Der Vistahermosa Klinik, Pionier bei der Durchführung des Tests nicht invasive pränatale Anomalien in den Fötus erkennen

Alicante, November 2012.- in Spanien, 5 alle 100 Kinder besitzen genetische Fehlbildungen, von denen viele in die Tragzeit diagnostiziert werden konnte. In einigen Fällen sind die Föten Träger des schweren Krankheiten und anderen mehr geringfügigen Änderungen aber wenn vor der Lieferung an eine bessere frühe Behandlung bekannt.

Bis jetzt eine genetische Diagnose erforderlichen materiellen genetische (DNA) des Fötus zu tun, die durch invasive Techniken wie Amniozentese, gewonnen wurde die beinhaltete ein Risiko für fetale Verlust, obwohl dies ist gering (0,2 %).

Es gibt derzeit Programme Screening dieser Versuch Frauen Embazaradas mit ein höheres Risiko ein Kind mit einer chromosomalen Abweichungen zu identifizieren und verwenden eine Kombination der Methoden nicht invasiv, wie Ultraschall und hormonelle Untersuchungen. Es bekannt als sequenzielle kombinierte Prüfung des ersten Quartals hat eine Erkennungsrate von 85-90 % der Alkoholsyndrom 18 und 21, mit einer Rate von 5 % Fehlalarme.

(Izda a dcha): Joaquín Rueda, Isabel Ochando y Antonio Urbano

La Clínica Vistahermosa implementa ahora, de forma pionera en la provincia, una nueva técnica que permite identificar una pequeña parte de ADN del feto que pasa a la sangre de la madre y con la que se puede estudiar la presencia o ausencia alteraciones fetales por trisomías de los cromosomas 1318 und 21 mit einem größer als 99 % Erkennungsrate und einer Rate von weniger als 1 % falsch positiv. Hierzu können Sie ab der 12 Woche der Schwangerschaft, als die einzigen Einschränkungen Zweibettzimmer Schwangerschaften oder unter Anwendung von Eizelle Spende ” Dr. Rueda, Leiter des Referats Genetik versichert. Im Falle der Feststellung muss ein positiver Fall, denn es eine Technik des Screenings ist, durch eine diagnostische Technik (die oben genannten genetischen Amniocentesis) bestätigt werden.

Auf der anderen Seite, wenn Sie eine Amniozentese, durchführen kann heute neben der Karyotyp oder Fisch-Studien, die CGH-Arrays-Technik studieren genomweiten mit eine viel höhere Auflösung Karyotyp, könnend, fast 200 Erbkrankheiten zu verwerfen.

Die Technologie Arrays der CGH, besitzen in der Klinik ist eine neue und sehr leistungsfähig in der Diagnostik von Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen bei Kindern, als eine erste Wahl Test Verzögerungen sowie die Studie alle Chromosomen in der Präimplantationsdiagnostik, in diesem Fall in Zusammenarbeit mit dem Referat von Wiedergabe.

Wie alle genetischen Studien ist jedoch notwendig vor dem Ausführen einer Abfrage der genetischen Beratung, Eltern, den Bereich der Studie, seine Vorteile und seine Grenzen zu erklären versuche.