Die Studie der Gene kann die pathogenen in Fällen der familiären Glaukom Mutation identifiziert.

-Die IMO bietet Familien mit der Krankheit genetische Diagnose

Barcelona, März 2013– zeitgleich mit der Welt-Glaukom-Woche, bis nächsten Samstag statt, der IMO-Stiftung startete eine Kampagne zur Verbreitung und Prävention von Krankheiten. Unter dem Motto bricht den Zaun zum Kampf gegen Glaukom Vision. ”, die Kampagne empfiehlt, als primäre Präventivmaßnahme, okular Hotelbewertungen Jahres- und halbjährliche aus 40 Jahren bei gehören einige der Gruppen gefährdet. Unter ihnen Menschen mit okuläre Hypertonie, mit hoher Myopie oder andere schwerwiegende Probleme der Vision, die der schwarzen oder asiatischen Rennen und, insbesondere, die über 65s sind und haben eine Familiengeschichte von Glaukom, gegeben die wichtige genetische Komponente der Erkrankung.

Daher führt der okuläre Mikrochirurgie Institut Barcelona (IMO) genetische Analyse in Fällen der Glaukom-Familie die molekulare Ursache der Krankheit, die führende Ursache der irreversible Blindheit, zu identifizieren und ergänzt die klinische Diagnose. Das Wissen über die molekulare Veränderung können Sie genetische Beratung der Familie, das Muster der Vererbung der Krankheit identifizieren und geben Sie die Wahrscheinlichkeit der Übertragung anbieten. Darüber hinaus können Warnungen Mitglieder Verkehrsunternehmer, die Krankheit, aber das, noch nicht entwickelt haben höchstwahrscheinlich es künftig leiden. Genetische Diagnostik macht es auch möglich eine Schätzung über die Prognose der Krankheit (wie entwickeln wird), die einen direkten Einfluss auf die Erwartungen des Patienten und vor allem in der Behandlung hat.

Laut Dr. Esther Pomares, Leiter der Abteilung für Genetik der IMO, die Studie über die genetische Grundlage der Krankheit wirkt sich eine größere und bessere Kenntnis der Krankheit, können Sie neue Gene verantwortlich für Glaukom, sowie neue assoziierte, bisher feststellen der Krankheit Risikofaktoren. Darüber hinausdie genetische Familienberatung ermöglicht frühe Diagnose von asymptomatischen Mitglieder und die Grundlagen für eine zukünftige wirksame Gentherapie ”.

im Labor für Molekularbiologie am Fachbereich Genetik der IMO erfolgt die Extraktion von genomischer DNA aus einer Stichprobe von Blut aus dem Patienten und ihre Familie. Nachdem DNA gereinigt, wird eine direkte Sequenzierung der Gene von Interesse (beschrieben als verantwortlich für Familie Glaukom) durchgeführt, um die Mutation oder pathogenetischen Veränderung zu identifizieren. Mit diesen Informationen können Sie in einem frühen Stadium zu den vertrauten asymptomatischen Trägern zu diagnostizieren und richten das Muster der Übertragung der Krankheit und die Prognose.

Genetische Risikofaktoren

Glaukom ist eine Krankheit mit heterogenen genetische Grundlagen, da gibt es einige Fälle von Online Mendelian Inheritance (direkte Übertragung von Generation zu Generation) und andere sporadisch, komplexe Vererbung, in denen es ein Prozentsatz von Neigungen in einer Familie über dem Durchschnitt der Bevölkerung ist.

Jedoch ist in diesen Fällen nicht bekannt noch bestimmte genetische Ursache, sondern nur genetische Risikofaktoren, so ist es schwierig, eine klare Beziehung von Ursache und Wirkung zwischen molekularen Grundlagen und die Entwicklung der Krankheit festzustellen.

derzeit bekannte Polymorphismen (genetisches Risiko-Allele) in mehr als 25 Gene, die mit der Krankheit verbundenen, Weile beschriebenen Mutationen fast ein Dutzend Gene des Glaukoms mit Online Mendelian Inheritance. Angesichts der aktuellen diagnostischen Möglichkeiten, die IMO ist Wetten auf Studie familiäre Fälle von Online Mendelian Inheritance, denn trotz Auswirkungen auf eine kleinere Anzahl von Patienten, präsentiert eine viel leichtere molekulare Grundlage und daher eine genaue genetische Diagnose bieten.

Kostenlose Bewertungen und informativen Vortrag

die genetische Studie basiert auf eine gute klinische Diagnose, Diagnose, dass bei Erkrankungen wie Glaukom, Augenarzt in den frühen Stadien der Krankheit zu irreversiblen Verlust des Sehvermögens zu vermeiden bieten dürfen. Zur Förderung der Früherkennung als eine wichtige Maßnahme der Prävention bietet Früherkennung des Referats IMO seit gestern und bis Freitag, kostenlose Eye-checks nicht diagnostizierter Bevölkerung gefährdet. Diese Screening-Steuerelemente umfassen eine Prüfung der Sehschärfe, Augeninnendruck Steckdose und eine Erforschung des Sehnerven.

Darüber hinaus heute, Dienstag 12, Spezialisten der IMO bieten Unterrichtung Schlüssel zum Verständnis Glaukom ”, eine informative Konferenz abzielen, Patienten und die Öffentlichkeit im Allgemeinen die um 7.30 Uhr in der Aula des Instituts stattfinden wird.

Über das Glaukom

Glaukom ist eine Krankheit, die progressive Schädigung des Sehnerven, der Teil des Auges verursacht, die Bilder an das Gehirn sendet. Infolgedessen Gesichtsfeld geht allmählich zurück und können sogar Ursache Blindheit, wenn sie nicht rechtzeitig behandelt wird. Derzeit Glaukom betrifft 1 Million Menschen in Spanien und ist die Hauptursache für irreversible Blindheit in der Welt, wo es etwa 60 Millionen Menschen mit der Krankheit.

Aktuelle Behandlungen,-Medikamente, Laser oder verschiedene Arten der Chirurgie (Trabeculectomy und Tiefe Sclerectomy Ventile) Reduzierung erhalten Auge Druck und das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamen, aber nicht verloren Vision wiederherstellen lassen. Deshalb ist es wichtig, die Krankheit in frühen Stadien, zu diagnostizieren, die getan werden kann einfache und schmerzlose Auge Bedienungseinrichtungen.