El Hospital Universitario de La Ribera participe à l’enquête national maladies rares, coordonné par le prestigieuse de la recherche biomédicale dans Centre réseau.

hier a eu lieu le monde de la maladie rare.

-experts considèrent étrange ces pathologies très faible prévalence – 5 cas pour 10 000 habitants – et a une compréhension incomplète au sujet de leur diagnostic, son évolution et son traitement

– selon les experts9 des 10 cas avec une maladie rare sont causées par une modification des chromosomes ou des mutations génétiques inconnues

Alzira, mars 2012.- El Hospital Universitario de La Ribera est actuellement engagée dans l’étude nationale sur les malformations congénitales ou de malformations, coordonnées par le prestigieux Centre de recherche biomédicale en réseau (CIBERER)une entité de l’Instituto de Salud Carlos III. L’objectif de ce programme, appelé la recherche sur les aspects clínico-etiológicos des enfants nés avec des malformations et des autres défauts de naissance est d’établir un registre des nouveaux-nés avec des défauts qu’approfondir dans la classification et la gestion des maladies rares.

Justement, hier a tenu la Journée mondiale contre les maladies rares.

En tant que membre de cette plate-forme de recherche, ce qui implique d’autres hôpitaux de l’Espagne, La Ribera est l’un des centres de santé chargés de recueillir et d’enregistrer toutes les informations cliniques et génétiques des cas. Pour ce faire, le Service de pédiatrie de l’hôpital de Alzira étudiés dans chacun des cas, plus de 250 articles liés à des facteurs comme le poids et la hauteur des parents, âge de la mère, habitudes, comportement, nutrition, consommation d’alcool, tabac et médicaments, antécédents familiaux ou groupe ethnique des parents.

Maladies rares

Les experts considérés comme rares ces pathologies très faible prévalence – 5 cas pour 10 000 habitants – et ont une compréhension incomplète au sujet de leur diagnostic, son évolution et son traitement.

Aujourd’hui, il y a plus de 7 000 types de maladies rares et dans la plupart des cas, les spécialistes sont pas au courant de la véritable origine de l’anomalie. Par conséquent, l’un des principaux défis dans toute recherche sur les maladies rares est l’identification de cette cause d’altérations génétiques de la pathologie.

Selon les experts, 9 des 10 cas avec une maladie rare sont causées par une modification des chromosomes ou des mutations génétiques inconnues. Dans les mots de la DRA. Graciela Pi, pédiatre à l’hôpital universitaire de La Ribera, 10 % des pathologies sont causés par des facteurs externes ou environnementales, comme la consommation d’alcool, de drogues ou de médicaments. ”

selon la DRA. PI, connaître l’origine de la maladie est essentiel pour offrir de nouvelles thérapies de familles touchées dans le contexte de la médecine dite coutume. ”

recherche sur les aspects clínico-etiológicos des enfants nés avec des malformations et des autres défauts de naissance