcen bedeutet, dass nur 10 % der Familie Herzerkrankungen durch einen Gentest diagnostiziert werden können.

-neue Genetik-basierte Techniken, mit denen Sie bis zu 50 % der Familie Herz-Krankheit zu diagnostizieren sind in den letzten Jahren entwickelt worden. Obwohl die Wirksamkeit von Gentests in der Studie von Herzerkrankungen anzeigt wird, gibt es sehr wenige spanische Krankenhäuser, die bereit sind, diese Art der Prüfung aufgrund der immer noch hohen Kosten ausführen

– auf die Rolle der Genetik bei der Diagnose von Krankheiten des Herzens und die neuen Techniken, die entwickelt werden in diesem Feld ist diskutiert worden, im Rahmen des jährlichen Kongresses der spanischen Gesellschaft für Kardiologie (s)

-Experten haben den Nutzen der neuen Technik der Masse Sequenzierung, die die Ursache von bis zu 80 % der Fälle von plötzlichem Tod bisher unbekannte offenbaren wird bewertet

SevillaOktober 2012.- im Kongress 2012 sec Herz-Kreislauf-Erkrankungen, organisiert von der spanischen Gesellschaft für Kardiologie (SEC) diskutiert die wichtigsten Entwicklungen auf die Diagnose und Behandlung dieser Krankheiten, Hervorhebung der Rolle der Genetik.

Genetik ist ein Verbündeter in der Behandlung von Erkrankungen des Herz-Familie annehmend, in denen gruppiert sind eine Reihe von Krankheiten eng an das Risiko des plötzlichen Todes, Kardiomyopathien (dilatative, Hypertrophe, restriktiv, Dysplasie oder Arrhythmogenic Kardiomyopathie), einschließlich die Channelopathies (long-QT-Syndrom)(, kurz QT, Brugada-Syndrom, Catecolaminergica polymorphe ventrikuläre Tachykardie-Syndrom) und andere Syndrome mit Beteiligung vaskuläre wie Loeys-Dietz-Syndrom und Marfan-Syndrom.

Diese Krankheiten werden durch die Mutation von einem oder mehreren Genen verursacht, die von Eltern an Kinder in 50 % der Fälle vererbt werden. Es wird geschätzt, dass in unserem Land zu jeder 400 Menschen von einer dieser Krankheiten leidet zwar nur 20 % wissen ”, kündigt Dr. Juan Ramón Gimeno, Koordinator der Arbeitsgruppe von Herzerkrankungen Verwandten der SEC und Moderator von einigen Sitzungen über die Genetik des Kongresses.

Dank der jüngsten Fortschritte in der Genetik, bis zu 50 % solcher Krankheiten diagnosefähig, da es gelungen ist, die Gene zu identifizieren, die sie verursachen. Leider gibt es nur sehr wenige Zentren in unserem Land, die bereit sind, führen Sie diese Tests machen nur 10 % der Menschen, die diese Art von Diagnose, fertige unterzogen werden soll, es tut wirklich ”, beschwert sich der Arzt.

In dieser Situation entwickeln neue Techniken, die erlauben, mit den gleichen Kosten, haben weitere genetischen Informationen. Es ist der Fall der Masse Sequenzierung, die bereits in mehreren Studien, die ermöglicht das Testen der Hunderte von Genen in einem einzigen Test gezeigt hat. Auf der anderen Seite vorhandene Techniken bisher durchgeführten Dutzende von Tests für jedes Gen, das macht es sehr langsam und teuer. Diese Technik wird es uns ermöglichen, als auch als Studie Prozesse und Kosten zu verkürzen, haben viel mehr Informationen

obwohl es diese Technik kann einige der Pathologien, die scheinen demonstriert, ohne erkennbare Ursache haben, wie im Falle plötzlicher Tod analysierendenen wir die zugrunde liegenden herausfinden können dazu führen, dass bis zu 80 % der Fälle innerhalb von drei oder vier Jahren wir werden nicht in der Lage, die Fülle an Informationen zu interpretieren, die gibt uns ”, erklärt den Arzt.

Spanische Gesellschaft für Kardiologie (s)

Die spanische Gesellschaft für Kardiologie (SEC) ist eine wissenschaftliche und professionelle Organisation, die sich gemeinnützige gewidmet, um den Zustand des Wissens über die Herz- und Gefäßerkrankungen, Fortschritte in der Prävention und Behandlung ihrer Krankheit und Verbesserung von überleben und Lebensqualität für Herzpatienten zu erhöhen.

La SEC tiene entre sus objetivos principales contribuir a la investigación internacional, especialmente europea y latinoamericana, crear vínculos nacionales e internacionales para el desarrollo de acciones, y representar a todos los profesionales interesados en el área de la cardiología.