CHICAGO (Reuters) – une étude sur des centaines de familles avec l’autisme a révélé que spontanée des mutations peuvent se produire dans le sperme ou les œufs des parents qui augmentent le risque d’un enfant de développer la maladie.

Parents sont quatre fois plus susceptibles que les mères pour déplacer ces mutations à leurs enfants, a signalé scientifiques.

Les résultats de trois nouvelles études publiées dans la revue Nature, suggèrent que les mutations dans la partie du gène codant pour les protéines – appelés l’exoma – jouent un rôle important dans l’autisme.

Et si ces erreurs génétiques peuvent se produire dans le code génétique, beaucoup seraient inoffensifs, peut causer des problèmes majeurs lorsqu’ils se produisent dans certaines parties du génome du nécessaire pour le développement du cerveau.

Une des trois équipes a conclu que ces erreurs conduirait à entre 5 et 20 fois plus de risques de développer l’autisme.

« Ces résultats confirment qu’il n’est pas la taille de l’anomalie génétique qui confère le risque, mais son emplacement, » dit le Dr Thomas Insel, directeur de la National Institute of Mental health, partie des instituts nationaux des Etats-Unis de la santé, elle a financé une recherche.

Parmi les autres conclusions, l’équipe – dirigé par Mark Daly de la Massachusetts Institute of technology, le Dr Matthew State de l’Université Yale et Evan Eichler de l’Université de Washington à Seattle – a identifié plusieurs centaines nouveau gène suspects qui puisse mener à de nouvelles cibles pour le traitement de l’autisme.

Bon nombre de chercheurs faisaient partie de la soi-disant collaboration pour le séquençage de l’autisme, le plus grand effort en son genre pour l’utilisation de la technologie avancée de séquençage génétique afin d’identifier les problèmes génétiques sous-jacents dans l’autisme.

L’autisme englobe un large éventail de troubles allant de la grave à communiquer handicap et déficience mentale des symptômes bénins, tels que le syndrome d’Asperger.

Aux États-Unis, environ un 88 enfants souffrant d’autisme, selon les dernières statistiques des Centers for Disease Control et de la prévention (CDC pour son sigle en anglais) de la.

Alors que les scientifiques croient que la génétique représente entre 80 et 90 % du risque de développement, la majorité des cas d’autisme remonte pas à une cause héréditaire commune.

Experts trouvent déjà des dizaines de gènes qui augmentent le risque de l’autisme. Mais les causes génétiques n’expliquent qu’environ 10 % des cas et des études récentes détecté des facteurs environnementaux, probablement de la conception, comme déclencheurs possibles de la maladie.

Séquençage

Pour cette étude, les chercheurs ont séquencé données 549 familles impliquant les parents et un fils avec l’autisme.

Joseph Buxbaum, directeur du Centre de l’autisme à l’école de médecine de Mount Sinai à New York et co-auteur d’une de ses œuvres, a déclaré que les résultats combinés des trois études suggèrent qu’environ 360 à 1 200 gènes contribuent au risque de développement de l’autisme.

Est difficile comment identifier les réseaux spécifiques du cerveau dans lequel ces gènes interagissent afin que les chercheurs peuvent commencer à développer de nouvelles thérapies.

« Ont maintenant une idée finie que le grand nombre de gènes impliqués dans l’autisme », dit Buxbaum.

a été suggéré par les études, Dr Evan Eichler et ses collègues de l’Université de Washington à Seattle, comment les facteurs environnementaux influenceraient génétique.

Chercheurs a examiné spécifiquement pour voir d’où sont venus ces erreurs génétiques qui se sont produites spontanément : les spermatozoïdes de l’ovule de la mère ou de père.

L’équipe a constaté que générées nouvelles mutations avec quatre fois plus souvent que sperme sur les œufs et qui n’était plus le père, a été plus susceptibles d’avoir des spermatozoïdes avec ces variations spontanées.

Une explication possible pour ce faire, dit Buxbaum, est que les hommes produisent des spermatozoïdes tous les jours, et ce taux de renouvellement élevé augmente les risques d’erreurs se produisant dans le code génétique qui pouvait être déplacé à enfants.

« Cela nous dit que la production de spermatozoïdes est un processus imparfait », Buxbaum, a déclaré dans une interview téléphonique.

« Est fondamentalement réalisé par âge paternel. » Que de sens. « Comme un âge, sont plus susceptibles de plus en plus problèmes », a-t-il ajouté.

Buxbaum a souligné que ces résultats supportent ceux d’autres études ont montré que les parents plus âgés ont plus de risques d’avoir un enfant avec un trouble du spectre autistique.

L’expert a souligné que tout le monde a ces petites erreurs dans le code génétique, mais lorsqu’ils se produisent dans des secteurs clés du développement du cerveau, ils peuvent causer différents types d’autisme.

(Publié en espagnol par Ana Laura Mitidieri)