Le clinicien est impliqué dans une enquête pour identifier de nouveaux gènes qui causent du glaucome congénital

son unité du glaucome est Centre de référence national

-plus de 170 familles déjà ont été étudiés dans cet hôpital de son glaucome congénital

-Conseil génétique offre permet d’établir un diagnostic et un traitement précoce

MadridMars 2012.- les spécialistes de l’unité de glaucome dans le service d’ophtalmologie Clínico San Carlos, reconnue depuis 2008 en tant que référence nationale Centre pour l’étude de cette pathologie, impliqué dans un projet de recherche dont l’objectif principal est d’identifier de nouveaux gènes qui cause du glaucome congénital primaire, le plus souvent durant l’enfance et que, si non traitée, elle peut entraîner la cécité.

Ce projet de recherche fait partie de la thématique, réseau de recherche entreprise sur la pathologie oculaire liée au vieillissement, la qualité visuelle et la qualité de vie de l’Instituto de Salud Carlos III et est réalisée en collaboration avec le service de la génétique de l’Université d’Albacete, dirigé par le Dr Julio Escribano. Les chercheurs espèrent que l’identification de nouveaux gènes permettra de mieux comprendre comment la maladie se produit en facilitant la consultation génétique des familles touchées et en contribuant au diagnostic précoce et le traitement.

L’étude génétique réalisée par l’unité de glaucome Clínico San Carlos est effectué à deux niveaux. D’une part, dans le cas de familles avec des enfants touchés par cette altérations génétiques des traces de pathologie de la famille, évaluer le risque de survenue de nouveaux cas de frères et sœurs du patient, faire un diagnostic précoce, plutôt que d’apparaître les symptômes de la maladie ; et, d’autre part, a permis de connaître les possibilités d’avoir des enfants touchés selon le profil génétique de leurs partenaires et le diagnostic précoce des cas possibles de nouveaux patients atteints de glaucome à l’âge adulte. Tout cela contribue à établir une approche chirurgicale précoce fondamentale pour le bon développement visuel de l’enfant dans l’avenir.

Identifier les mutations génétiques

Un total de 170 familles qui souffrent de glaucome congénital ont bénéficié des études génétiques menées par le service d’ophtalmologie de l’hôpital Clínico San Carlos.

L’unité de glaucome de ce service offre la possibilité de réaliser des études génétiques aux familles des patients touchés par cette maladie il y a trois ans. L’objectif est d’identifier les mutations génétiques associées au développement de cet pathologie offre genetic counseling et d’établir un diagnostic et le traitement précoce de la même.

Prestigious national et international

Environ 30 % des patients atteints de glaucome congénital primitif diagnostiqués en Espagne sont porteurs de mutations dans le cytochrome du gène P4501B1 (CYP1B1), déjà mentionnés comme la génétique, cause de cette maladie dans le monde dans diverses études, conclut les travaux publié dans l’année 2009 dans la vision moléculaire de revue scientifiquedont les auteurs sont docteur Julián García Feijoo.

Dans cette étude ont été identifiées jusqu’à 16 différents dans les mutations de ce gène, alors qu’il est possible qu’il y a d’autres facteurs génétiques associés à cette maladie à identifier. Récemment, en 2011, une autre étude dans laquelle il a participé à ce même spécialiste, publié dans le journal Investigative Ophthalmology and Visual Science, a étudié le rôle des variations dans la séquence des gènes WDR36 et p53 dans la susceptibilité à souffrent de glaucome à angle ouvert primaire.

Le concept du glaucome congénital qui englobe un certain nombre de maladies oculaires liées au développement inapproprié de la chambre antérieure et les structures de maillage trabéculaire impliquant intracular pression a augmenté depuis les premiers jours ou semaines de la vie et causant une perte visuelle irréversible chez les enfants, si elle n’est pas traitée correctement. L’unité clinique est le Centre national de référence pour le diagnostic et le traitement du glaucome congénital et elle reçoit le traitement médical et chirurgical des patients affectés de cette maladie a présenté d’autres centres de la communauté de Madrid, ainsi que d’autres communautés autonomes.

Cette unité a une vaste expérience dans ce type de pathologie, depuis qui y ont été traités plus de 1 200 patients atteints de glaucome congénital. Docteur García Feijóo, cité hôpital de Madrid, chef du Service d’ophtalmologie, a atteint une équipe de premier plan dans le traitement de cette maladie complexe, étant aujourd’hui une des unités du glaucome avec une plus grande expérience de cette pathologie dans le monde. Elle a mené l’an dernier 2011 de plus de 70 interventions chirurgicales chez les patients sous l’âge de 14 ans.

D’autre part, cette unité participe à plusieurs essais cliniques sur les nouveaux implants de dérivation, dans le cadre de la glaucome dite chirurgie minimalement invasive, qui poursuit un efficace avec les complications associés mineurs et la chirurgie avec une atteinte minimale de la qualité de vie du patient. L’expérience de l’unité dans ce domaine a récemment été approuvé par la publication d’un article dans la prestigieuse revue britannique British Journal of Ophthalmology, dans qui rapport le plus suivi à ce jour avec l’implant Glaukos trabéculaire.