Limplication de tous les travailleurs de la santé est essentielle dans la lutte contre les maladies rares

Saragosse, mars 2012.- de soins de première ligne à la recherche sont essentiels dans la lutte contre les maladies rares, comme elle a été complétée lors de la réunion des maladies rares : de la recherche en soins primaires ”a eu lieu en rapport avec la Journée mondiale de ces pathologies de la minorité.

Dans la discussion forums ont été traitées à l’approche des différentes maladies rares telles que les tumeurs rares, des maladies neuromusculaires, des maladies Lysosomal de stockage et de la déficience intellectuelle.

Parmi les participants à l’événement qui a réuni les spécialistes, médecins de soins primaires, les étudiants en médecine et les patients, il ont avait aussi des représentants des associations de patients, tels que le président de l’Association des patients de la PNH, Jordi croisés.

L’hémoglobinurie paroxystique nocturne (PNH) est une maladie de l’ultra-rara qui touche environ 250 personnes en Espagne et se caractérise par la destruction des globules rouges (hémolyse) et peut provoquer un thrombus, principales causes de décès chez ces patients.

C’est une des quelques maladies rares avec traitement montrant les mêmes taux de survie que la population générale. Pourquoi, selon les experts, il est si important diagnostiquer correctement ce type de maladie si rare et administrer par la suite le traitement.

Hémoglobinurie paroxystique nocturne

L’hémoglobinurie paroxystique nocturne (PNH) est une maladie d’ultra-rara qui touche environ 250 patients en Espagne. C’est un désordre génétique dans lequel les protéines naturelles normales ne pas respecter correctement les globules rouges et donc ils sont non protégés par le système immunitaire et détruisent la forme chronique et prématurée. C’est une maladie ultra-rara qui détériore progressivement des patients et une menace réelle.

La PNH survient souvent sans être reconnu au départ, généralement entre 30 et 40 ans, et un diagnostic précoce est crucial. La valeur de la médiane de survie des patients atteints de la PNH varie entre 10 et 15 ans au moment du diagnostic. PNH se produit sans avertissement et affecte les deux sexes…

Jusqu’au moment de l’autorisation de l’Eculizumab, il n’y a aucun traitement spécifique pour le traitement de la PNH. Le traitement de cette maladie était limité à la gestion des symptômes par des transfusions sanguines régulières, traitement immunosuppresseur non spécifiques et, rarement, greffe de moelle osseuse, une procédure qui comporte un risque significatif de mortalité.