chercheurs a terminé la première epigenoma de l’Europe

une étude dirigée par Manel Esteller compare les marques épigénétiques d’une personne en bonne santé avec un patient avec une maladie génétique

Barcelone, juin 2012 – une étude dirigée par Manel Esteller, directeur du programme de l’épigénétique et la biologie du cancer de l’Institut de recherche biomédicale de Bellvitge (IDIBELL)Professeur de génétique de l’Université de Barcelone et ICREA chercheur, a terminé la première epigenoma de l’Europe. La découverte est publiée dans le dernier numéro de la revue scientifique internationale épigénétique.

Le génome des cellules du corps humain indépendamment de ses aspects et fonctions est le même, donc il ne peut pas expliquer complètement l’activité de tissus et d’organes ou de leurs troubles de maladies complexes telles que le cancer. Quelque chose est plus nécessaire. partie de l’explication fournit l’épigénétique, un champ de la biologie qui étudie l’héritage de l’activité de l’ADN qui n’implique pas de changements dans la séquence du même. C’est-à-dire que si la génétique est l’alphabet, l’épigénétique est l’orthographe qui guide l’activité de nos cellules.

Méthylation de le

L’épigénétique se réfère à des changements chimiques dans notre matériel génétique et des protéines qui régulent. La marque reconnue plus épigénétique est la méthylation, l’addition d’un groupe chimique de méthyle (-CH3) dans notre ADN. L’epigenoma se compose de toutes les marques épigénétiques d’une créature vivante.

Les auteurs de l’étude ont terminé l’epigenomas correspondant à toutes les marques de la méthylation de l’ADN des globules blancs du sang de deux filles : une saine et l’autre avec une maladie génétique de minorité, connue comme le syndrome d’immunodéficience, centromérica et soin du visage l’instabilité des anomalies (ICF). Cette condition est causée par une mutation dans un gène causant l’ajout d’un méthyle groupe chimique dans leur ADN.

L’analyse menée par des chercheurs révèle que le patient a une epigenoma défectueux causant la fragilité de leurs chromosomes, donc peut casser très facilement. En outre, l’étude montre qu’il a un contrôle mal épigénétique de nombreux gènes liés à la réponse contre les infections, causant un grave déficit de l’immunité.

Le coordonnateur de l’étude, Manel Esteller, souligne que, grâce à cette étude, nous savons maintenant ce qui se passe dans ce genre de maladies rares, et nous pouvons commencer à réfléchir sur les stratégies des nouveaux traitements basés sur cette connaissance. ”

El Dr Esteller est une référence internationale dans le domaine de l’épigénétique. Son travail a été cruciale pour montrer que toutes les tumeurs humaines ont en commun une altération chimique spécifique : l’hyperméthylation des gènes suppresseurs de tumeur. Depuis 2008, il est le directeur de l’épigénétique et le programme de biologie du cancer IDIBELL.

Qui nous sommes

Institut de recherche Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) est un centre de recherche créé en 2004 ont participé par l’Hospital Universitario de Bellvitge de l’Institut Catalan de la santé et l’Institut Catalan d’oncologie de l’Université de Barcelone. Le IDIBELL est situé dans l’espace Biopol ’ H L ’ l’Hospitalet de Llobregat.

L’artículo : référence

Heyn H **, Vidal E, Sayols S **, Sanchez-Mut JV **, Moran S **, Medina je, Sandoval J **, Simó-Riudalbas L **, Szczesna K **, Huertas D **, S Gatto, M. Matarazzo, Dopazo J, Esteller M. Du génome entier du bisulfite séquençage de l’ADN du patient mutant DNMT3B. Epigénétique, 1er juin 2012.

** Chercheurs L ’ IDIBELL