Es sind mehr als 7.000 seltene Krankheiten, aber nur etwa 1.000 medizinischen und wissenschaftlichen Erkenntnisse

29 Februar: Welttag für seltene Krankheiten

-die Schaffung der Referenzzentren für die Behandlung von diese Pathologien, die Implantation von spezifischen Training Programme und Förderung von Forschung und ihre klinische Anwendung, Prioritätsbereiche für die Sociedad Española de Neurología (SEN).

-es wird geschätzt, dass in Spanien, einer von fünf Menschen, die von seltenen Krankheiten betroffenen dauert bis zu 10 Jahren diagnostiziert werden.

Madrid, Februar 2012. Trotz ihrer geringen Prävalenz individuell, es wird geschätzt, dass Sie zwischen 6 % und 8 % der Bevölkerung –, die einige 3 million Spanier – leiden einige der etwa 7.000 Krankheiten als seltene Krankheiten. Eine seltene Krankheit ist alle diese Krankheit, die weniger als 5 Menschen von jeden 10.000 betroffen sind (obwohl die überwiegende Mehrheit noch weniger weit verbreitet sind) und es sehr große und heterogene Gruppe von Krankheiten ist, alle von ihnen haben mehrere Aspekte gemein: die Schwierigkeit, die für ihre Diagnose und Behandlung und die enorme psychosoziale Belastung bedeuten posierte für beide Patienten und ihre Familien.

Sind wenig bekannte Krankheiten, viele von ihnen fehlen wirksame Behandlungen, gibt es viele Fälle von Patienten mit Erkrankungen, die noch nicht diagnostiziert wurde und obwohl seltene Krankheiten, zusammen genannt werden sind eine der häufigsten Pathologien. Drei Millionen Spanier bestätigen, dass wir stehen vor einem großen Gesundheitsproblem und wissen, Forschung, Behandlung und Diagnose dieser Krankheiten sollte eine Priorität ”, sagt der DRA. Carmen Straßen Hernandez, Koordinator des Ausschusses Ad-Hoc seltener Krankheiten der spanischen Gesellschaft für Neurologie.

65 % Der seltenen Krankheiten sind in der Regel schwerwiegende und deaktivieren, und viele von ihnen tödlich, chronische und degenerative. 80 % Der seltenen Krankheiten sind genetisch, während die restliche 20 %, Umweltfaktoren, Infektionserreger oder unbekannte Ursachen seinen Ursprung verdankt. In 50 % der Fälle tritt der Beginn der Erkrankung in der Kindheit (ca. 30 % der Kinder mit seltenen Krankheiten sterben vor ihrem fünften Geburtstag). Aber was Sie alle gemeinsam ist, dass die Lebensqualität der Patienten und ihrer Familien betroffen ist, Verlust der Autonomie, die psychologische Wirkung mit einer unheilbaren, in Ermangelung der Behandlung, oder sogar Diagnose Krankheit konfrontiert ist.

Zeitpunkt der Diagnose ist eines der wichtigsten Probleme. Es wird geschätzt, dass in Spanien, einer von fünf Menschen durch eine seltene Krankheit es dauert bis zu 10 Jahren diagnostiziert werden beeinträchtigt ”, erläutert der DRA. Carmen Hernández Straßen. Obwohl es viele Krankheiten, die keine Heilung gibt, wenn frühzeitig diagnostiziert und angemessen behandelt, in vielen Fällen ist es möglich, sowohl die Qualität als auch die Lebenserwartung des Patienten zu verbessern. In anderen Fällen ermöglicht eine frühzeitige Diagnose, das Fortschreiten der Krankheit zu stoppen. Es ist daher sehr wichtig, die Diagnose dieser Krankheiten zu verbessern, da Put einen Namen, um eine Bedingung im Hinblick auf eine Therapie anzuwenden ist ”.

Aber dafür ist es zur Förderung der Forschung zu diesen Krankheiten. Rund 7.000 seltene Krankheiten, die vorhanden sind, hat nur etwa 1.000 medizinischen und wissenschaftlichen Erkenntnisse. Also von denen, die, obgleich selten, häufiger sind. Obwohl der Vielfalt der Symptome mit diesen Krankheiten und die Zerstreuung der Patienten behindern Forschung, sollte nicht zu stoppen Bemühungen in dieser Arbeit zu widmen. Fortschritt in der Erkenntnis der realen Prävalenz dieser Erkrankungen, Verbesserung der Krankenhausversorgung durch die Schaffung von Referenzzentren, durch die Einführung von speziellen Ausbildungsprogrammen, Wette … würde eine große Hilfe bei der Verwirklichung und Verbreitung wissenschaftlicher Erkenntnisse und Datenbanken einrichten, die Erleichterung des Zugangs zu besseren Diagnose und neue Behandlungen ermöglichen würde ”, unterhält die DRA. Carmen Hernández Straßen.

Anlässlich der Feier des Internationalen Tages für seltene Krankheiten will 29 Februar, der Sociedad Española de Neurología (SEN) Revindicar die Notwendigkeit zur Durchführung einer Reihe von Sofortmaßnahmen zur Unsicherheit in der Diagnose ein Ende gesetzt und die Qualität der Versorgung von Patienten verbessern:

-Verbesserung bei Früherkennung, die auf die Existenz von Referenzzentren für diese Pathologien und gleichberechtigten Zugang zu den betroffenen Patienten abhängen wird.

-die Schaffung von spezifischen Ausbildungsprogramme für Spezialisten und primäre Medizin, Basic um das Problem zu identifizieren und leiten entsprechend die Pflege Spezialist.

-Sicherstellung des Zugangs zu Erweiterte Medikamente Waisen und Therapien für diese Krankheiten, notwendig für die Behandlung in dem Land.

-Förderung von Forschung und ihrer Anwendung in der Klinik.

-die Bedeutung der Stärkung wesentlicher Dienste in vielen dieser Krankheiten als Weiterbildung Rehabilitation, Neuropsychologie, Logopädie, Tag Zentren, usw.