La première Association de patients avec le syndrome hémolytique et urémique Espagne atypique

a présenté ce matin à l’hôpital de La Fe à Valence, vous fournira le soutien aux patients et à leurs familles et favorisera une plus grande conscience de cette maladie ultra-rara

-on estime qu’environ 150 personnes en Espagne, enfants et adultes, souffrent de cette maladie ultra-rara, chronique et potentiellement mortelle

-l’importance du diagnostic et l’urgence d’un traitement approprié sont essentiels. 10 % Des patients décèdent et 60 % ont besoin de dialyse ou avoir des dommages permanents aux reins à l’année du diagnostic

– de 2011, les patients ont la première et seule autorisée de drogue qui s’est avéré pour être efficace et sans danger quand il s’agit de ralentir vers le bas la progression de cette maladie

ValenceOctobre 2012.- a été déposée hier la première Association de patients atteints du syndrome hémolytique et urémique atypique (ASHUA) de toute l’Espagne. Ses principaux objectifs, comme il est expliqué dans la cérémonie qui a eu lieu à l’Hospital Universitari Politècnic La Fe de Valence, un point focal dans l’approche de cette maladie, est de conseiller, informer et aider tous les patients et leurs familles, mieux faire connaître cette maladie, ultra-rara, chronique et mortelleset d’assurer un accès équitable aux traitements plus efficaces pour tous les patients reçoivent.

On estime que le SHUa affecte environ 150 personnes en Espagne, les enfants et les adultes. Toujours très inconnu maladie rend cette faible prévalence dans la population générale.

Cette maladie ultra-rara a un impact dévastateur sur la santé du patient et peut être fatal si pas diagnostiquée et traitée rapidement et correctement. La principale conséquence de la SHUa est un risque permanent d’un thrombus qui peuvent affecter les organes vitaux, principalement les reins, mais aussi le cœur, les poumons ou le cerveau. Selon Dr. Elena Román, attaché au service de néphrologie, enfants de l’Hospital Universitari j’ai doctor Politècnic La Fe de Valence, l’un des centres de référence en Espagne dans l’approche de la SHUa, 10 % des patients décèdent et 60 % ont besoin de dialyse ou avoir des dommages permanents aux reins dans un délai d’un an après le diagnostic de la maladie.

Changer cette situation est l’objectif de ASHUA, en une plate-forme de soutien aux patients atteints de cette maladie et le travail d’apprendre à connaître cette pathologie. C’est que tout le monde sait ce que le SHUa, depuis jusqu’à les médecins, les patients eux-mêmes et leurs familles et la population en général, les autorités sanitaires ”, explique Francisco Monfort, président de l’Association de patients. Nous voulons informer, et par-dessus tout, nous voulons sensibiliser l’urgence dans le diagnostic et l’importance d’assurer l’accès au traitement ”.

En ce sens, Dr. Romain n’hésite pas à affirmer que toutes les maladies est importants pour le diagnostic précoce, mais dans le cas de la SHUa est cruciales, aussi bien que recevoir un traitement approprié, parce que la vie du patient est en jeu et les chances de récupérer des fonctions, telles que le rein, perdent beaucoup plus jours pass. C’est pourquoi le rôle des associations de patients quand il s’agit de faire connaître la pathologie est important ”.

En outre, ultra-raras maladies comme le SHUa, faire un grand impact émotionnel et psychologique du patient et leur famille. De son expérience en tant que parent d’un enfant atteint de SHUa en 2007, Francisco Monfort a expliqué que avoir une bonne information est essentielle pour faire face à n’importe quelle maladie. Mais il est encore plus quand c’est une maladie peu connue comme le SHUa, parce que vous êtes désorienté, ont très peu d’informations, vous vous sentez impuissant et ne sais pas où aller ”.

C’est précisément un des objectifs clés. Avoir un endroit où vous savez qu’il y a des autres personnes dans la même situation, ce qu’ils vivent la même chose et avec lesquels vous pouvez échanger des expériences, réflexions, être orientée … est ce que nous poursuivons avec le lancement de la première Association de patients avec Espagne SHUa ”.

ASHUA est un site Web qui veut être un point de référence et de rencontre pour promouvoir la sensibilisation à la maladie et fournir toutes les informations possibles pour les patients et les familles, les médecins, chercheurs, associations, etc.

Un ultra-rara avec maladie de traitement efficace

Le syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa) est provoquée par l’activation chronique, non contrôlée du système immunitaire primaire, également appelé système du complément. Appelée hémolytique parce qu’elle affecte le sang, provoquant un thrombus, urémique parce qu’elle affecte les reins et atypique parce qu’il est très rare, avec un maximum de 150 patients en Espagne ”, explique le Dr. Romain Elena.

Selon l’OMS, il y a environ 6 000 et 8 000 maladies rares, et qu’environ 60 d’entre eux ont un traitement efficace. Le SHUa est inclus dans ce petit groupe depuis la fin de 2011, lorsque les autorités de santé américaines et européennes (FDA et l’EMA pour son sigle en anglais) approuvé eculizumab, le premier et seul médicament qui s’est avéré sûr et efficace dans le traitement de ce syndrome.

Selon Francisco Monfort, dont le plus jeune fils souffre de cette maladie, l’approbation de ce médicament a apporté un changement énorme. Les patients sont passés d’une maladie très grave et potentiellement mortelle d’avoir une maladie qui peut être contrôlée avec des médicaments. Cela signifie d’aller vivre avec un risque constant de thrombose, avec les dangers que cela comporte pour la vie, être en mesure de faire la même vie qu’avant le diagnostic et cette seule Merci d’aller deux fois par mois à l’hôpital pour le traitement ”.

L’avantage d’eculizumab est qui agit spécifiquement sur l’activation du système complément incontrôlée et donc bloque les dommages aux vaisseaux sanguins – ce qui est connu comme la microangiopathie (TMA) thrombotique. Ainsi, il améliore la fonction rénale, réduit le besoin de dialyse et élimine le risque de thrombose, qui en définitive se traduit par une amélioration substantielle de la santé et la qualité de vie du patient.

Sans ce traitement, les patients avec options SHUa sont uniquement palliatif : thérapie avec les donneurs de plasma, dialyse ou rein et foie double transplantation, fondamentalement. Options de chacun d’eux impliquant des complications et des séquelles du patient et sont pas efficaces.