Frauen mit Fabry Krankheit sind nicht nur Träger, sondern auch Patienten.

Madrid, September 2012.- der Studie zufolge Fabry-Krankheit. Perspektiven nach 5 Jahren Studium FOS ” (1), 27,5 Prozent von Fabry-Krankheit hatte einen Unfall, Schlaganfall und transiente ischämische Attacken (Blockade des Blutflusses für einen kurzen Zeitraum in einem Teil des Gehirns). Diese Studie hat gezeigt, dass diese klinischen Symptome sind häufiger bei Frauen als bei Männern (27 % gegenüber 12 %). diese und andere Untersuchungen wurden oben in der Monographie auf Fabry-Krankheit bei Frauen ”, entwickelt von Dr.. Roser Torra, der Nephrologie-Service von der Fundació Puigvert.

Unser Ziel ist, bestehen auf die organische Beteiligung der Frauen leiden unter dieser Krankheit, da nicht nur die Träger der Krankheit, eine Idee traditionell auferlegt werden, wenn die Symptome und Anzeichen wie möglicherweise nicht: Schmerzen, orthostatische Hypotonie (Tropfen Blut Blutdruck, der kommt im Ergebnis für eine lange Zeit gestanden haben)Angioqueratomas und Auge Anomalien; und entwickeln Schaden lebenswichtigen Organe, in erster Linie das Herz, Gehirn und Nieren ”, erklärt Dr. Es Torra. Warum verfolgen diese Patienten, die Einschätzung seiner organischen und in Fällen beeinflussen eine Behandlung Festlegung aufgeführt, ”, fügt hinzu.

Nach die Analyse dieser Studien hat schon gezeigt, dass die enzymatische Aktivität im Blut nicht immer angezeigt, wenn eine Frau an der Krankheit leidet, da in einigen Fällen die Aktivität des Enzyms mit normalen Bereiche angezeigt werden kann und der Patient jedoch darstellen klinische Manifestationen von großer Bedeutung. Für aus diesem Grund betrachten diagnostische unbemerkt Algorithmen spezifisch für Frauen, da sie gehen können wenn die Enzym-Aktivität als eine Methode der Diagnose nur betrachtet wird.

Insbesondere laut Register Fabry ®, globaler, Beobachtungen und Freiwilligen Programm entworfen, für die Sammlung von klinischen Daten in Bezug auf den Start, Fortschritt und Behandlung der Fabry-Krankheit und hat 1.077 registrierte Frauen, 69,4 % dieser Frauen haben Anzeichen und Symptome der Krankheit. Davon wurden nur 7,6 % diagnostiziert, vor Beginn der Symptome und 20 % eine zerebrovaskuläre Episode, Herz oder Niere mit einem Durchschnittsalter von 46 Jahren erlitten hatte.

Eine weitere relevante Tatsache ist, dass, bei 34 Prozent der Frauen fanden sich Zeichen der Kardiomyopathie, von denen 50 % würde nicht erkannt durch eine Norm Echokardiogramms oder durch Auswertung von der Hypertrophie des linken Ventrikels.

Ihrerseits bestätigt die FOS (Fabry Ergebnis Umfrage)-Studie (2), dass die Mehrheit der Frauen, die heterozygot für die Krankheit verursacht durch Mutationen im AGA (Alpha-Galaktosidase A) sind die klinischen Merkmale der Fabry-Krankheit obwohl mild und spät als Männer. Genetische Studie ist die Methode der Wahl für Frauen mit Verdacht auf Fabry-Krankheit leiden.

Wie für Behandlung ist die Therapie der Enzym-Ersatz (TSE) die einzige Therapie, zur Verfügung heute, die können das Fortschreiten der Krankheit verhindern. Die Daten legen nahe, dass der Anteil der Patienten, bei die bestimmte Manifestationen mit Bezug zu der Krankheit auftreten durch Behandlung mit TSE reduziert werden kann und allgemeine Antworten von Männern und Frauen auf die TSE sind relativ ähnlich (3).

Die Monographie, die in der gesamten letzten Quartal des Jahres verteilt werden und hat in Zusammenarbeit mit Shire vorbereitet wurde, richtet sich in erster Linie an Fachleute der Innere Medizin, Allgemeinmedizin, Nephrologie, Neurologie und Kardiologie in unserem Land, die neigen zu behandeln und Patienten zu diagnostizieren. Fabry-Krankheit bei Frauen ” ist auf die Tatsache aufmerksam, die Frauen sind geboren Patient ” Fabry und wichtige wissenschaftliche Erkenntnisse, analysiert in der Monographie, zeigen, dass Fabry-Krankheit bei Frauen eine Pathologie mit phänotypischen Erscheinungsformen ist die Leben und/oder die Lebensqualität der Patienten zu gefährdentraditionell bekannt als heterozygote Träger der Krankheit.

Über Fabry-Krankheit

Fabry-Krankheit ist die Pathologie der häufigste lysosomale Tank nach der Gaucher-Krankheit. Es wird geschätzt, dass es zwischen 8.000 und 10.000 Menschen weltweit und das durchschnittliche Manifestationsalter der Anzeichen und Symptome zwischen 3 und 10 Jahren bei Männern und zwischen 6 und 15 Jahren für Frauen liegen. Darüber hinaus ist es bekannt, dass die Lebenserwartung der Patienten um durchschnittlich 15 Jahre für Frauen und 20 Jahre bei Männern reduziert wird.

Fabry-Krankheit ist eine Störung der lysosomalen Tank, die die Fähigkeit des menschlichen Körpers zu erniedrigen Globotriaosylceramide (Gb3) behindert durch den Mangel eines Enzyms (α-Galaktosidase A).

Fabry-Krankheit betrifft sowohl Männer als auch Frauen und als Herz-Kreislauf- oder renale Dysfunktion, Schmerzen oder brennen, Intoleranz gegenüber Hitze, Hautveränderungen, Magen-Darm-Erkrankungen, Hörverlust durch unspezifische Symptome oder Zeichen und unterschiedlich auftreten können, Hörgeschädigte Vision, usw.

Die wichtigsten Todesursachen sind renal Failure, Kardiomyopathie und Ereignisse Schlaganfall (z.B. Schlaganfall).

Über Shire HGT

Menschliche genetische Therapien ist die Aufteilung der das biopharmazeutische Unternehmen Shire welche Untersuchungen und Behandlungen entwickelt, für Erbkrankheiten Prävalenz seltener Krankheiten niedrige: Hunter-Syndrom, der Gaucher-Krankheit, Fabry-Krankheit und hereditäres Angioödem. Seine Mission ist es, die Lebensqualität der Menschen mit diesen Krankheiten und deren Familien zu verbessern und ihnen innovative Medikamente, die helfen, mit ihrer Krankheit umzugehen.

Shire centra su actividad en áreas terapéuticas concretas con el fin de brindar un servicio de excelencia a pacientes, cuidadores y profesionales de la salud.

(2) D.a. Hughes, et, die.,. Antwort von Frauen mit Fabry-Krankheit-Enzym-Ersatz-Therapie zu: Vergleich mit Männern, mit Daten aus FOS-die Fabry Oitcome Survey, Mol. Genet. Chem. (2011), Doi: 10.1016/j.ymgm.2011.03.022.